Alkaptonuria là một rối loạn di truyền khiến nước tiểu đ ều có màu sẫm hoặc đen. Tình trạng này là do sự phân hủy axit amin bị suy giảm do đột biến trong gen HGD ( homogentisate1,2-doxygenase ). Ngoài nước tiểu có màu đen e , alkaptonuria cũng có thể khiến da, tai và móng tay của người mắc phải có màu đen.
Alkaptonuria là một tình trạng phát triển dần dần. Lúc đầu, alkapton niệu hiếm khi gây ra các triệu chứng. Tuy nhiên, nếu không được điều trị đúng cách, tình trạng này có thể dẫn đến các biến chứng, chẳng hạn như sỏi thận hoặc tổn thương van tim, gây nguy hiểm. Alkaptonuria có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Nguyên nhân của Alkaptonuria
Alkaptonuria được gây ra bởi sự thay đổi (đột biến) trong homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gen. Đột biến này trong gen HGD khiến cho enzym homogentisate oxidase cần thiết để phá vỡ các axit amin không hoạt động bình thường . Kết quả là, sự phân hủy các axit amin (tyrosine và phenylalanin) bị gián đoạn. >
Rối loạn hệ tiêu hóa này cũng gây ra sự tích tụ axit homogentic trong cơ thể. Chính sự tích tụ axit homogentic này là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của chứng kiềm niệu.
Đái ra máu là một chứng rối loạn di truyền lặn trên autosomal, có nghĩa là các triệu chứng mới sẽ phát sinh nếu gen bất thường được truyền từ cả bố và mẹ sang con.
Bé trai và bé gái có nguy cơ mắc chứng kiềm niệu như nhau. Những em bé chỉ thừa hưởng một gen bất thường từ cha hoặc mẹ, chỉ có khả năng là người mang mầm bệnh hoặc người mang mầm bệnh và sẽ không xuất hiện các triệu chứng của chứng kiềm niệu. Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ nhiễm kiềm chưa được biết đến. Ngoài ra, chứng Alkaptouria là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp.Các triệu chứng của chứng Alkapton niệu
Alkaptonuria sẽ khiến cho enzym homogentisate oxidase trục trặc. phân hủy tốt các axit amin . Kết quả là, một trong những thành phần sẽ bị phân hủy trong quá trình này, cụ thể là axit đồng nhất cũng sẽ tích tụ. Sự tích tụ này sẽ cản trở hoạt động của các cơ quan khác.
Một số axit đồng nhất tích tụ sẽ được thải ra ngoài qua nước tiểu và mồ hôi. Đây là nguyên nhân khiến màu mồ hôi và nước tiểu của bệnh nhân nhiễm kiềm niệu trở nên sẫm màu hơn hoặc đen hơn.
Các triệu chứng của chứng nhiễm kiềm niệu có thể xuất hiện từ khi còn nhỏ, một trong những triệu chứng có thể thấy là xuất hiện các vết đen trên tã. . Tuy nhiên, những triệu chứng này thường bị bỏ qua vì ban đầu nước tiểu thường có màu sắc bình thường và chỉ chuyển sang màu nâu sẫm hoặc đen sau khi tiếp xúc với không khí vài giờ.
Các triệu chứng khác của chứng kiềm niệu sẽ trở nên rõ ràng hơn theo tuổi tác. Thông thường, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện khi bệnh nhân từ 20–30 tuổi trở lên. Các triệu chứng này bao gồm:
- Các triệu chứng của móng tay và da , ở dạng đổi màu thành xanh hoặc đen trên móng tay và vùng da thường xuyên tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hoặc mồ hôi các tuyến, chẳng hạn như trán, má, nách và vùng sinh dục
- Các triệu chứng ở mắt, dưới dạng các đốm đen hoặc xám đen trên lòng trắng của mắt (củng mạc)
- Các triệu chứng ở sụn và tai, dưới dạng biến màu của sụn thành màu đen (ochronosis) thường thấy nhất ở sụn của tai và màu ráy tai chuyển sang màu đen
Sau khi bệnh nhân nhiễm kiềm niệu đến 40 tuổi trở lên, sự tích tụ axit đồng nhất trong sụn và khớp cũng có thể gây ra viêm khớp. Các triệu chứng bao gồm đau hoặc cứng khớp, đặc biệt là ở các khớp lớn như vai, xương chậu hoặc đầu gối.
Nếu sự tích tụ axit đồng nhất xảy ra trong xương và cơ xung quanh phổi, cứng khớp có thể xảy ra và gây khó thở và khó thở.
Khi nào đi khám bác sĩ
Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào ở trên. Điều trị sớm có thể làm giảm nguy cơ biến chứng, chẳng hạn như tổn thương xương, khớp, thận và tim.
Chẩn đoán Alkaptonuria
Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng đã trải qua, cũng như thực hiện khám sức khỏe bằng cách xem màu da, tai và các đốm đen trên mắt bệnh nhân. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm hỗ trợ sau:
- Xét nghiệm nước tiểu, để kiểm tra sự hiện diện của axit đồng nhất trong đó
- Xét nghiệm ADN, để phát hiện HGD đột biến gen trong cơ thể
Điều trị chứng Alkaptonuria
Không có loại thuốc nào có thể đặc biệt chữa khỏi chứng Alkaptonuria. Do đó, việc điều trị chứng kiềm niệu chủ yếu nhằm làm giảm các triệu chứng, cũng như làm chậm sự tiến triển của bệnh và ngăn ngừa các biến chứng.
Các phương pháp điều trị để khắc phục chứng kiềm niệu bao gồm:
Thay đổi lối sống
strong>
Một số thay đổi lối sống mà bác sĩ có thể khuyến nghị là:
- Ăn thực phẩm ít protein, chẳng hạn như trái cây và rau , để giảm mức tyrosine và phenylalanine trong cơ thể
- Tiêu thụ thực phẩm giàu vitamin c, chẳng hạn như cam và kiwi, để làm chậm sự tích tụ axit homogentic trong sụn
- Tránh các môn thể thao gắng sức dễ tiếp xúc cơ thể, chẳng hạn như bóng đá hoặc quyền anh, để ngăn ngừa chấn thương khớp
- Tập các môn thể thao nhẹ nhàng như yoga, bơi lội và pilate, để tăng cường các khớp, xây dựng cơ bắp, giảm cân, cải thiện tư thế và giúp giảm căng thẳng
- Thường xuyên nhận được sự hỗ trợ và giúp đỡ cảm xúc, cho dù từ gia đình, bạn bè, bác sĩ tâm lý hay bác sĩ tâm thần, để điều trị chứng lo âu và trầm cảm đã trải qua
Thuốc men
Cho đến nay, không có thuốc có thể được sử dụng để điều trị chứng kiềm niệu. Thuốc được đưa ra nhằm mục đích làm giảm bớt những phàn nàn và triệu chứng của những người mắc chứng alkapton niệu. Một số loại thuốc mà bác sĩ có thể kê đơn là:
- Thuốc giảm đau và thuốc chống viêm để giảm đau khớp
- Vitamin C, để ngăn ngừa sự tích tụ của axit homogentisate, nhưng sử dụng lâu dài không cho thấy kết quả hiệu quả
Một trong những loại thuốc đang được nghiên cứu về hiệu quả đối với chứng kiềm niệu là nitisinone. Nitisinone thực chất là một loại thuốc được sử dụng để điều trị tình trạng HT-1 ( tyrosinemia di truyền loại 1 ) hoặc tyrosinemia di truyền loại 1.
Vật lý trị liệu
Vật lý trị liệu được thực hiện với sự trợ giúp của một thiết bị gọi là kích thích dây thần kinh điện qua da (TENS). Động tác này nhằm mục đích làm tê các đầu dây thần kinh của cột sống để cơn đau giảm bớt.
Phẫu thuật
Nếu kiềm niệu gây tổn thương khớp hoặc các cơ quan khác, hành động của phẫu thuật có thể được khuyến nghị bởi bác sĩ. Thủ thuật này thường cần được thực hiện trên 50% bệnh nhân kiềm niệu trên 50 tuổi.
Các loại phẫu thuật phổ biến nhất là phẫu thuật thay thế vùng chậu, đầu gối hoặc vai, cũng như thay van tim, khi van tim đã cứng lại do sự tích tụ của axit đồng nhất.
Các biến chứng của chứng Alkapton niệu
Sự tích tụ không được điều trị của axit đồng nhất trong cơ thể có thể dẫn đến một số các biến chứng sau:
- Xơ vữa động mạch
- Sỏi thận
- Sỏi tuyến tiền liệt ( sỏi tuyến tiền liệt )
- Đứt gân Achilles
- Bệnh tim mạch máu
- Tổn thương khớp và cột sống
- Tổn thương van hai lá của tim
Phòng ngừa chứng Alkapton niệu
Nhận tư vấn di truyền, nếu bất kỳ thành viên nào hoặc bạn tình của bạn mắc chứng Alkapton niệu. Tư vấn di truyền được thực hiện để tìm hiểu xem bạn có khả năng sinh con bị kiềm niệu hay không.
Nếu bạn đang mang thai, hãy làm các xét nghiệm như amnioncentesis và lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) có thể được thực hiện để phát hiện sớm chứng kiềm niệu ở thai nhi. Tham khảo thêm ý kiến bác sĩ về xét nghiệm này.
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."