Ataksia Friedreich

Chứng mất điều hòa Friedreich là một bệnh thần kinh hiếm gặp khiến người mắc phải đi lại khó khăn, mất vị giác và khả năng kiểm soát tay chân và khó nói. Chứng mất điều hòa Friedreich là một căn bệnh tiến triển nặng hơn theo thời gian.

Một người có thể mắc chứng mất điều hòa Friedreich nếu cả cha và mẹ đều mắc chứng rối loạn gen FXN (frataxin). Bệnh này có thể xảy ra ở cả nam và nữ.

Nguyên nhân gây mất điều hòa Friedreich

Friedreich mất điều hòa là do bất thường hoặc đột biến gen FXN (frataxin) trên nhiễm sắc thể số 9, gen này được cả bố và mẹ di truyền cho con của họ. Khiếm khuyết các gen này sẽ gây tổn thương tiểu não và tủy sống, do đó người mắc phải sẽ khó kiểm soát các cử động chân tay.

Những người có tiền sử gia đình mắc chứng mất điều hòa Friedreich có nhiều nguy cơ mắc bệnh hơn. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi chứng mất điều hòa Friedreich, đứa trẻ có thể là ca r rier hoặc người mang mầm bệnh mặc dù không mắc chứng rối loạn này. >

Các triệu chứng của chứng mất điều hòa Friedreich

Các triệu chứng của chứng mất điều hòa Friedreich có thể xuất hiện trong độ tuổi từ 2-50 tuổi. Tuy nhiên, thường những triệu chứng mất điều hòa đầu tiên xuất hiện ở độ tuổi 10-15 tuổi. Các triệu chứng ban đầu thường gặp nhất là đi lại khó khăn và thay đổi dáng đi. Bệnh nhân sẽ run và ngã thường xuyên hơn khi đi bộ.

Các triệu chứng khác có thể xuất hiện trong chứng mất điều hòa Friedreich là:

• Tăng vòm bàn chân (cong vẹo cột sống pes cavus ) hoặc các dị tật khác ở bàn chân, chẳng hạn như bàn chân khoèo .
• Giảm do không có phản xạ gân ở chi hoặc chi dưới.
• Rối loạn thị lực.
• Rối loạn thính giác.
• Rối loạn ngôn ngữ (viêm đa khớp).
• Vẹo cột sống.
• Cảm giác đau nhức cơ bắp
• Thiếu sự phối hợp giữa các chi.
• Khó cảm thấy rung hoặc cử động ở các chi và

Ngoài một số triệu chứng trên, bệnh cơ tim và bệnh tiểu đường còn thường xuất hiện ở những bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa Friedreich.

Các triệu chứng có thể tiếp tục trầm trọng hơn cho đến khi bệnh nhân không thể đi lại hoặc bị liệt. Bệnh nhân cũng nên sử dụng các thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như xe lăn hoặc đơn giản là nằm trên giường.

Khi bệnh tiến triển, các rối loạn thần kinh do mất điều hòa Friedreich cũng sẽ ảnh hưởng đến bàn tay và gây ra chứng run hoặc tê tay. <

Khi bệnh mất điều hòa Friedreich rất nặng, bệnh nhân sẽ khó nói và khó nuốt do rối loạn dây thần kinh ở mặt. Nếu tình trạng mất điều hòa kéo dài, mọi người sẽ cảm thấy yếu cơ mặt và khó nói, thở, nuốt và cười.

Khi nào nên đi khám bác sĩ

Sớm các triệu chứng của mất điều hòa Friedreich thực sự rất khó xác định. Tuy nhiên, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức nếu bạn gặp khó khăn khi đi bộ. Bác sĩ sẽ tìm ra nguyên nhân của khiếu nại và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.

Việc khám sức khỏe cũng cần thiết nếu một trong các thành viên có tiền sử mắc chứng mất điều hòa Friedreich. Hỏi bác sĩ về nguy cơ phát triển bệnh ở các thành viên khác trong gia đình.

Chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich

Khi bắt đầu khám, bác sĩ sẽ hỏi về các khiếu nại, các triệu chứng phải chịu, và tiền sử bệnh nhân và gia đình. Cần có tiền sử bệnh gia đình để xác định khả năng có người mang gen mất điều hòa Friedrieich trong gia đình.

Sau đó, bác sĩ sẽ khám sức khỏe để xác nhận các triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich. Dựa trên khuyến nghị của Liên đoàn Neur Thế giới o logy ế, trong quá trình khám sức khỏe, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm sau:>

• Khả năng đi bộ.
• Tốc độ đi bộ.
• Khả năng đứng với mắt mở.
• Khả năng dang chân khi mở mắt.
• Khả năng ổn định cơ thể trong trường hợp sốc khi mắt mở và nhắm.
• Ổn định tư thế ngồi.
• Chức năng vận động của cơ thể.
• Khả năng nói, bao gồm cả nói trôi chảy và rõ ràng.
• Chuyển động của nhãn cầu.