Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng ngoài da là bệnh bạch tạng phổ biến nhất. Loại bệnh bạch tạng này xảy ra do đột biến ở một trong 7 gen (OCA1 đến OCA7). Các đột biến trong gen này gây ra giảm sản xuất melanin ở tóc, da và mắt, cũng như giảm chức năng thị lực.

Bệnh bạch tạng da xảy ra khi cha mẹ truyền lại một bản sao của gen đột biến cho con của họ. Dạng này được gọi là lặn trên NST thường.

Bệnh bạch tạng ở mắt

Bệnh bạch tạng ở mắt xảy ra do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Bệnh bạch tạng ở mắt có thể xảy ra nếu a người có mẹ bị đột biến các gen đó. Dạng bệnh suy giảm này được gọi là bệnh lặn liên kết X .

Hầu như tất cả các trường hợp mắc bệnh bạch tạng ở mắt đều xảy ra ở nam giới. Tuy nhiên, loại bệnh này ít phổ biến hơn bệnh bạch tạng ở mắt.

Hội chứng bạch tạng liên kết

Loại bệnh bạch tạng này có liên quan đến các bệnh do yếu tố di truyền gây ra. Một số bệnh liên quan đến loại bệnh bạch tạng này là:

• Hội chứng Chediak-Higashi, là một hội chứng do đột biến gen LYST gây ra. Hội chứng này gây ra các bất thường trong tế bào bạch cầu, do đó làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.
• Hội chứng Hermansky-Pudlak, một hội chứng xảy ra do đột biến ở 1 trong 8 gen tạo nên protein chịu trách nhiệm hình thành của LROs ( bào quan liên quan đến lysosome ). LRO cũng đã được xác định trong tế bào hắc tố, cục máu đông và tế bào phổi.
• Những bất thường trong LRO có thể dẫn đến sự xuất hiện của bệnh bạch tạng ở mắt . Ngoài việc gây ra bệnh bạch tạng, hội chứng này còn có thể dẫn đến rối loạn phổi, ruột và rối loạn chảy máu.

Các yếu tố nguy cơ gây ra bệnh bạch tạng

Bạch tạng là một tình trạng mắc phải từ khi sinh ra. Một em bé có nhiều nguy cơ sinh ra bị bệnh bạch tạng hơn nếu em có cha hoặc mẹ mắc bệnh bạch tạng hoặc nếu cha mẹ mang đột biến gen gây ra bệnh bạch tạng.

Các triệu chứng của bệnh bạch tạng

Thiếu hụt melanin trong bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến màu da, tóc, mắt và chức năng thị giác. Các triệu chứng và phàn nàn xuất hiện phụ thuộc vào lượng melanin được sản xuất bởi cơ thể. Nói chung, các triệu chứng của bệnh bạch tạng sẽ dẫn đến giảm sắc tố da. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, màu da và tóc của những người bị bệnh bạch tạng gần giống với màu da và màu tóc của cha mẹ hoặc anh chị em bình thường.

Có thể nhận biết bệnh bạch tạng bằng các dấu hiệu và triệu chứng sau:

Dấu hiệu về màu tóc, da và mống mắt

Các dấu hiệu rõ ràng nhất ở những người bị bệnh bạch tạng là màu tóc, lông mày và lông mi của họ có thể là nâu, vàng, hoặc rất trắng. Màu da cũng vậy, nó có thể có màu nâu hoặc trắng nhạt. Mống mắt của người bị bệnh bạch tạng cũng có thể có màu nâu, xanh nhạt hoặc hơi đỏ.

Sự bất thường của các cơ quan trên cơ thể là những dấu hiệu phổ biến nhất ở người bị bệnh bạch tạng. Trong một số trường hợp, màu tóc, da và mống mắt của mắt có thể thay đổi thành màu sẫm hơn theo tuổi tác. Những thay đổi này có thể do tăng sản xuất melanin hoặc tiếp xúc với một số khoáng chất trong môi trường.

Các dấu hiệu và triệu chứng ở mắt

Tất cả các loại bệnh bạch tạng đều gây ra rối loạn mắt. Một số dấu hiệu và triệu chứng là:

• Giảm chức năng thị giác do bất thường trong quá trình phát triển võng mạc
• Chuyển động mắt không kiểm soát được hoặc mắt mờ
• Mắt nhạy cảm với ánh sáng hoặc sợ ánh sáng
• Lác hoặc lác
• Cận thị hoặc viễn thị
• Mắt hình trụ hoặc loạn thị
• Viễn thị hoặc cận thị
• Bị mù

Tình trạng khiếm thị này có thể khiến trẻ mắc bệnh bạch tạng ở trẻ em trông lúng túng và bối rối khi bò hoặc nhặt một đồ vật. Tuy nhiên, thông thường khả năng thích nghi của chúng sẽ cải thiện khi chúng lớn hơn.

Khi nào nên đi khám bác sĩ

Hãy đi khám bác sĩ nếu con bạn bị bệnh bạch tạng, thường xuyên chảy nước mũi, dễ bị bầm tím, hoặc nhiễm trùng. Tình trạng này có thể chỉ ra một loại bệnh bạch tạng nguy hiểm hơn.

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh bạch tạng, hãy đến gặp bác sĩ theo lịch đã định. Việc kiểm tra kịp thời có thể ngăn chặn tình trạng tồi tệ hơn và các biến chứng.

Chẩn đoán bệnh bạch tạng

Các bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh bạch tạng bằng cách xem xét các bất thường về màu tóc của bệnh nhân , da và mống mắt. Các bác sĩ cũng sẽ thực hiện điện tâm đồ, một cuộc kiểm tra để phát hiện các rối loạn về mắt liên quan đến bệnh bạch tạng.

Mặc dù bệnh bạch tạng thường có thể được phát hiện bằng cách khám sức khỏe, nhưng các bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền để xác định thêm chẩn đoán, đặc biệt nếu có tiền sử mắc bệnh bạch tạng bệnh nhân.

Điều trị bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng do rối loạn di truyền nên không thể chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, các biện pháp điều trị sau đây có thể làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa bệnh trầm trọng hơn:

• Kính hoặc kính áp tròng
  Để cải thiện chức năng thị giác và giảm độ nhạy cảm với ánh sáng, Bệnh nhân có thể sử dụng kính hoặc kính áp tròng. Các bác sĩ cũng có thể tiến hành phẫu thuật để điều trị bệnh lác mắt và bệnh lác mắt.

• Kem chống nắng
  Để ngăn ngừa tổn thương da, bệnh nhân sẽ được sử dụng kem chống nắng có hàm lượng SPF 30 hoặc nhiều hơn để sử dụng thông thường.

• Quần áo kín
  Bệnh nhân cũng nên đeo kính râm và mặc quần áo che để bảo vệ mắt và da khỏi bị phơi nhiễm với tia cực tím, đặc biệt là khi tham gia các hoạt động ngoài trời.

Các biến chứng của bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của những người mắc phải, cả về thể chất cũng như tinh thần. Nếu không được điều trị, những người bị bệnh bạch tạng có thể gặp một số tình trạng sau:

• Khó hoặc không có khả năng đọc, làm việc hoặc lái xe do rối loạn mắt
• Bỏng có thể phát triển ung thư da, do da nhạy cảm với ánh nắng
• Căng thẳng hoặc kém tự tin, có thể do bệnh nhân tự ti vì thấy mình khác biệt hoặc do bị mọi người xung quanh quấy rối

Phòng ngừa bệnh bạch tạng

Không thể ngăn ngừa bệnh bạch tạng. Nếu bạn bị bệnh bạch tạng hoặc có tiền sử gia đình bị bệnh bạch tạng, bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước khi lên kế hoạch mang thai. Mục đích là để tìm ra nguy cơ mắc bệnh bạch tạng có thể truyền sang đứa con mà bạn sẽ mắc phải.