Bệnh Charcot-Marie-Tooth

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một nhóm bệnh gây tổn thương hệ thần kinh ngoại vi. Bệnh CMT gây ra bởi một rối loạn di truyền di truyền từ cha mẹ. Các triệu chứng của bệnh thường bắt đầu từ thời thơ ấu đến tuổi vị thành niên, nhưng cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Ngoại vi hệ thống thần kinh hoặc hệ thống thần kinh ngoại vi phục vụ để gửi tín hiệu từ não và dây thần kinh cột sống đến phần còn lại của cơ thể hoặc ngược lại. Tổn thương hệ thần kinh ngoại vi có thể khiến vùng bị thương của cơ thể trở nên yếu hoặc tê liệt.

CMT là một căn bệnh ngày càng trầm trọng hơn tăng ca. Kết quả là khả năng vận động của bệnh nhân sẽ giảm sút. Tuy nhiên, điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và giúp bệnh nhân sinh hoạt hàng ngày.

Nguyên nhân của Bệnh Charcot Marie Tooth

Bệnh Charcot Marie Tooth do bất thường ở một hoặc nhiều gen, có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Rối loạn này gây tổn thương hệ thần kinh ngoại vi, các dây thần kinh kết nối cơ và da với hệ thần kinh trung ương trong não và cột sống.

Tổn thương hệ thần kinh ngoại vi làm gián đoạn việc truyền tín hiệu từ não đến tay và chân hoặc ngược lại. Ví dụ, não không nhận được tín hiệu đau từ bàn chân có thể khiến bệnh nhân bất tỉnh khi bàn chân của họ bị nhiễm trùng.

Vì CMT được di truyền từ cha mẹ, những người có tiền sử gia đình mắc CMT nhiều hơn ở nguy cơ mắc bệnh.

Các triệu chứng của bệnh Charcot-Marie-Tooth

Các triệu chứng của CMT phát triển theo thời gian. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Ngoài ra, các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi 5–15, nhưng cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Đặc biệt ở trẻ em, các triệu chứng ban đầu có thể thấy là:

• Thường gặp tai nạn và trông luộm thuộm
• Khó nhấc hoặc đi lại
• Chân có vẻ chùng xuống khi đi bộ ( thả chân )

Trong khi đó, những người mắc CMT thường gặp phải các triệu chứng bao gồm:

• Ngón chân cong ( ngón chân búa )
• Lòng bàn chân quá cong hoặc thậm chí bằng phẳng ( bàn chân bẹt )
• Cơ bắp ở bàn chân và mắt cá chân yếu đi
• Khối lượng cơ giảm (teo cơ)
• Khả năng cảm nhận ở bàn chân giảm
• Tay chân lạnh do máu lưu thông kém
• Nâng cổ chân khó khăn nên đi lại khó khăn
• Dễ mệt

Theo thời gian, các triệu chứng ở chân sẽ lan xuống tay. Bệnh nhân thậm chí sẽ khó cử động tay, chân, lưỡi. Trong một số trường hợp, bệnh nhân cũng có thể bị run, khó nuốt (nuốt khó) và biến dạng cột sống, chẳng hạn như cong vẹo cột sống.

Khi nào đi khám bác sĩ

Được bác sĩ kiểm tra nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của CMT, đặc biệt nếu các triệu chứng đi kèm với khó thở hoặc dấu hiệu nhiễm trùng ở chân.

Ngoài ra, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bất kỳ thành viên nào có tiền sử của CMT, đặc biệt nếu bạn đang có ý định kết hôn hoặc sinh con. Mục đích là để tìm ra mức độ giảm nguy cơ CMT ở trẻ sau này trong cuộc sống.

Chẩn đoán bệnh Charcot-Marie-Tooth

Bác sĩ sẽ hỏi và trả lời về các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải, cũng như tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình. Sau đó, bác sĩ sẽ khám sức khỏe để tìm các bất thường ở chân, dấu hiệu yếu cơ và giảm khả năng cảm nhận.

Để xác nhận nghi ngờ CMT, bác sĩ cũng sẽ tiến hành hỗ trợ. kiểm tra, chẳng hạn như: <

• Điện cơ (EMG), để đo hoạt động điện của cơ
• Kiểm tra dẫn truyền thần kinh, để đo cường độ và tốc độ của tín hiệu truyền đến thiết bị ngoại vi thần kinh
• Sinh thiết hoặc lấy mẫu mô ở dây thần kinh ngoại biên, được kiểm tra trong phòng thí nghiệm
• Kiểm tra di truyền bằng cách sử dụng mẫu máu của bệnh nhân, để phát hiện các bất thường về di truyền

Đặc biệt, đối với phụ nữ mang thai bị CMT, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm trên thai nhi để phát hiện khả năng em bé sinh ra với tình trạng tương tự. Các xét nghiệm này bao gồm:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), bằng cách kiểm tra các mẫu nhau thai ở tuổi thai 11-14 tuần
• Chọc dò nước ối hoặc kiểm tra mẫu nước ối, khi tuổi thai bước vào tuần 15–20

Điều trị bệnh răng Charcot-Marie

Charcot-Marie- Điều trị Bệnh Răng nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và hỗ trợ bệnh nhân thực hiện các hoạt động hàng ngày. Phương pháp điều trị bao gồm trị liệu, dùng thuốc và phẫu thuật. Đây là lời giải thích:

Trị liệu

Có ba loại liệu pháp có thể được thực hiện để giúp bệnh nhân CMT, đó là:

• Vật lý trị liệu, để giúp phục hồi sức mạnh cơ bắp và ngăn ngừa các cơ căng thẳng
• Liệu pháp nghề nghiệp, dạy bệnh nhân cách thích nghi với các hoạt động hàng ngày
• Việc sử dụng các dụng cụ chỉnh hình hoặc dụng cụ hỗ trợ như nẹp chân ( nẹp chân ), để giúp bệnh nhân chủ động

Thuốc

Ngoài liệu pháp, bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc-Thuốc để giảm các triệu chứng. Một số loại thuốc sau đây là:

• Thuốc chống viêm không steroid, chẳng hạn như ibuprofen, để giảm đau cơ và khớp
• Thuốc chống trầm cảm ba vòng hoặc thuốc chống trầm cảm, để giảm đau dây thần kinh ( đau thần kinh )

Phẫu thuật

Ở những bệnh nhân có bất thường về cấu trúc của cánh tay hoặc chân, bác sĩ sẽ thực hiện một quy trình phẫu thuật, chẳng hạn như:

• Cắt xương, để điều chỉnh các bất thường của lòng bàn chân bằng phẳng
• Viêm khớp, để điều chỉnh các bất thường của gót chân và lòng bàn chân, và để giảm đau khớp
• Phẫu thuật cắt bỏ bao gân gót chân, để giảm đau gót chân do viêm gân
• Phẫu thuật cột sống, để điều chỉnh các biến dạng cột sống, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống

Xin lưu ý, tất cả các phương pháp điều trị trên không chữa khỏi CMT mà chỉ làm giảm các triệu chứng và giúp bệnh nhân sinh hoạt.

• Tập thể dục thường xuyên để duy trì sức mạnh của cơ và khớp
• Mang giày thoải mái và vừa vặn để bảo vệ bàn chân
• Thường xuyên kiểm tra bàn chân để tránh bị thương và nhiễm trùng
• Luôn sử dụng thiết bị hỗ trợ đi lại để giúp giữ thăng bằng và không làm căng bàn chân
• Luôn cắt móng tay khi móng dài ra để giảm nguy cơ nhiễm trùng hoặc rối loạn phát triển móng tay

Các biến chứng Bệnh Charcot-Marie-Tooth >