Bệnh Harlequin Ichthyosis về sức khỏe, một chứng rối loạn da hiếm gặp do đột biến gen

Harlequin ichthyosis là một chứng rối loạn di truyền khiến da khắp cơ thể trở nên khô, nứt nẻ và đóng vảy dày. Những rối loạn da này rất hiếm và nghiêm trọng, vì vậy chúng cần được điều trị tích cực.

Trẻ sinh ra bị bệnh Harlequin ichthyosis có các tình trạng da khác với da của trẻ sơ sinh nói chung. Da của trẻ sơ sinh bị Harlequin ichthyosis bị tổn thương khiến chức năng của da trong việc duy trì cân bằng chất lỏng trong cơ thể và chống nhiễm trùng bị gián đoạn.

Do đó, tình trạng này thường dẫn đến mất nước nghiêm trọng và nhiễm trùng đe dọa tính mạng trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời em bé. Do đó, trẻ sơ sinh bị Harlequin ichthyosis thường được điều trị ngay lập tức và được chăm sóc đặc biệt trong phòng NICU.

Nguyên nhân của Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis là do đột biến di truyền ở gen ABCA12. Gen này có chức năng sản xuất protein ABCA12, chất quan trọng cho sự hình thành các tế bào da bình thường.

Các đột biến khiến quá trình sản xuất protein này không hoạt động hoặc tạo ra các protein bất thường, do đó da trên toàn cơ thể và mặt trở nên có vảy dày.

>

Rối loạn da hiếm gặp này thường được di truyền từ cha mẹ ở trẻ em thuộc tính trạng lặn tự tử. Có nghĩa là, nếu cả cha và mẹ đều có đột biến gen ABCA12, thì đứa trẻ có nguy cơ bị Harlequin ichthyosis .

Tuy nhiên, nếu chỉ có cha hoặc mẹ bị đột biến gen ABCA12, thì đứa trẻ chỉ có khả năng là người mang mầm bệnh hoặc người mang đột biến gen cho các thế hệ tương lai.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Harlequin Ichthyosis là gì?

Trẻ bị Harlequin ichthyosis thường sẽ bị sinh non. Vì được sinh ra với làn da khô và có vảy trên khắp cơ thể nên trẻ sơ sinh thường gặp một số biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như:

• Mí mắt bị gấp lại
• Miệng luôn hở ra, gây khó khăn khi cho con bú.
• Tai có xu hướng khép lại và hợp nhất với đầu
• Tay và chân nhỏ và sưng lên
• Khó thở
• Thân nhiệt thấp
>
• Nồng độ natri trong máu cao ( tăng natri huyết)

Khi chúng ta già đi, trẻ bị Harlequin ichthyosis cũng sẽ gặp các rối loạn như:

• Chậm phát triển vận động và tăng trưởng cơ thể
• Nghe kém do tích tụ vảy trên tai
• Nhiễm trùng da nhiều lần ở khe vảy
>
• Luôn cảm thấy nóng nực

Về mặt thể chất, trẻ em bị bệnh Harlequin ichthyosis có nhiều biểu hiện bất thường , nhưng những bất thường này chỉ đến từ từ da của mình. Thông thường, sự phát triển tinh thần của họ không bị xáo trộn.

Điều trị Harlequin Ichthyosis

Cho đến nay, không có loại thuốc nào có thể chữa khỏi bệnh. Harlequin ichthyosis. Các phương pháp điều trị khác nhau mà bác sĩ đưa ra chỉ nhằm mục đích giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.

Trẻ sinh ra mắc chứng bệnh Harlequin ichthyosis thường sẽ được điều trị ngay lập tức với - chăm sóc phòng. NICU. Một số quy trình mà bác sĩ thực hiện khi em bé ở trong phòng NICU là:

• Lắp vòi ăn hoặc vòi thông mũi-dạ dày để ngăn ngừa suy dinh dưỡng và tiết dịch
• Bôi thuốc kháng sinh và đắp băng trên da để tránh nhiễm trùng
• Lắp một vòi vào đường thở để giúp thở
• Nhỏ thuốc nhỏ mắt hoặc các biện pháp bảo vệ mắt khác

Với được chăm sóc tốt, em bé mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường có cơ hội sống sót cao hơn. Thực tế, nhiều người trong số họ là thanh thiếu niên và người lớn.

Điều này chắc chắn không phải là không có phương pháp điều trị định kỳ do bác sĩ cung cấp và sự hỗ trợ từ những người xung quanh bệnh nhân, cho dù là người nhà, người chăm sóc, giáo viên hay bạn bè.-Bạn bè.

Vì vậy, dù mắc chứng rối loạn di truyền nghiêm trọng, bệnh nhân Harlequin ichthyosis vẫn có thể sống một cuộc sống tối đa nếu được điều trị nhanh chóng và đúng cách.