Bệnh Kennedy

Bệnh Kennedy hay bệnh teo cơ cột sống (SBMA) là một chứng rối loạn di truyền của hệ thần kinh và cơ (neuromuscular) khiến các cơ của cơ thể trở nên yếu và co lại (teo). Căn bệnh này là một bệnh di truyền hiếm gặp, nhưng nguy hiểm nếu không được điều trị đúng cách.

Về cơ bản, con người có 46 nhiễm sắc thể, hai trong số đó là nhiễm sắc thể giới tính (yếu tố quyết định giới tính) được gọi là nhiễm sắc thể X và Y. Bản thân các nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa các yếu tố di truyền.

Bệnh Kennedy xảy ra do bất thường di truyền trên nhiễm sắc thể X. Do đó, tình trạng này thường xảy ra ở những người đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X. Trong khi ở phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, tình trạng này di truyền rối loạn nói chung không gây ra triệu chứng, nhưng có thể di truyền sang con cái.

Nguyên nhân gây ra bệnh Kennedy

Bệnh Kennedy là do thay đổi gen (đột biến ) AR trên nhiễm sắc thể X. Gen này có vai trò tạo ra protein có nhiệm vụ liên kết với nội tiết tố androgen và điều hòa sản xuất protein ở nhiều ak các cơ quan của cơ thể, bao gồm cả trong hệ thống thần kinh cơ.

Những thay đổi xảy ra khiến gen AR không thể liên kết với hormone androgen, do đó gây ra các triệu chứng thiếu hụt hormone androgen, chẳng hạn như giảm khối lượng cơ và sức mạnh. Nó cũng làm tổn thương các tế bào của hệ thần kinh trung ương và gây ra rối loạn vận động.

Dựa trên giải thích ở trên, có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Kennedy của một người, đó là:

• Có một thành viên mắc bệnh Kennedy
• Giới tính nam

Các triệu chứng bệnh Kennedy

Bệnh Kennedy có thể gây ra một loạt các triệu chứng có thể xấu đi từ từ theo thời gian. Các triệu chứng chính của bệnh này là yếu và co rút các cơ ở tay, chân và mặt. Nói chung, các triệu chứng này xuất hiện khi bệnh nhân 20–50 tuổi. Những phàn nàn mà bệnh nhân gặp phải có thể là:

• Khó nuốt
• Khó nói
• Tay run khi nhặt hoặc cầm đồ vật
• Cằm thường co giật và giọng nói trở nên mũi hơn
• Tay hoặc chân thường bị chuột rút hoặc co cứng cơ
• Tê một số bộ phận của cơ thể
• Mất phản xạ , chẳng hạn như chân không phản xạ hoặc đứng yên khi gõ vào xương bánh chè

Ở nam giới, bệnh Kennedy cũng có thể gây ra các triệu chứng đặc biệt, đó là:

• Vú to (nữ hóa tuyến vú)
• Giảm số lượng tinh trùng
• Kích thước dương vật giảm
• Giảm kích thích tình dục
• Bất lực

Khi nào nên đi khám bác sĩ

Hãy hỏi bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn gặp phải bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên. Đặc biệt nếu bạn hoặc con bạn có nguy cơ cao mắc chứng này.

Đối với phụ nữ mang thai, hãy khám thai thường xuyên để theo dõi thai nhi và bản thân trong suốt thai kỳ, đồng thời phát hiện sớm nhất có thể tình trạng sức khỏe. các vấn đề. Sau đây là lịch khám thai thường được khuyến nghị:

• Tam cá nguyệt đầu tiên: 1 lần mỗi tháng
• Tam cá nguyệt thứ hai: 1 lần mỗi 2 tuần
• Tam cá nguyệt thứ ba: 1 lần mỗi tuần

Nhận tư vấn di truyền nếu bạn hoặc một thành viên khác được biết là có hoặc là người mang gen bệnh Kennedy. Việc khám này cần được thực hiện để tìm ra khả năng truyền bệnh cho trẻ.

Chẩn đoán bệnh Kennedy

Bệnh Kennedy khá khó phát hiện. Nguyên nhân là do có một số bệnh lý khác cũng có thể gây ra các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của bệnh này.

Để chẩn đoán bệnh Kennedy, bác sĩ sẽ hỏi các câu hỏi về các triệu chứng và phàn nàn đã trải qua, cũng như tiền sử bệnh nhân và gia đình. Bác sĩ cũng sẽ khám sức khỏe. Việc kiểm tra này cần được thực hiện hàng năm để đánh giá sức mạnh cơ của bệnh nhân.

Để chẩn đoán chính xác hơn, một số kiểm tra hỗ trợ cũng có thể được thực hiện. Các xét nghiệm này bao gồm:

• Xét nghiệm máu
  Xét nghiệm máu được thực hiện để phát hiện sự hiện diện hoặc không có sự gia tăng của một số loại enzym trong máu thường gặp ở người mắc bệnh Kennedy.

• Xét nghiệm di truyền
  Các xét nghiệm di truyền được thực hiện để phát hiện những bất thường hoặc thay đổi trong gen AR.

Điều trị bệnh của Kennedy

Cho đến nay, không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi bệnh Kennedy. Tuy nhiên, bác sĩ có thể cung cấp các phương pháp điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng, tối đa hóa chức năng cơ và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Dưới đây là một số phương pháp có thể được thực hiện để điều trị bệnh Kennedy:

1. Liệu pháp

Vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và liệu pháp ngôn ngữ là một số liệu pháp mà bác sĩ có thể áp dụng để điều trị các triệu chứng của bệnh Kennedy. Những liệu pháp này thường được thực hiện để giúp bệnh nhân thích nghi với tình trạng của họ.

2. Sử dụng dụng cụ hỗ trợ

Một số dụng cụ hỗ trợ, chẳng hạn như xe lăn, dụng cụ hỗ trợ đi lại và nẹp, cũng có thể được sử dụng để giúp bệnh nhân thực hiện các hoạt động hàng ngày một cách độc lập dễ dàng hơn.

3. Thuốc

Một số loại thuốc cũng có thể được bác sĩ kê đơn để làm giảm các triệu chứng gặp phải. Ví dụ: nếu chuột rút và run xuất hiện ở chân hoặc tay, thì loại thuốc mà bác sĩ có thể kê đơn là carisoprodol hoặc beta -blocker.

4. Phẫu thuật

Ở bệnh nhân nam, phẫu thuật thu nhỏ vú có thể được thực hiện để điều trị chứng phì đại tuyến vú (nữ hóa tuyến vú).

Các biến chứng của Bệnh Kennedy

Bệnh Kennedy có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng nếu không được điều trị chính xác. Các biến chứng có thể phát sinh từ bệnh Kennedy bao gồm:

• Viêm phổi do ngạt thở
• Ngạt thở

Phòng chống bệnh Kennedy

Giống như các bệnh di truyền khác, bệnh Kennedy rất khó phòng ngừa. Cố gắng hết sức có thể để phát hiện tình trạng này càng sớm càng tốt để có thể điều trị ngay lập tức. Bằng cách đó, nguy cơ biến chứng sẽ thấp hơn.

Để phát hiện sớm bệnh Kennedy, một cách bạn có thể làm là tư vấn di truyền khi bạn đang mang thai hoặc dự định mang thai, đặc biệt nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có nguy cơ truyền bệnh Kennedy cho một đứa trẻ.