Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền cản trở quá trình đông máu. Triệu chứng chính của bệnh máu khó đông là chảy máu kéo dài hơn. Bệnh này phổ biến hơn ở nam giới.

Bệnh máu khó đông xảy ra khi máu thiếu các protein hình thành yếu tố đông máu. Kết quả là máu của người bệnh máu khó đông khó đông. Mặc dù tình trạng này chưa được chữa khỏi nhưng người bệnh có thể sống một cuộc sống bình thường bằng cách ngăn ngừa thương tích và tiến hành kiểm tra sức khỏe định kỳ với bác sĩ.

Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông xảy ra do đột biến gen khiến máu thiếu các yếu tố đông máu VIII và IX. Thiếu những yếu tố này khiến máu khó đông, máu khó cầm.

Đột biến gen xảy ra ở bệnh máu khó đông ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể X. Sự bất thường trên nhiễm sắc thể X sau đó được truyền từ cha, mẹ hoặc cả cha và mẹ sang con. Bệnh máu khó đông có triệu chứng thường xảy ra ở nam giới. Con gái có nhiều khả năng là người mang gen bất thường có khả năng di truyền cho con cái của họ.

Các triệu chứng của bệnh Hemophilia

Triệu chứng chính của bệnh máu khó đông là máu khó đông, máu khó cầm hoặc kéo dài. Ngoài ra, những người mắc bệnh máu khó đông có thể gặp phải các khiếu nại dưới dạng:

• Chảy máu khó cầm, chẳng hạn như ở mũi hoặc vết xước
• Chảy máu lợi
• Khó cầm máu sau phẫu thuật, chẳng hạn như sau khi cắt bao quy đầu
• Có máu trong nước tiểu và phân
• Dễ bị bầm tím
• Chảy máu ở các khớp có biểu hiện đau và sưng ở khớp khuỷu tay và khớp gối

Mức độ nghiêm trọng của chảy máu ở bệnh nhân ưa chảy máu phụ thuộc vào số lượng các yếu tố đông máu trong máu. Nếu số lượng các yếu tố đông máu giảm, máu sẽ khó cầm hơn.

Trong bệnh máu khó đông nhẹ, số lượng các yếu tố đông máu trong máu dao động từ 5–50%. Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có thể không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể bị chảy máu khó cầm máu nếu chấn thương đủ nghiêm trọng hoặc vừa trải qua các thủ thuật y tế, chẳng hạn như phẫu thuật và nhổ răng.

Trong khi ở bệnh ưa chảy máu trung bình, số lượng các yếu tố đông máu dao động trong khoảng 1-5%. Trong tình trạng này, chảy máu do vết thương nhỏ sẽ khó cầm được. Những người khác biệt cũng có xu hướng dễ bị bầm tím hơn.

Trong khi ở bệnh ưa chảy máu nặng, lượng yếu tố đông máu ít hơn 1%. Tình trạng này khiến người bệnh thường bị chảy máu tự phát mà không rõ lý do, chẳng hạn như chảy máu nướu răng, chảy nước mũi và chảy máu hoặc sưng ở các khớp hoặc cơ.

Khi nào đi khám bác sĩ

Tìm kiếm trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn bị bầm tím hoặc chảy máu khó cầm. Cần phải khám sớm để xác định chính xác nguyên nhân gây ra khiếu nại và ngăn ngừa chảy máu tái phát.

Điều trị IGD nên được thực hiện ngay lập tức nếu có chảy máu tự phát ở nướu và mũi, hoặc nếu chảy máu không ngừng và kèm theo các phàn nàn khác, chẳng hạn như nhức đầu dữ dội, nôn mửa, cứng cổ hoặc liệt một số hoặc tất cả các cơ mặt. . p>

Một người nào đó có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông nên đi khám định kỳ với bác sĩ. Điều này là để tìm hiểu xem bạn có bị rối loạn di truyền gây ra bệnh máu khó đông hay là một người mang mầm bệnh ).

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông, hãy đi khám thường xuyên với bác sĩ để theo dõi tình trạng của bạn và ngăn ngừa biến chứng.

Chẩn đoán bệnh Hemophilia

Bác sĩ sẽ đặt câu hỏi về những phàn nàn của bệnh nhân, tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình cùng với việc khám sức khỏe tổng thể. Khi khám sức khỏe, bác sĩ sẽ tìm các vết bầm tím và dấu hiệu chảy máu trên các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như nướu và khớp.

Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra hỗ trợ, chẳng hạn như:

Xét nghiệm máu

Các xét nghiệm máu nhằm mục đích tìm ra số lượng tế bào máu đầy đủ. Mặc dù không ảnh hưởng trực tiếp đến các tế bào hồng cầu nhưng chảy máu do bệnh máu khó đông có thể khiến một người bị thiếu hồng cầu và thiếu huyết sắc tố (thiếu máu).

Các xét nghiệm máu cũng được thực hiện để phát hiện chức năng và công việc của các yếu tố đông máu bằng cách kiểm tra PT ( thời gian prothrombin ), APTT ( thời gian thromboplastin một phần được kích hoạt ) và fibrinogen . Khám nghiệm này cũng có thể xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông, bằng cách đo số lượng các yếu tố VII và IX.

Kiểm tra di truyền

Các xét nghiệm di truyền được thực hiện để phát hiện các bất thường di truyền gây ra bệnh máu khó đông, đặc biệt là ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông. Thử nghiệm này cũng có thể tìm hiểu xem một người có phải là người mang mầm bệnh ) bệnh máu khó đông hay không.

Đối với những thai phụ có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông thì nên thực hiện các xét nghiệm di truyền khi mang thai. Xét nghiệm di truyền ở phụ nữ mang thai có thể xác định nguy cơ thai nhi phát triển bệnh máu khó đông. Các cuộc kiểm tra có thể được thực hiện khi mang thai bao gồm:

• Lấy mẫu nhung mao chronionic (CVS), là việc lấy mẫu từ nhau thai để xem thai nhi có bị bệnh máu khó đông hay không. Xét nghiệm này được thực hiện vào tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.
• Chọc ối , là một xét nghiệm để kiểm tra một mẫu nước ối. Xét nghiệm này được thực hiện vào tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.

Điều trị bệnh máu khó đông

Điều trị bệnh máu khó đông nhằm mục đích ngăn ngừa chảy máu (dự phòng) và điều trị chảy máu (theo yêu cầu). Đây là lời giải thích:

Phòng ngừa (dự phòng) chảy máu

Điều trị dự phòng để ngăn ngừa chảy máu được thực hiện bằng cách tiêm các yếu tố đông máu tùy theo loại bệnh ưa chảy máu.

Tiêm Octocog alfa được thực hiện mỗi 48 giờ ở bệnh nhân ưa chảy máu A để kiểm soát lượng yếu tố đông máu VIII. Trong khi tiêm nonacog alfa được tiêm hai lần một tuần ở những bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu B thiếu yếu tố đông máu IX.

Tiêm octogog alfa có thể gây ra các tác dụng phụ như ngứa, phát ban da, đau và mẩn đỏ ở vùng được tiêm. Mặc dù tiêm nonacog alfa có thể gây ra tác dụng phụ là buồn nôn, sưng tấy vùng tiêm, chóng mặt và khó chịu.

Thuốc được tiêm suốt đời. Người bệnh cũng cần đi khám sức khỏe định kỳ theo lịch trình đã định.

Cầm máu

Trong bệnh máu khó đông từ nhẹ đến trung bình, việc điều trị sẽ được thực hiện khi xuất hiện tình trạng chảy máu. Để cầm máu, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc cùng loại với thuốc để cầm máu.

Để cầm máu trong trường hợp bệnh ưa chảy máu A, bác sĩ sẽ tiêm octocog alfa hoặc desmopressin . trong trường hợp của bệnh máu khó đông B, bác sĩ sẽ tiêm nonacog alpha .

Những bệnh nhân được tiêm những mũi tiêm này nên được kiểm tra nồng độ chất ức chế thường xuyên, vì thuốc yếu tố đông máu đôi khi có thể kích hoạt sự hình thành kháng thể. Do đó, thuốc trở nên kém hiệu quả sau một thời gian.

Các biến chứng của bệnh máu khó đông

Nếu tình trạng chảy máu tiếp tục, bệnh máu khó đông có thể gây sốc giảm thể tích, tức là suy chức năng các cơ quan do mất nhiều máu. Ngoài ra, các biến chứng khác có thể xảy ra với bệnh máu khó đông là chảy máu ở cơ, khớp, đường tiêu hóa và các cơ quan khác.

Phòng ngừa Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một rối loạn di truyền không thể ngăn ngừa được. Cách tốt nhất là bạn nên đi kiểm tra sớm nếu ra máu không rõ nguyên nhân. Xét nghiệm di truyền cũng nên được thực hiện để xác định nguy cơ phụ nữ mang thai phát triển bệnh máu khó đông ở thai nhi.

Nếu bạn bị bệnh máu khó đông, có một số nỗ lực có thể ngăn ngừa thương tích, đó là:

• Tránh các hoạt động có nguy cơ gây thương tích
• Mang thiết bị bảo vệ, chẳng hạn như mũ bảo hiểm, bảo vệ đầu gối và bảo vệ khuỷu tay, nếu bạn phải thực hiện các hoạt động mạo hiểm
• Kiểm tra với bác sĩ thường xuyên để theo dõi bệnh máu khó đông và mức độ yếu tố đông máu của bạn.
• Không dùng các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến quá trình đông máu, chẳng hạn như aspirin mà không có đơn của bác sĩ
• Giữ gìn vệ sinh răng miệng và vệ sinh răng miệng, bao gồm cả việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên tại nha sĩ