Bệnh người đá, một chứng rối loạn biến cơ thành xương

Bệnh người đá hay bệnh người đá là một tình trạng hiếm gặp khiến các cơ và mô liên kết từ từ cứng lại như đá. Bệnh khiến người mắc phải mất dần khả năng vận động.

Bệnh người đá hay đôi khi còn được gọi là hội chứng người đá là một bệnh do rối loạn di truyền. Tình trạng này có thể làm cho cơ và các mô liên kết, chẳng hạn như dây chằng và gân, từ từ trở nên cứng như xương. Theo thuật ngữ y học, căn bệnh này có tên là fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP).

Nguyên nhân của Bệnh người đá

Trẻ em nói chung có các gen có thể biến sụn thành xương. Ở các gen bình thường, sự phát triển này sẽ dừng lại đúng lúc, chính xác là khi đứa trẻ trở thành người lớn. Tuy nhiên, điều này không xảy ra ở những bệnh nhân mắc bệnh bệnh ngáo đá .

Bệnh của người đá xảy ra do một đột biến di truyền trong gen ACVR1. Gen ACVR1 là một trong những gen kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của xương và cơ.

Sự bất thường về di truyền này khiến sự phát triển của xương trở nên bất thường và mất kiểm soát. Kết quả là, xương phát triển bên ngoài khung xương và thay thế các mô liên kết như gân, cơ và dây chằng. Do đó, các cơ và mô của cơ thể được cho là linh hoạt và mềm mại sẽ cứng lại khi chúng được thay thế bằng mô xương.

Căn bệnh hiếm gặp này có thể truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, những người bị bệnh ngáo đá không có tiền sử gia đình mắc bệnh tương tự, kể cả ở cha mẹ hoặc anh chị em ruột.

Dấu hiệu và triệu chứng của Bệnh người đá

Bệnh của người đá là một căn bệnh rất hiếm gặp và chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2 triệu người trên thế giới. Tính đến cuối năm 2019, có khoảng 800 trường hợp mắc hội chứng ngáo đá trên toàn thế giới. Tổng cộng có 285 trường hợp xảy ra ở Hoa Kỳ.

Các triệu chứng của bệnh này có thể được biết đến từ khi người mắc phải vẫn còn là một đứa trẻ. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể xuất hiện bất cứ lúc nào, kể cả khi người mắc phải ở độ tuổi thanh thiếu niên. Sau đây là những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh người ngáo đá :

1. Ngón chân bị khuyết tật

Điểm đặc biệt của căn bệnh này là những bất thường ở ngón chân. Những bệnh nhân mắc bệnh stone man’s disease thường được sinh ra với các ngón chân lớn hơn kích thước bình thường. Ngoài ra, một hoặc cả hai ngón chân có thể rất ngắn và cong queo.

2. Các vết sưng tấy trên một số bộ phận của cơ thể

Một dấu hiệu khác của bệnh này là xuất hiện các cục u giống như khối u ở lưng, cổ và vai. Khối u này là dấu hiệu cho thấy mô xương mềm đang bắt đầu biến thành xương.

Những cục u này phát triển nhanh chóng và gây đau đớn. Những cục u này sau khi biến thành xương sẽ di căn khắp cơ thể và tồn tại suốt đời.

3. Cứng cơ

Khi các mô cơ thể bắt đầu cứng lại thành xương, những người mắc bệnh ngáo đá sẽ bị cứng cơ và khớp. Điều này có thể khiến họ gặp khó khăn hoặc thậm chí không thể di chuyển được.

4. Đau ở một số bộ phận trên cơ thể

Khi bệnh bắt đầu xuất hiện, người bệnh thường sẽ cảm thấy đau ở một số bộ phận trên cơ thể, chẳng hạn như cổ và vai. Cảm giác đau có thể lan ra khắp cơ thể và đôi khi kèm theo sưng tấy.

Ngoài một số triệu chứng ở trên, những người bị bệnh ngáo đá cũng có thể gặp các triệu chứng khác như khó chịu khắp cơ thể và sốt nhẹ. Một số triệu chứng trên có thể kéo dài từ 6-8 tuần cho đến khi khối u và mô cơ thể biến thành xương.

Sự khởi đầu của các triệu chứng của bệnh người đá có thể được kích hoạt hoặc trầm trọng hơn do một số yếu tố nhất định, chẳng hạn như chấn thương và nhiễm vi-rút, chẳng hạn như cúm. Tình trạng này có thể gây viêm khiến mô cơ của những người bị bệnh ngáo đá biến thành xương nhanh hơn.

Tác động của bệnh người đá

Tác động mà bệnh nhân bệnh ngáo đá cảm nhận phụ thuộc vào phần nào của cơ thể cứng lại do sự phát triển của xương phụ. Đến nay, bệnh người đá vẫn chưa được chữa khỏi.

Tình trạng này thường khiến người bệnh gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như:

Suy dinh dưỡng

Bệnh nhân bị bệnh người đá có thể khó nói và ăn uống, dẫn đến sụt cân do suy dinh dưỡng hoặc suy dinh dưỡng. Điều này là do cử động của miệng và hàm bị hạn chế do các cơ và mô liên kết trong khu vực này đã biến thành xương.

Khiếm thính

Việc hình thành thêm xương ở tai trong có thể dẫn đến điếc dẫn truyền. Điều này là do xương thính giác trong màng nhĩ trở nên quá cứng và cứng.

Khó thở

Những thay đổi trong mô cơ và mô liên kết ở ngực và xung quanh xương sườn có thể khiến hoạt động của các cơ quan phổi bị hạn chế. Điều này có thể khiến những người bị bệnh ngáo đá thường xuyên bị hụt hơi hoặc khó thở.

Ngoài ra, do đường thở bị cứng nên những người mắc bệnh bệnh ngáo đá cũng dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp như mũi, họng và phổi.

Khó hoặc bất động

Bệnh ngáo đá cũng có thể thường khiến người mắc phải bị liệt vì mô cơ của cơ thể bị cứng và cứng lại.

Không ít người mắc bệnh ngáo đá phải sống với các phương tiện hỗ trợ, chẳng hạn như xe lăn, trong suốt phần đời còn lại của họ. Một số bệnh nhân thậm chí không thể rời khỏi giường vĩnh viễn.

Rối loạn cột sống

Trong một số trường hợp, hội chứng người đá khiến người bệnh bị cong vẹo cột sống nghiêm trọng. Cuối cùng, bệnh nhân sẽ gặp khó khăn khi thực hiện các hoạt động hàng ngày, chẳng hạn như đứng, đi bộ hoặc khi muốn ngồi.

Ngoài ra, những người mắc bệnh này có nguy cơ suy tim cao hơn do quá trình phát triển của xương làm cơ tim bị suy yếu. Các khối u di căn và biến thành xương sẽ hạn chế cử động và gây rối loạn thăng bằng.

Hội chứng ngáo đá cũng có thể rất nguy hiểm nếu nó xảy ra trong thời kỳ mang thai, vì nó có thể làm tăng nguy cơ biến chứng ở mẹ và thai nhi.

Điều trị Bệnh người đá

Nếu bạn gặp các triệu chứng của bệnh ngáo đá , hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện một loạt các cuộc kiểm tra, bao gồm khám sức khỏe toàn diện và kiểm tra hỗ trợ như xét nghiệm máu, chụp CT, chụp X-quang và kiểm tra di truyền.

Căn bệnh này thực sự có thể phòng ngừa được và chưa được chữa khỏi. Các phương pháp điều trị và điều trị chỉ được thực hiện để làm giảm các triệu chứng, ngăn chặn quá trình hình thành xương mới và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Nếu kết quả khám bác sĩ cho thấy bạn bị bệnh ngáo đá , bác sĩ có thể điều trị bằng hình thức:

Quản lý thuốc

Để giảm các triệu chứng và làm chậm quá trình của bệnh, bác sĩ có thể kê đơn thuốc, chẳng hạn như corticosteroid. Thuốc này cũng có tác dụng giảm viêm và sưng tấy trong cơ thể để các mô trong cơ thể không biến thành xương nhanh chóng hơn.

Ngoài ra, bác sĩ có thể kê đơn thuốc giảm đau để giảm đau và thuốc giãn cơ để giảm các triệu chứng cứng cơ.

Vật lý trị liệu và vận động trị liệu

Liệu pháp nghề nghiệp có thể dưới hình thức tập thể dục hoặc tập thể dục để giúp bệnh nhân thực hiện các hoạt động hàng ngày một cách độc lập, chẳng hạn như ăn uống, đi bộ hoặc mặc quần áo. Liệu pháp lao động cũng có thể được thực hiện để hướng dẫn bệnh nhân quen với việc sử dụng thiết bị hỗ trợ.

Ngoài liệu pháp vận động, bác sĩ cũng có thể khuyên bệnh nhân thực hiện vật lý trị liệu để giảm tổn thương các mô cơ thể và giảm các triệu chứng.

Ngoài một số biện pháp điều trị trên, các bác sĩ cũng có thể khuyến nghị sử dụng mặt nạ phòng độc nếu bệnh nhân mắc bệnh bệnh ngáo đá khó thở do căng cứng các cơ ở ngực và xung quanh phổi. Điều này rất quan trọng để tránh cho bệnh nhân bị suy hô hấp.

Không có biện pháp y tế nào có thể loại bỏ hoặc ngăn chặn sự phát triển của xương mới trong trường hợp bệnh người đá . Không thể thực hiện phẫu thuật loại bỏ xương mới vì nó sẽ làm tình trạng bệnh trở nên trầm trọng hơn, dẫn đến việc hình thành các xương mới khác.

Ngoài phẫu thuật, cũng nên tránh một số thủ thuật y tế như sinh thiết hoặc tiêm thuốc hoặc chủng ngừa vào mô cơ. Điều này là do hành động này có thể kích hoạt sự phát triển của xương mới và lan nhanh hơn đến các khu vực khác.

Bệnh của người đá không thể chữa khỏi, nhưng các triệu chứng có thể được giảm bớt. Ngoài ra, việc điều trị từ thầy thuốc cũng rất quan trọng để tránh cho bệnh nhân gặp phải các biến chứng hoặc các ảnh hưởng sức khỏe khác do bệnh ngáo đá gây ra. Do đó, hãy đi khám nếu bạn gặp các triệu chứng của bệnh này.