Bệnh Von Willebrand

Bệnh von Willebrand là một bệnh di truyền khiến máu khó đông. Ngoài các yếu tố di truyền, tình trạng này cũng có thể do ung thư hoặc các bệnh tự miễn dịch gây ra.

Yếu tố Von Willebrand là một trong những protein cũng đóng vai trò trong quá trình đông máu. Ở những bệnh nhân mắc bệnh von Willebrand, protein thấp hoặc không hoạt động bình thường.

Bệnh của Von Willebrand là một tình trạng không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nếu được điều trị đúng cách, bệnh nhân có thể có cuộc sống bình thường.

Nguyên nhân của Bệnh von Willebrand

Bệnh von Willebrand gây ra bởi một đột biến trong gen VWF, là gen tạo ra yếu tố von Willebrand. Các đột biến trong các gen này có thể làm giảm sản xuất hoặc gây rối loạn chức năng của yếu tố von Willebrand.

Tình trạng này khiến các tiểu cầu không thể gắn vào. Do đó, cục máu đông không hình thành và chảy máu không thể kiểm soát được.

Các đột biến trong gen VWF thường được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nói chung, chỉ cần một gen đột biến có thể khiến một người mắc bệnh von Willebrand. Nếu rối loạn gen được di truyền từ cả bố và mẹ thì tình trạng bệnh có thể khá nghiêm trọng.

Các đột biến trong gen VWF cũng có thể xảy ra tự phát khi một người trưởng thành, ngay cả khi họ không có cha mẹ có cùng tiền sử mắc bệnh. Trong trường hợp này, đột biến gen có thể được kích hoạt bởi một bệnh hoặc tình trạng khác, chẳng hạn như:

• Bệnh tim
• Suy giáp
• Lupus
• Các bệnh tăng sinh tủy

Những bệnh này gây ra sự hình thành các kháng thể đối với yếu tố von Willebrand. Tuy nhiên, bệnh von Willebrand do các tình trạng trên có thể chữa khỏi nếu điều trị được nguyên nhân.

Các triệu chứng của bệnh von Willebrand

Các triệu chứng của bệnh von Willebrand có thể nhẹ hoặc thậm chí hoàn toàn không xuất hiện mà người mắc phải không hề hay biết. Mức độ bệnh cũng khác nhau ở mỗi bệnh nhân.

Sau đây là các triệu chứng có thể xảy ra ở những người mắc bệnh von Willebrand:

• Chảy máu nhiều sau khi nhổ răng hoặc phẫu thuật
• Chảy máu ở màng nhầy, chẳng hạn như lợi, mũi hoặc dạ dày
• Gật đầu không ngừng trong 10 phút
• Chảy máu nhiều khi chuyển dạ
• Có máu trong nước tiểu hoặc phân
• Da dễ bị bầm tím

Các triệu chứng của bệnh von Willebrand có nhiều khả năng gặp ở phụ nữ, đặc biệt là trong thời kỳ kinh nguyệt. Các triệu chứng này bao gồm:

• Kinh nguyệt kéo dài hoặc ra nhiều máu
• Các cục máu đông ra khỏi âm đạo
• Thay băng hoặc băng vệ sinh nhiều lần trong 1 giờ
• Các triệu chứng thiếu máu xuất hiện, chẳng hạn như mệt mỏi, hôn mê hoặc khó thở

Khi nào đi khám bác sĩ

Đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu bạn bị chảy máu kéo dài, khó cầm hoặc nếu nó kèm theo đau, sưng, tụ máu nhiều và thiếu máu. Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra, đặc biệt nếu bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh von Willebrand.

Đối với phụ nữ mắc bệnh von Willebrand, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu có kế hoạch mang thai. Bác sĩ sẽ cung cấp các biện pháp phòng ngừa để giảm nguy cơ biến chứng.

Chẩn đoán bệnh von Willebrand

Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh nhân và gia đình, đồng thời kiểm tra xem có chảy máu, chẳng hạn như bầm tím. Tiếp theo, bác sĩ sẽ làm một số xét nghiệm máu, chẳng hạn như:

• Kháng nguyên yếu tố Von Willebrand , để xác định mức độ yếu tố von Willebrand trong máu, bằng cách đo mức độ của một lượng protein nhất định trong máu
• Hoạt động của yếu tố Von Willebrand , để đo lường mức độ hoạt động của yếu tố von Willebrand trong quá trình đông máu
• Hoạt động đông máu của yếu tố VIII , để đo mức độ và chức năng của protein yếu tố VIII, một trong những yếu tố để đông máu
• Đa nhân tố Von Willebrand để xác định loại bệnh von Willebrand mắc phải

Hãy nhớ rằng kết quả kiểm tra có thể khác nhau. Điều này là do kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, chẳng hạn như nhiễm trùng, căng thẳng, thói quen tập thể dục, mang thai và tiêu thụ thuốc. Do đó, bệnh nhân có thể được khuyên làm nhiều xét nghiệm máu.

Nếu một bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh von Willebrand, bác sĩ sẽ đề nghị các thành viên của bệnh nhân khám. Mục đích là để tìm hiểu xem căn bệnh này có di truyền hay không.

Điều trị bệnh von Willebrand

Mặc dù bệnh von Willebrand không thể chữa khỏi, nhưng việc điều trị có thể giúp ngăn ngừa và cầm máu. Phương pháp điều trị được lựa chọn phụ thuộc vào tình trạng của bệnh nhân, loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng như phản ứng của bệnh nhân với các phương pháp điều trị trước đó.

Một số loại điều trị cho Bệnh Von Willebrand là:

1. Thuốc tiêu sợi huyết

Thuốc chống tiêu sợi huyết, chẳng hạn như axit tranexamic, được sử dụng để làm chậm quá trình phân hủy cục máu đông đã hình thành để có thể cầm máu.

2. Thuốc tránh thai

Ở bệnh nhân nữ, thuốc tránh thai có thể được sử dụng để kiểm soát chảy máu nhiều trong kỳ kinh nguyệt. Hàm lượng nội tiết tố estrogen trong thuốc tránh thai cũng có thể kích thích sản xuất yếu tố von Willebrand.

3. Desmopressin

Desmopressin là một loại hormone tổng hợp, có tác dụng kích thích cơ thể giải phóng nhiều yếu tố von Willebrand được lưu trữ trong thành mạch máu.

4. Liệu pháp thay thế

Liệu pháp này được thực hiện bằng cách đưa các yếu tố đông máu, cụ thể là yếu tố von Willebrand và yếu tố VIII, vào cơ thể thông qua truyền dịch. Liệu pháp này chỉ được khuyến nghị nếu tình trạng không thể được điều trị bằng cách sử dụng desmopressin .

5. Keo fibrin

Keo fibrin là một loại thuốc giúp cầm máu. Thuốc này tương tự như thuốc tiêm được bôi trực tiếp vào vết thương.

Các biến chứng của bệnh von Willebrand

Nếu không được điều trị đúng cách, những người mắc bệnh Von Willebrand có thể gặp các biến chứng như:

• Đau và sưng tấy
  Tình trạng này xảy ra khi chảy máu bất thường ở các mô mềm hoặc khớp.
• Thiếu máu
  Chảy máu quá nhiều trong kỳ kinh nguyệt có thể gây thiếu máu do thiếu sắt.

Bệnh Von Willebrand có thể gây chảy máu không kiểm soát được dẫn đến tử vong. Do đó, cần được điều trị y tế ngay lập tức trong trường hợp chảy máu nghiêm trọng.

Phòng ngừa Bệnh von Willebrand

Bệnh của Von Willebrand nói chung là di truyền từ cha mẹ nên rất khó phòng ngừa. Nỗ lực phòng ngừa tốt nhất là tư vấn trước khi sinh và xét nghiệm gen, đặc biệt nếu tiền sử gia đình mắc bệnh.