Bệnh Wilson

Bệnh Wilson là một chứng rối loạn bẩm sinh gây tổn thương gan và não. Thiệt hại này xảy ra do sự tích tụ đồng trong cơ thể. Bệnh Wilson ảnh hưởng đến 1 trong 50.000 người trên toàn thế giới.

Đồng là một khoáng chất có vai trò trong sự phát triển của xương, giúp hình thành các tế bào máu, hỗ trợ hoạt động của mạch máu và tăng cường khả năng miễn dịch của cơ thể. Những khoáng chất này có thể được lấy từ các loại thực phẩm như động vật có vỏ, các loại hạt, rau xanh, khoai tây và gan bò.

Cơ thể thường hấp thụ một lượng đồng vừa đủ. Nếu hấp thụ đồng quá mức, cơ thể sẽ đào thải chất này ra ngoài qua phân và nước tiểu. Tuy nhiên, ở bệnh nhân Wilson’s disease , lượng đồng dư thừa không thể thoát ra ngoài cơ thể. Kết quả là, có sự tích tụ đồng có thể gây nguy hiểm cho linh hồn.

Nguyên nhân của Bệnh Wilson

Bệnh Wilson hay bệnh Wilson xảy ra do những bất thường trong gen ATP7B giúp điều hòa lượng đồng dư thừa từ gan đến mật để thải ra ngoài qua nước tiểu và phân.

Bệnh Wilson được di truyền trực tiếp từ cha mẹ mắc cùng một bệnh. Một đứa trẻ có cha mẹ có tiền sử bệnh Wilson’s disease có khoảng 50% nguy cơ mắc bệnh tương tự.

Mặc dù một đứa trẻ có cha mẹ có tiền sử mắc bệnh Wilson’s chỉ có khả năng truyền bệnh cho thế hệ tương lai, nhưng không mắc bệnh tương tự.

Các triệu chứng của bệnh Wilson

Các triệu chứng của bệnh Wilson thường xuất hiện lần đầu tiên khi 6 tuổi. Trong một số trường hợp, các triệu chứng của bệnh Wilson xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc đầu những năm 20 tuổi.

Dưới đây là một số triệu chứng thường xuất hiện ở những người bị bệnh Wilson :

Rối loạn não

Rối loạn não ở bệnh nhân bệnh Wilson có thể gây ra các triệu chứng về thể chất và tâm lý, bao gồm:

• Nhức đầu
• Đau cơ, đặc biệt là khi di chuyển
• Căng cứng cơ
• Dáng đi bất thường
• Thường xuyên tiết nước bọt hoặc đi tiểu
• Suy giảm trí nhớ, lời nói và thị lực
• Mất ngủ
• Co giật
• Rối loạn tâm trạng
• Trầm cảm

Rối loạn chức năng gan

Các rối loạn chức năng gan thường gặp ở những người mắc bệnh Wilson là:

• Chết đuối
• Buồn nôn và nôn
• Chán ăn
• Đầy hơi
• Đau bụng
• Vàng da
• Sưng bụng hoặc chân
• Suy tim

Ngoài các rối loạn ở trên, bệnh Wilson cũng có thể gây tích tụ đồng trong mắt. Tình trạng này gây ra các triệu chứng dưới dạng đục thủy tinh thể hình hoa hướng dương ( đục thủy tinh thể hình hoa hướng dương ).

Sự tích tụ đồng trong mắt cũng làm cho giác mạc được cho là rõ ràng của mắt được bao quanh bởi màu vàng nâu (nhẫn Kayser-Felischer ).

Khi nào đi khám bác sĩ

Đi khám bác sĩ ngay nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng nào ở trên, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Wilson . Sàng lọc sớm có thể ngăn ngừa các triệu chứng nghiêm trọng.

Chẩn đoán Bệnh Wilson

Bác sĩ sẽ hỏi các câu hỏi về các triệu chứng, cũng như tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình. Sau đó, bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng quát và khám mắt. Tiếp theo, bác sĩ sẽ đề nghị kiểm tra thêm, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ đồng trong máu, đánh giá chức năng gan và phát hiện những thay đổi về gen
• Xét nghiệm nước tiểu, để kiểm tra mức độ đồng trong nước tiểu thu được từ mẫu nước tiểu của bệnh nhân trong 24 giờ
• Sinh thiết gan, để kiểm tra các bất thường xảy ra trong các cơ quan gan bằng cách kiểm tra các mẫu mô gan
• Chụp MRI và CT để kiểm tra các tình trạng não liên quan đến rối loạn thần kinh
• Các xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến gen gây ra bệnh Wilson

Điều trị cho Bệnh Wilson

Điều trị Bệnh Wilson cần phải được thực hiện suốt đời vì bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn. Phương pháp điều trị có thể là dùng thuốc hoặc phẫu thuật. Đây là lời giải thích:

Thuốc

Việc sử dụng thuốc nhằm mục đích loại bỏ lượng đồng dư thừa trong cơ thể qua nước tiểu. Những loại thuốc này được khuyến cáo nên dùng trong vòng 4-6 tháng.

Các loại thuốc có thể được bác sĩ kê đơn bao gồm:

• Penicillamine
• Trientine
• Kẽm axetat

Hoạt động

Nếu tình trạng tổn thương gan của bệnh nhân nghiêm trọng, bác sĩ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật ghép gan. Quy trình này được thực hiện bằng cách thay thế gan của bệnh nhân bị tổn thương bằng gan khỏe mạnh của người hiến tặng.

Ngoài việc được chăm sóc y tế, bệnh nhân sẽ được khuyến khích áp dụng một chế độ ăn kiêng thấp. Bệnh nhân cũng được khuyến cáo không ăn gan bò, các loại hạt, động vật có vỏ, sô cô la và nấm.

Các biến chứng của bệnh Wilson

Nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể dẫn đến một số biến chứng nghiêm trọng, cụ thể là:

• Rối loạn thần kinh vĩnh viễn
• Thiếu máu tan máu
• Vàng da
• Xơ gan
• Sỏi thận và suy thận
• Rối loạn tâm thần, chẳng hạn như rối loạn tâm thần, rối loạn lưỡng cực và trầm cảm

Phòng ngừa Bệnh Wilson

Bệnh Wilson không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc bệnh Wilson có thể giảm nguy cơ phát triển các triệu chứng tích tụ đồng bằng cách hạn chế ăn đồng từ thực phẩm và chất bổ sung.

Những bệnh nhân mắc bệnh này cũng được khuyến khích thường xuyên đến gặp bác sĩ để được điều trị và ngăn ngừa tổn thương nội tạng.