Bệnh xơ cứng củ là một tình trạng gây ra sự phát triển của các khối u lành tính ở một số bộ phận của cơ thể, đặc biệt là não. Tình trạng này là do rối loạn di truyền có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái.
Bệnh xơ cứng củ là một bệnh rất hiếm gặp. Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân, tùy thuộc vào vị trí khối u phát triển. Ngoài não, những khối u lành tính này cũng có thể phát triển ở thận, tim, phổi và da.
Nguyên nhân gây bệnh xơ cứng củ Các đột biến gen trong bệnh xơ cứng củ thường xảy ra một cách tự phát (không di truyền) và chỉ xảy ra khi bệnh nhân đã trưởng thành. Trong khi 30% trường hợp mắc bệnh xơ cứng củ do yếu tố di truyền.
Bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ có 50% nguy cơ truyền tình trạng này cho con của họ ở mỗi lần mang thai.
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ strong>
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể nhẹ hoặc nặng, tùy thuộc vào vị trí của khối u và mức độ nghiêm trọng của nó. Các triệu chứng của bệnh này thường phát triển chậm nên chỉ xuất hiện khi trẻ lớn lên hoặc khi trưởng thành.
Dưới đây là một số triệu chứng của bệnh xơ cứng củ dựa trên các cơ quan bị ảnh hưởng:
1. Não
Bệnh xơ cứng củ trong não có thể gây ra các triệu chứng như:
- Rối loạn hành vi, chẳng hạn như lo lắng, hành vi hiếu động và hung hăng, cảm xúc không ổn định và cáu kỉnh, và có xu hướng rút lui khỏi môi trường xã hội
- Rối loạn giao tiếp và tương tác với môi trường, chẳng hạn như chứng tự kỷ hoặc ADHD
- Rào cản đối với sự phát triển thể chất và trí tuệ, chẳng hạn như rối loạn hiểu biết
- Co giật
2. Thận
Các triệu chứng có thể xuất hiện do bệnh xơ cứng củ ở thận bao gồm buồn nôn và nôn, khó đi tiểu và sưng bàn chân, chân hoặc tay do tích tụ chất lỏng. Các triệu chứng này xuất hiện khi chức năng thận bị suy giảm và có khả năng dẫn đến suy thận.
3. Da
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ ở da, cụ thể là dày một số vùng da, xuất hiện các đốm sáng màu, mô mọc dưới hoặc xung quanh móng tay, cũng như các vết sưng nhỏ giống như mụn nhọt xuất hiện trên mặt.
4. Tim
Rối loạn tim do xơ cứng củ có thể được đặc trưng bởi đau ngực, khó thở, đánh trống ngực và màu da hơi xanh (tím tái).
5. Phổi
Bệnh xơ cứng củ của phổi có thể gây ho và khó thở, đặc biệt là khi hoạt động gắng sức hoặc tập thể dục.
6. Mắt
Rối loạn do bệnh xơ cứng củ ở mắt được đặc trưng bởi thị lực bị suy giảm do sự xuất hiện của các đốm trắng trên võng mạc.
Khi nào cần đi khám bác sĩ
Đi khám bác sĩ ngay lập tức r nếu gặp một hoặc nhiều triệu chứng của bệnh xơ cứng củ. Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn bị bệnh xơ cứng củ hoặc có tiền sử gia đình bị bệnh xơ cứng củ, hãy hỏi ý kiến bác sĩ phụ khoa trước khi có kế hoạch sinh con.
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ ở trẻ em có thể được phát hiện ngay từ khi mới sinh. Nếu con bạn có các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ được mô tả ở trên hoặc bạn cảm thấy con mình có gì đó khác lạ, hãy liên hệ với bác sĩ nhi khoa càng sớm càng tốt.
Chẩn đoán bệnh xơ cứng củ
Để chẩn đoán bệnh xơ cứng củ, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bệnh nhân và tiền sử gia đình của họ. Tiếp theo, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe, bao gồm cả mắt và da, cũng như kiểm tra chức năng thần kinh.
Kiểm tra thêm được thực hiện để phát hiện vị trí của khối u và xác định chẩn đoán là u củ. xơ cứng. Loại kiểm tra được thực hiện có thể là:
- MRI, để có hình ảnh chi tiết hơn về tình trạng của não hoặc thận và phát hiện vị trí phát triển của khối u
- Siêu âm và Chụp CT, để phát hiện sự hiện diện của các khối u phát triển trong thận, tim hoặc phổi
- Hồi âm tim, để phát hiện các bất thường ở tim và kiểm tra sự phát triển của khối u trong tim
- Ghi điện não đồ (EEG) để phát hiện các bất thường trong chức năng não.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán bệnh xơ cứng củ. Tuy nhiên, những thử nghiệm này không phải lúc nào cũng đáng tin cậy vì quá trình này phức tạp và tốn thời gian. Do đó, xét nghiệm gen thường được thực hiện như một biện pháp phòng ngừa chống lại bệnh xơ cứng củ.
Điều trị bệnh xơ cứng củ
Việc điều trị bệnh xơ cứng củ sẽ được điều chỉnh cho phù hợp với vị trí của khối u và các triệu chứng xuất hiện. Các loại điều trị có thể được thực hiện là:
Thuốc
Thuốc được sử dụng để điều trị các triệu chứng và biến chứng phát sinh. Loại thuốc được cung cấp sẽ được điều chỉnh cho phù hợp với tình trạng của bệnh nhân, bao gồm:
- Thuốc chống co giật hoặc thuốc chống trầm cảm, chẳng hạn như benzodiazepines và phenobarbital , để kiểm soát cơn động kinh
- Everolimus, để ngăn chặn sự phát triển của các khối u trong não và thận mà không thể loại bỏ thông qua các thủ tục phẫu thuật
- Sirolimus, để điều trị và ngăn chặn sự phát triển của các khối u trên da
Phẫu thuật
Phẫu thuật được thực hiện để loại bỏ các khối u ảnh hưởng đến chức năng của một số cơ quan, chẳng hạn như thận hoặc tim. Phẫu thuật cũng được thực hiện để kiểm soát các cơn co giật do khối u não gây ra và không thể điều trị bằng thuốc.
Nếu khối u hiện diện trong thận, phẫu thuật được thực hiện bằng cách cắt hoặc chặn dòng máu cung cấp máu cho khối u.
>
Vật lý trị liệu
Các liệu pháp hỗ trợ khác, chẳng hạn như vật lý trị liệu, liệu pháp vận động hoặc liệu pháp ngôn ngữ, có thể được thực hiện để giúp bệnh nhân bệnh xơ cứng củ não. Mục đích của liệu pháp này là cải thiện khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày của trẻ.
Cần lưu ý rằng không có loại thuốc hiệu quả nào để chữa bệnh xơ cứng củ. Do đó, các bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra chức năng nội tạng thường xuyên để theo dõi sự phát triển của khối u và kiểm soát các triệu chứng xuất hiện.
Các biến chứng của bệnh xơ cứng củ
Bệnh nhân bị bệnh xơ cứng củ ở nguy cơ cao Có các biến chứng mà loại phụ thuộc vào vị trí và kích thước của khối u. Một số biến chứng có thể xảy ra là:
- Não úng thủy
Các khối u xuất hiện trong não có thể gây tích tụ dịch não trong khoang não (não úng thủy) . Tình trạng này có thể khiến áp lực trong não tăng lên và kích thước của đầu tăng lên. - Suy thận
Tình trạng này xảy ra khi khối u phát triển trong thận phát triển lớn hơn và gây chảy máu, gây suy thận. - Bệnh tim
Sự phát triển của khối u trong tim có thể dẫn đến tắc nghẽn lưu lượng máu đến và đi từ tim, cũng như rối loạn nhịp tim . - Rối loạn chức năng phổi
Các khối u phát triển trong phổi có thể gây tích tụ chất lỏng trong các cơ quan phổi và gây rối loạn chức năng phổi. - Ung thư
Các khối u lành tính phát triển bên trong Cơ thể của những người bị bệnh xơ cứng củ có nguy cơ cao bị ung thư. - Mù
Sự phát triển của khối u trong mắt có thể ức chế chức năng võng mạc, do đó cản trở thị lực và gây mù lòa. Tuy nhiên, những biến chứng này rất hiếm. Tuy nhiên, nếu bạn và đối tác của bạn đang có kế hoạch sinh con và có gia đình bị bệnh xơ cứng củ, bạn nên đi khám và xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền rất hữu ích để xác định nguy cơ mắc bệnh xơ cứng củ trong trẻ em và dự đoán nó.
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."
Các đột biến gen trong bệnh xơ cứng củ thường xảy ra một cách tự phát (không di truyền) và chỉ xảy ra khi bệnh nhân đã trưởng thành. Trong khi 30% trường hợp mắc bệnh xơ cứng củ do yếu tố di truyền.
Bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ có 50% nguy cơ truyền tình trạng này cho con của họ ở mỗi lần mang thai.
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ strong>
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể nhẹ hoặc nặng, tùy thuộc vào vị trí của khối u và mức độ nghiêm trọng của nó. Các triệu chứng của bệnh này thường phát triển chậm nên chỉ xuất hiện khi trẻ lớn lên hoặc khi trưởng thành.
Dưới đây là một số triệu chứng của bệnh xơ cứng củ dựa trên các cơ quan bị ảnh hưởng:
1. Não
Bệnh xơ cứng củ trong não có thể gây ra các triệu chứng như:
- Rối loạn hành vi, chẳng hạn như lo lắng, hành vi hiếu động và hung hăng, cảm xúc không ổn định và cáu kỉnh, và có xu hướng rút lui khỏi môi trường xã hội
- Rối loạn giao tiếp và tương tác với môi trường, chẳng hạn như chứng tự kỷ hoặc ADHD
- Rào cản đối với sự phát triển thể chất và trí tuệ, chẳng hạn như rối loạn hiểu biết
- Co giật
2. Thận
Các triệu chứng có thể xuất hiện do bệnh xơ cứng củ ở thận bao gồm buồn nôn và nôn, khó đi tiểu và sưng bàn chân, chân hoặc tay do tích tụ chất lỏng. Các triệu chứng này xuất hiện khi chức năng thận bị suy giảm và có khả năng dẫn đến suy thận.
3. Da
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ ở da, cụ thể là dày một số vùng da, xuất hiện các đốm sáng màu, mô mọc dưới hoặc xung quanh móng tay, cũng như các vết sưng nhỏ giống như mụn nhọt xuất hiện trên mặt.
4. Tim
Rối loạn tim do xơ cứng củ có thể được đặc trưng bởi đau ngực, khó thở, đánh trống ngực và màu da hơi xanh (tím tái).
5. Phổi
Bệnh xơ cứng củ của phổi có thể gây ho và khó thở, đặc biệt là khi hoạt động gắng sức hoặc tập thể dục.
6. Mắt
Rối loạn do bệnh xơ cứng củ ở mắt được đặc trưng bởi thị lực bị suy giảm do sự xuất hiện của các đốm trắng trên võng mạc.
Khi nào cần đi khám bác sĩ
Đi khám bác sĩ ngay lập tức r nếu gặp một hoặc nhiều triệu chứng của bệnh xơ cứng củ. Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn bị bệnh xơ cứng củ hoặc có tiền sử gia đình bị bệnh xơ cứng củ, hãy hỏi ý kiến bác sĩ phụ khoa trước khi có kế hoạch sinh con.
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ ở trẻ em có thể được phát hiện ngay từ khi mới sinh. Nếu con bạn có các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ được mô tả ở trên hoặc bạn cảm thấy con mình có gì đó khác lạ, hãy liên hệ với bác sĩ nhi khoa càng sớm càng tốt.
Chẩn đoán bệnh xơ cứng củ
Để chẩn đoán bệnh xơ cứng củ, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bệnh nhân và tiền sử gia đình của họ. Tiếp theo, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe, bao gồm cả mắt và da, cũng như kiểm tra chức năng thần kinh.
Kiểm tra thêm được thực hiện để phát hiện vị trí của khối u và xác định chẩn đoán là u củ. xơ cứng. Loại kiểm tra được thực hiện có thể là:
- MRI, để có hình ảnh chi tiết hơn về tình trạng của não hoặc thận và phát hiện vị trí phát triển của khối u
- Siêu âm và Chụp CT, để phát hiện sự hiện diện của các khối u phát triển trong thận, tim hoặc phổi
- Hồi âm tim, để phát hiện các bất thường ở tim và kiểm tra sự phát triển của khối u trong tim
- Ghi điện não đồ (EEG) để phát hiện các bất thường trong chức năng não.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán bệnh xơ cứng củ. Tuy nhiên, những thử nghiệm này không phải lúc nào cũng đáng tin cậy vì quá trình này phức tạp và tốn thời gian. Do đó, xét nghiệm gen thường được thực hiện như một biện pháp phòng ngừa chống lại bệnh xơ cứng củ.
Điều trị bệnh xơ cứng củ
Việc điều trị bệnh xơ cứng củ sẽ được điều chỉnh cho phù hợp với vị trí của khối u và các triệu chứng xuất hiện. Các loại điều trị có thể được thực hiện là:
Thuốc
Thuốc được sử dụng để điều trị các triệu chứng và biến chứng phát sinh. Loại thuốc được cung cấp sẽ được điều chỉnh cho phù hợp với tình trạng của bệnh nhân, bao gồm:
- Thuốc chống co giật hoặc thuốc chống trầm cảm, chẳng hạn như benzodiazepines và phenobarbital , để kiểm soát cơn động kinh
- Everolimus, để ngăn chặn sự phát triển của các khối u trong não và thận mà không thể loại bỏ thông qua các thủ tục phẫu thuật
- Sirolimus, để điều trị và ngăn chặn sự phát triển của các khối u trên da
Phẫu thuật
Phẫu thuật được thực hiện để loại bỏ các khối u ảnh hưởng đến chức năng của một số cơ quan, chẳng hạn như thận hoặc tim. Phẫu thuật cũng được thực hiện để kiểm soát các cơn co giật do khối u não gây ra và không thể điều trị bằng thuốc.
Nếu khối u hiện diện trong thận, phẫu thuật được thực hiện bằng cách cắt hoặc chặn dòng máu cung cấp máu cho khối u.
>
Vật lý trị liệu
Các liệu pháp hỗ trợ khác, chẳng hạn như vật lý trị liệu, liệu pháp vận động hoặc liệu pháp ngôn ngữ, có thể được thực hiện để giúp bệnh nhân bệnh xơ cứng củ não. Mục đích của liệu pháp này là cải thiện khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày của trẻ.
Cần lưu ý rằng không có loại thuốc hiệu quả nào để chữa bệnh xơ cứng củ. Do đó, các bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra chức năng nội tạng thường xuyên để theo dõi sự phát triển của khối u và kiểm soát các triệu chứng xuất hiện.
Các biến chứng của bệnh xơ cứng củ
Bệnh nhân bị bệnh xơ cứng củ ở nguy cơ cao Có các biến chứng mà loại phụ thuộc vào vị trí và kích thước của khối u. Một số biến chứng có thể xảy ra là:
- Não úng thủy
Các khối u xuất hiện trong não có thể gây tích tụ dịch não trong khoang não (não úng thủy) . Tình trạng này có thể khiến áp lực trong não tăng lên và kích thước của đầu tăng lên. - Suy thận
Tình trạng này xảy ra khi khối u phát triển trong thận phát triển lớn hơn và gây chảy máu, gây suy thận. - Bệnh tim
Sự phát triển của khối u trong tim có thể dẫn đến tắc nghẽn lưu lượng máu đến và đi từ tim, cũng như rối loạn nhịp tim . - Rối loạn chức năng phổi
Các khối u phát triển trong phổi có thể gây tích tụ chất lỏng trong các cơ quan phổi và gây rối loạn chức năng phổi. - Ung thư
Các khối u lành tính phát triển bên trong Cơ thể của những người bị bệnh xơ cứng củ có nguy cơ cao bị ung thư. - Mù
Sự phát triển của khối u trong mắt có thể ức chế chức năng võng mạc, do đó cản trở thị lực và gây mù lòa. Tuy nhiên, những biến chứng này rất hiếm. Tuy nhiên, nếu bạn và đối tác của bạn đang có kế hoạch sinh con và có gia đình bị bệnh xơ cứng củ, bạn nên đi khám và xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền rất hữu ích để xác định nguy cơ mắc bệnh xơ cứng củ trong trẻ em và dự đoán nó.
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."
Các khối u xuất hiện trong não có thể gây tích tụ dịch não trong khoang não (não úng thủy) . Tình trạng này có thể khiến áp lực trong não tăng lên và kích thước của đầu tăng lên.
Tình trạng này xảy ra khi khối u phát triển trong thận phát triển lớn hơn và gây chảy máu, gây suy thận.
Sự phát triển của khối u trong tim có thể dẫn đến tắc nghẽn lưu lượng máu đến và đi từ tim, cũng như rối loạn nhịp tim .
Các khối u phát triển trong phổi có thể gây tích tụ chất lỏng trong các cơ quan phổi và gây rối loạn chức năng phổi.
Các khối u lành tính phát triển bên trong Cơ thể của những người bị bệnh xơ cứng củ có nguy cơ cao bị ung thư.
Sự phát triển của khối u trong mắt có thể ức chế chức năng võng mạc, do đó cản trở thị lực và gây mù lòa. Tuy nhiên, những biến chứng này rất hiếm. Tuy nhiên, nếu bạn và đối tác của bạn đang có kế hoạch sinh con và có gia đình bị bệnh xơ cứng củ, bạn nên đi khám và xét nghiệm di truyền.
Xét nghiệm di truyền rất hữu ích để xác định nguy cơ mắc bệnh xơ cứng củ trong trẻ em và dự đoán nó.
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."