Xơ nang hay xơ nang là một bệnh di truyền khiến chất nhầy trong cơ thể trở nên đặc và dính. B ệnh xơ nang không lây, nhưng người mắc phải nó nhiều dễ bị lây nhiễm khi ở gần hoặc tiếp xúc với người bị bệnh.
Trong trường hợp bình thường, chất nhờn hoạt động như một chất bôi trơn trong cơ thể ở dạng lỏng và trơn. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân bị xơ nang, có những bất thường trong gen quy định dòng chảy của chất lỏng và muối trong tế bào. 
Nguyên nhân của bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang là do đột biến hoặc thay đổi gen quy định sự phân phối muối trong cơ thể người. Những thay đổi gen này làm cho mức độ muối trong mồ hôi tăng lên. Tình trạng này khiến chất nhầy trong đường hô hấp, đường tiêu hóa và hệ thống sinh sản trở nên đặc và dính. Đột biến gen ở bệnh nhân xơ nang được di truyền từ cả bố và mẹ. Nếu một đứa trẻ chỉ nhận được đột biến gen này từ một trong hai bố mẹ của mình, thì đứa trẻ đó chỉ là người mang mầm bệnh cho bệnh xơ nang. Một người vận chuyển không bị bệnh xơ nang nhưng có thể truyền chứng rối loạn này cho con cái của anh ta.Các triệu chứng của bệnh xơ nang
Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc sau khi trưởng thành. Tuy nhiên, cũng có những người không gặp bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi trưởng thành.
Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân, tùy thuộc vào cơ quan bị tắc nghẽn và mức độ nghiêm trọng của nó.
Các triệu chứng của bệnh xơ nang trong đường thở
Chất nhầy đặc và dính có thể làm tắc nghẽn đường thở gây ra các triệu chứng của bệnh xơ nang ở dạng:
- Nghẹt mũi
- Ho kéo dài có đờm
- Nhanh chóng mệt mỏi khi bạn hoạt động
- Mengi (bengek)
- Khó thở
- Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát
Các triệu chứng trong đường thở này có thể trở nên trầm trọng hơn đột ngột trong vài ngày hoặc vài tuần. Tình trạng này được gọi là đợt cấp của bệnh xơ nang
Các triệu chứng của bệnh xơ nang trong đường tiêu hóa
Do chất nhầy làm tắc nghẽn các chất vận chuyển men tiêu hóa từ tuyến tụy đến ruột non, cơ thể người bệnh không thể hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn được tiêu thụ. Điều này gây ra các triệu chứng ở dạng:- Phân có dầu và rất nặng mùi
- Tăng trưởng thấp còi hoặc sụt cân
- Không đi đại tiện vào ngày đầu tiên sau khi trẻ được sinh ra
- Tiêu chảy nặng hoặc táo bón
- Màu da trở nên vàng ( vàng da )
Đ ườ ng h ướ ng k ế sĩ
Tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bạn gặp các triệu chứng của bệnh xơ nang. Bệnh có thể xảy ra ngay từ ngày đầu tiên trẻ được sinh ra. Kiểm tra ngay với bác sĩ nhi khoa nếu trẻ không phải là BÉ trong 24 giờ đầu sau khi sinh.Thực hiện theo lịch tiêm chủng của con bạn. Vào thời điểm tiêm chủng, bác sĩ sẽ kiểm tra sức khỏe kỹ lưỡng của con bạn. Điều này rất quan trọng để phát hiện sớm những bất thường ở trẻ.
Bệnh xơ nang là bệnh suy giảm gia đình. Nếu một thành viên bạn bị bệnh xơ nang, bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ về khả năng bạn hoặc con bạn có thể mắc bệnh xơ nang.Đối với những người mắc bệnh xơ nang, hãy nhớ luôn kiểm tra sức khỏe thường xuyên, để luôn theo dõi được tiến triển của bệnh. Bệnh nhân cũng nên cảnh giác và đến ngay bệnh viện IGD gần nhất nếu thấy khó thở.
Chẩn đoán bệnh xơ nang
Xét nghiệm để chẩn đoán bệnh xơ nang là xét nghiệm di truyền (gen CFTR). Thử nghiệm này có thể được thực hiện khi trẻ mới sinh hoặc khi trưởng thành.Thử nghiệm di truyền cần được thực hiện trong các điều kiện sau:
- Trẻ sinh ra từ cha mẹ có hoặc mang gen bệnh xơ nang
- Trẻ em và người lớn bị viêm xoang mãn tính, polyp mũi, nhiễm trùng phổi tái phát và viêm tụy, giãn phế quản và vô sinh
- Các cặp vợ chồng bị hoặc là người mang bệnh xơ nang để xem nguy cơ con họ phát triển bệnh xơ nang cao như thế nào
Điều trị xơ nang
Điều trị xơ nang nhằm mục đích làm loãng chất nhầy trong phổi để dễ loại bỏ, ngăn ngừa hoặc điều trị nhiễm trùng phổi khi chúng đã xảy ra, ngăn ngừa tắc ruột và duy trì đầy đủ dinh dưỡng cho bệnh nhân.Một số loại điều trị mà bác sĩ sẽ chỉ định cho bạn là:
Thuốc
Bác sĩ có thể kê một số loại thuốc sau để điều trị bệnh xơ nang:
- Chất làm loãng đờm, để tạo điều kiện loại bỏ đờm trong đường hô hấp
- Thuốc giảm hô hấp, để thư giãn các cơ trong đường hô hấp để đường thở luôn thông thoáng
- Thuốc chống viêm, để giảm sưng tấy trong đường hô hấp
- Thuốc kháng sinh, để điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn ở đường hô hấp
- Bổ sung enzym tiêu hóa, để giúp đường tiêu hóa hấp thụ chất dinh dưỡng tốt hơn
Vật lý trị liệu d ẫ n và phục hồi chức năng phổi
Phương pháp này là một chương trình dài hạn để làm loãng đờm để dễ dàng loại bỏ và cải thiện chức năng phổi. Các chương trình vật lý trị liệu bao gồm vỗ tay vào ngực hoặc lưng, kỹ thuật thở tốt, tập thể dục, giáo dục về bệnh tật cũng như tư vấn về dinh dưỡng và tâm lý.Phẫu thuật và thủ tục y tế khác của anh ấy
Các bác sĩ cũng có thể thực hiện các quy trình sau để điều trị bệnh xơ nang và các biến chứng của nó:
- Bổ sung oxy để ngăn ngừa tăng huyết áp ở phổi
- Nội soi phế quản và rửa để hít và làm sạch chất nhầy làm tắc nghẽn đường thở
- Phẫu thuật cắt bỏ polyp mũi để loại bỏ các khối tắc nghẽn trong mũi gây cản trở hô hấp của bệnh nhân
- Cài đặt các khoảng thời gian bữa ăn, để cung cấp đủ lượng dinh dưỡng cho bệnh nhân
- Phẫu thuật ruột, đặc biệt ở những bệnh nhân cũng có trực giác
- Ghép phổi để điều trị chứng rối loạn hô hấp nghiêm trọng
Xin lưu ý, phương pháp trên không thể chữa khỏi bệnh xơ nang nhưng có thể làm giảm các triệu chứng gặp phải.
Biến chứng Xơ nang
Có một số biến chứng có thể gây ra do xơ nang. Những biến chứng này có thể ảnh hưởng đến các hệ thống và cơ quan khác nhau, chẳng hạn như:1. Các biến chứng của hệ hô hấp, bao gồm:
- Nhiễm trùng mãn tính, chẳng hạn như viêm xoang, viêm phế quản và viêm phổi
- Viêm phế quản, là tình trạng đường thở dày lên khiến người bệnh khó thở và có đờm
- Polyp mũi, hình thành từ một phần mũi bị viêm và sưng lên
- Tràn khí màng phổi, sự tích tụ không khí trong khoang màng phổi, khoang ngăn cách phổi và thành ngực
- Thành đường thở mỏng gây ho ra máu hoặc ho ra máu
2. Các biến chứng của hệ tiêu hóa, cụ thể là:
- Thiếu dinh dưỡng do cơ thể không thể hấp thụ protein, chất béo hoặc vitamin đúng cách
- Bệnh tiểu đường, đặc biệt ở những bệnh nhân bị xơ nang từ 30 tuổi trở lên
- Tắc nghẽn đường mật có thể dẫn đến sỏi mật và rối loạn chức năng gan
- Tắc hoặc tắc ruột
Phòng ngừa xơ nang
Không thể ngăn ngừa được bệnh xơ nang. Tuy nhiên, những cặp vợ chồng mắc bệnh xơ nang hoặc có gia đình mắc bệnh thì cần phải làm xét nghiệm di truyền. Mục đích là để kiểm tra nguy cơ con của cô ấy phát triển bệnh xơ nang.
Xét nghiệm di truyền được thực hiện bằng cách kiểm tra các mẫu máu hoặc nước bọt. Xét nghiệm này có thể được thực hiện khi mẹ đang mang thai, đặc biệt nếu bạn lo lắng về nguy cơ mắc bệnh xơ nang ở thai nhi.
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."