Các rối loạn di truyền khác nhau về sức khỏe khó ngăn ngừa

Rối loạn di truyền là tình trạng có những thay đổi về đặc tính và thành phần trong gen gây bệnh. Tình trạng này có thể được gây ra bởi đột biến mới trong DNA hoặc bất thường trong gen di truyền từ cha mẹ.

Rối loạn di truyền có thể gây ra nhiều tình trạng khác nhau, từ khuyết tật hoặc rối loạn về thể chất và tinh thần, đến một số bệnh như ung thư. Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh ung thư đều do rối loạn di truyền, một số bệnh cũng có thể xảy ra do các yếu tố môi trường và lối sống kém.

Các loại rối loạn di truyền

Dưới đây là một số rối loạn di truyền điều này xảy ra khá thường xuyên trong cộng đồng:

1. Mù màu

Một trong những rối loạn di truyền có thể không xa lạ là mù màu. Thông thường, mắt người có ba loại tế bào hình nón phản ứng với các bước sóng ánh sáng khác nhau.

Để có thể nhìn rõ màu sắc, các sắc tố từ ba loại tế bào hình nón này phải có khả năng hoạt động tốt. Nếu không, sẽ bị mù màu.

Có hai loại mù màu chính, đó là:

• Mù màu một phần (một phần), trong đó mọi người khó phân biệt giữa chỉ xanh lam và vàng hoặc chỉ xanh lục và đỏ.
• Mù màu toàn bộ hoặc achromatopsia . Những người bị tình trạng này chỉ có thể nhìn thấy màu xám, đen và trắng.

2. Bệnh hồng cầu hình liềm

Bất thường di truyền này là do lỗi gen, sau đó ảnh hưởng đến sự phát triển của các tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu ở những người mắc bệnh này có hình dạng bất thường, do đó các tế bào máu không thể sống lâu như các tế bào máu khỏe mạnh nói chung.

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể gây ra vấn đề vì nó cho phép các tế bào máu bị mắc kẹt bên trong các mạch máu. Trẻ mắc chứng này ngay từ khi sinh ra đã có thể bị thiếu máu, dễ bị nhiễm trùng và bị đau ở một số bộ phận trên cơ thể. Tuy nhiên, cũng có những bệnh nhân có thể sống một cuộc sống bình thường.

3. Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một nhóm bệnh rối loạn máu xảy ra do di truyền. Rối loạn di truyền này xảy ra do lỗi một trong các gen trên nhiễm sắc thể X quyết định cách cơ thể tạo ra các yếu tố đông máu. Quá trình này sẽ mất nhiều thời gian hơn.

4. Hội chứng Klinefelter

Một rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nam giới. Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có các triệu chứng dưới dạng dương vật và tinh hoàn nhỏ, lông chỉ mọc một ít trên cơ thể, ngực lớn, thân hình cao và hình dạng không cân đối.

Một đặc điểm khác của chứng rối loạn di truyền này là thiếu hormone testosterone và vô sinh.

5. Hội chứng Down ( Hội chứng Down )

Hội chứng Down xảy ra do sự hiện diện của vật chất di truyền dư thừa ở trẻ, dẫn đến sự chậm phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ. .

Bình thường, một người nhận 23 nhiễm sắc thể từ cha và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ với tổng số 46 nhiễm sắc thể. Trong hội chứng Down, là một rối loạn di truyền, trong đó số lượng nhiễm sắc thể 21 tăng lên, do đó tổng số nhiễm sắc thể mà đứa trẻ thu được là 47 nhiễm sắc thể.

Không thể ngăn ngừa tình trạng này vì đây là một rối loạn di truyền, nhưng có thể được phát hiện sớm hơn trước khi đứa trẻ được sinh ra. Tình trạng của trẻ mắc hội chứng Down có thể khác nhau.

Một số trẻ có thể sống khá khỏe mạnh, trong khi những trẻ khác có vấn đề về sức khỏe, chẳng hạn như rối loạn tim hoặc cơ.

Ngoài ra, hội chứng Treacher Collins, hội chứng Jacob, hội chứng Edward và hội chứng Crigler-Najjar, cũng là những rối loạn di truyền khó tránh khỏi.

Hầu hết các tình trạng bệnh lý do rối loạn di truyền là không thể tránh khỏi. Tuy nhiên, một số có thể được phát hiện trong bụng mẹ thông qua xét nghiệm nhiễm sắc thể, nhờ đó cha mẹ có thể dự đoán cách chăm sóc y tế phù hợp để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ sau khi sinh.

Bởi vậy , điều quan trọng là thai phụ nên khám thai định kỳ với bác sĩ để phát hiện sớm những bất thường về gen ở thai nhi.