Đặc điểm hội chứng Patau và nguyên nhân của nó

Hội chứng Patau là một bệnh do rối loạn di truyền. Những bệnh nhân mắc hội chứng Patau thường sẽ gặp phải những bất thường về thể chất ngay từ khi sinh ra, các vấn đề về phát triển và rối loạn chức năng của một số cơ quan trong cơ thể.

Hội chứng Patau còn được gọi là tam nhiễm sắc tố 13. Tình trạng này có thể xảy ra do rối loạn hình thành các thành phần di truyền của thai nhi trong quá trình thụ tinh. Hội chứng Patau là một tình trạng hiếm gặp. Hầu hết trẻ sinh ra với tình trạng này không thể sống sót trước 1 tuổi.

Nguyên nhân của Hội chứng Patau

Thành phần di truyền của con người bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể. Khi có bất thường trong thành phần gen, thì một người có thể sinh ra với bất thường về gen. Một trong những rối loạn di truyền có thể xảy ra là hội chứng Patau.

Hội chứng Patau xảy ra khi một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể thứ 13 được hình thành trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Do đó, căn bệnh này còn được gọi là chứng tam nhiễm sắc tố 13.

Hầu hết các trường hợp mắc Hội chứng Patau đều xảy ra một cách ngẫu nhiên. Nghĩa là, sự xuất hiện của nó không liên quan đến căn bệnh mà cha mẹ mắc phải và có thể xảy ra ngay cả khi gia đình không có tiền sử mắc các bệnh di truyền tương tự.

Để chẩn đoán chắc chắn hội chứng Patau, hãy khám sức khỏe tổng thể từ bác sĩ là bắt buộc. Bác sĩ có thể đề nghị chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) để phát hiện nếu có bất thường về DNA của thai nhi cũng như siêu âm thai khi mẹ được 10–14 tuần tuổi thai.

Đặc điểm của Hội chứng Patau

Hội chứng Patau có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào việc bản sao của nhiễm sắc thể số 13 chỉ xảy ra ở một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Dưới đây là một số đặc điểm của hội chứng Patau:

• Các dị tật trên khuôn mặt, chẳng hạn như đầu có kích thước nhỏ (não nhỏ), mắt có kích thước nhỏ (bệnh mắt nhỏ), chỉ có một mắt hoặc hoàn toàn không có mắt ( thiếu mắt) và bất thường ở mũi
• Rối loạn môi và miệng, chẳng hạn như sứt môi
• Rối loạn các chi, chẳng hạn như số lượng ngón chân và tay nhiều hơn năm ( polydactylies), móng tay nhỏ và bàn chân bẹt
• Rối loạn não và hệ thần kinh, chẳng hạn như khuyết tật ống thần kinh hoặc tật nứt đốt sống
• Hình dạng của tai bị khiếm khuyết, dẫn đến thính giác mất đi
• Rối loạn hệ tiêu hóa
• Rối loạn hệ thống đường tiết niệu, chẳng hạn như bệnh thận đa nang, micropenis và phì đại âm vật
• Yếu cơ

Trẻ sinh ra với hội chứng Patau sẽ gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. Trong tổng số các cảm biến hội chứng Patau, ước tính chỉ có khoảng 10% có thể sống sót trong hơn một năm.

thường có các biến chứng như:

• Rối loạn tim bẩm sinh
  >
• Rối loạn phổi có thể gây khó thở hoặc thậm chí thở gấp
• Khiếm thính hoặc điếc
• Khiếm thị hoặc mù lòa
• Nhiễm trùng, chẳng hạn như nhiễm trùng huyết và viêm phổi
• Động kinh
• Rối loạn phát triển
• Suy dinh dưỡng do khó nuốt và tiêu hóa thức ăn

Điều trị Hội chứng Patau

Cho đến nay, chưa có phương pháp điều trị nào cho hội chứng Patau. Tuy nhiên, điều trị vẫn có thể được thực hiện để giải quyết các triệu chứng mà em bé gặp phải. Một số bước chuẩn bị sau là:

1. Cung cấp oxy qua máy thở

Khi mới sinh, trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc hội chứng Patau thường cần được hỗ trợ hô hấp. Nếu không thể tự thở, trẻ sẽ được hỗ trợ thở bằng máy thở.

2. Truyền dịch

Nếu không thể bú mẹ, trẻ bị hội chứng Patau có thể được truyền dịch như một phương pháp truyền dịch. Nếu đường tiêu hóa vẫn hoạt động, trẻ mắc hội chứng Patau có thể được cho bú sữa mẹ hoặc sữa công thức thông qua các khoảng thời gian cho ăn đặc biệt.

3. Phẫu thuật

Phẫu thuật được thực hiện để sửa chữa một bộ phận cơ thể có vấn đề. Ví dụ, nếu có rối loạn tim bẩm sinh, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tim. Phẫu thuật cũng thường được yêu cầu nếu những người mắc hội chứng Patau bị sứt môi.

4. Thuốc

Ngoài các bước trên, bác sĩ cũng có thể điều trị hội chứng Patau bằng thuốc. Thuốc sẽ được điều chỉnh phù hợp với các vấn đề bệnh nhân.

Ví dụ: nếu thường xuyên bị co giật, bệnh nhân có thể được cho dùng thuốc chống co giật. Để điều trị các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn, bác sĩ có thể kê đơn thuốc kháng sinh.

Cho đến nay, cơ hội chữa khỏi hội chứng Patau là rất thấp. Sau khi sinh, tình trạng của trẻ mắc hội chứng Patau sẽ được các bác sĩ và y tá theo dõi chặt chẽ.

Để phát hiện sớm hội chứng Patau, bạn có thể tiến hành kiểm tra gen của thai nhi. Tuy nhiên, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ sản khoa của bạn trước về những lợi ích và rủi ro.