3 cách phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi

Bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra trong thai kỳ mà bạn không nhận ra. Cần đi khám thai định kỳ để có thể phát hiện sớm tình trạng này. Như vậy, có thể áp dụng các biện pháp xử trí thích hợp để ngăn ngừa nguy cơ bệnh tật do bất thường nhiễm sắc thể.

Bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh là một tình trạng hiếm gặp, nhưng thường không được chú ý và chỉ được phát hiện thông qua xét nghiệm thai kỳ. Nếu không được điều trị ngay lập tức, rối loạn này có thể dẫn đến sẩy thai, các bệnh bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và các tình trạng khác do bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như các vấn đề về sinh giao tử và hội chứng Down.

Abnorm nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là thành phần chứa cấu trúc di truyền trong tế bào của cơ thể. Thông thường, tổng số nhiễm sắc thể trong cơ thể con người là 46 và 2 trong số đó là nhiễm sắc thể giới tính được gọi là nhiễm sắc thể X và Y.

Một trong những tình trạng do bất thường nhiễm sắc thể gây ra là hội chứng Down. Tình trạng này có thể khiến người bệnh bị rối loạn phát triển và có hình dạng thể chất khác với trẻ bình thường, chẳng hạn như cổ ngắn hơn và tai nhỏ.

Những người mắc hội chứng Down cũng có nhiều nguy cơ bị rối loạn tim bẩm sinh hơn. Ngoài hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể cũng có thể gây ra nhiều bệnh khác, chẳng hạn như hội chứng Patau, phenylketon niệu, sứt môi và hội chứng Edward.

Phát hiện sớm hoặc sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể

Xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi nói chung có thể được thực hiện khi tuổi thai khoảng 11-20 tuần. Trước khi bạn trải qua cuộc kiểm tra này, bác sĩ thường sẽ tiến hành kiểm tra các nội dung trước, bao gồm khám sức khỏe và các xét nghiệm hỗ trợ, chẳng hạn như siêu âm và xét nghiệm máu.

Kiểm tra siêu âm nhằm mục đích phát hiện sự hiện diện của các bất thường về thể chất, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Trong khi đó, xét nghiệm máu được thực hiện để phát hiện sự hiện diện của một số rối loạn, chẳng hạn như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cả hai loại kiểm tra này cũng có thể được thực hiện như một cuộc kiểm tra ban đầu để tìm các bất thường về nhiễm sắc thể.

Nếu kết quả kiểm tra cho thấy có thể có bất thường nhiễm sắc thể ở em bé, bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra thêm để phát hiện khả năng, chẳng hạn như:

1. Chọc ối

Chọc ối là việc kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi bằng cách lấy một mẫu nước ối. Việc khám này có thể được thực hiện khi tuổi thai đã được khoảng 15 - 20 tuần. Chọc ối có thể được thực hiện để phát hiện nhiều loại bất thường nhiễm sắc thể khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Turner.

Mặc dù quan trọng là phải làm, chọc ối được thực hiện trong ba tháng cuối của thai kỳ có nguy cơ sẩy thai thấp, khoảng 0,6%. Nguy cơ sẩy thai sẽ cao hơn nếu hành động này được thực hiện trước khi tuổi thai được 15 tuần.

2 . Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS)

CVS được thực hiện bằng cách lấy một mẫu tế bào nhung mao màng đệm giống với tế bào thai nhi bằng một kim đặc biệt. Quy trình này được thực hiện với sự hỗ trợ của siêu âm.

Thông thường, xét nghiệm này được thực hiện sớm khi thai nghén từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13. Thử nghiệm này cũng có thể được thực hiện để phát hiện sự hiện diện của các bất thường di truyền ở thai nhi.

Kết quả CVS thường nhanh hơn các xét nghiệm khác, giúp bạn có nhiều thời gian hơn để đưa ra quyết định về việc mang thai.

Tuy nhiên, CVS làm tăng nguy cơ sẩy thai nếu được thực hiện trong 23 tuần đầu của thai kỳ. Khả năng sẩy thai ước tính xảy ra ở 1/100 trường hợp mang thai.

3. Lấy mẫu máu thai nhi (FBS)

Các xét nghiệm để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của thai nhi trực tiếp từ dây rốn. FBS cũng được thực hiện để kiểm tra mức độ oxy trong máu và phát hiện xem thai nhi có mắc một số bệnh lý, chẳng hạn như nhiễm trùng và thiếu máu hay không.

Quy trình FBS có nguy cơ sẩy thai cao nhất so với các thử nghiệm trước đây. Do đó, bác sĩ có thể đề nghị bạn chọc ối hoặc xét nghiệm CVS trước khi làm xét nghiệm FBS.

Ngoài ba bài kiểm tra ở trên, còn có các bài kiểm tra sàng lọc không xâm lấn và an toàn hơn, đó là khám độ mờ da gáy . Việc kiểm tra này không thể xác định chẩn đoán như trong kiểm tra di truyền ở trên, nhưng có thể xác định liệu thai nhi cao có mắc hội chứng Down hay không.

Các loại bất thường nhiễm sắc thể thường gặp ở trẻ sơ sinh

Các bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này có nhiều khả năng xảy ra ở những thai nhi được sinh ra bởi những bà mẹ lớn tuổi hoặc mắc một số chứng rối loạn di truyền.

Dưới đây là một số bệnh phổ biến nhất do bất thường nhiễm sắc thể gây ra và có thể được phát hiện bằng một số xét nghiệm ở trên:

Hội chứng Down

Tình trạng này là sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể khiến người mắc phải bị khuyết tật học tập và có ngoại hình khác với những người khác.

Nứt đốt sống

Tình trạng này xảy ra khi tủy sống và tủy sống của em bé không phát triển đúng cách trong tử cung, dẫn đến một khoảng trống trong đoạn cột sống của em bé. Nứt đốt sống có thể do phụ nữ mang thai thiếu axit folic, tiền sử mắc các bệnh tương tự và tác dụng phụ của một số loại thuốc dùng trong thai kỳ.

Thalassemia

Thalassemia là một bệnh rối loạn máu di truyền khiến các tế bào hồng cầu không thể hoạt động bình thường. Tình trạng này chỉ có thể mắc phải nếu đứa trẻ thừa hưởng gen bệnh thalassemia từ cả cha và mẹ.

Căn bệnh này làm cho các tế bào hồng cầu không thể vận chuyển oxy đúng cách, vì vậy người mắc phải sẽ dễ mệt mỏi, khó thở, biến chứng thành suy tim và rối loạn tăng trưởng. Bệnh nhân thalassemia cũng dễ bị thiếu máu

Cho đến nay, không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi các bất thường về nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, tình trạng này có thể được phát hiện sớm nhất có thể để các bác sĩ chuẩn bị các biện pháp điều trị phù hợp cho thai nhi mắc chứng rối loạn này.

Vì vậy, điều quan trọng là phải đi khám thai định kỳ để bác sĩ sản khoa khám đúng lịch. Trong quá trình tư vấn, bạn có thể hỏi bác sĩ xem có cần thiết phải khám để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể ở trẻ hay không, đặc biệt nếu có tiền sử bất thường về gen.