Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis là một bệnh bẩm sinh gây ra những bất thường trên da của trẻ ngay từ khi mới sinh ra. Harlequin ichthyosis có đặc điểm là da khô, dày và có vảy trên khắp cơ thể.

Harlequin ichthyosis xảy ra do rối loạn di truyền được di truyền từ cả cha lẫn mẹ. Trong quá trình hình thành các cơ quan trong bụng mẹ, những bất thường về gen này khiến các thành phần của da không được hình thành bình thường.

Harlequin Ichthyosis dsuckhoe

Harlequin ichthyosis là một bệnh khá hiếm gặp. Tình trạng này chỉ xảy ra ở 1 trên 500.000 ca sinh.

Nguyên nhân của bệnh Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis là do đột biến hoặc bất thường trong gen ABCA12 . Thông thường, gen này có chức năng sản xuất protein chất vận chuyển ABC có nhiệm vụ dẫn chất béo đến lớp ngoài của da (biểu bì).

Sự bất thường của gien ABCA12 ở bệnh đau ruột Harlequin khiến quá trình sản xuất protein vận chuyển ABC bị ức chế, do đó việc phân phối chất béo đến lớp biểu bì bị gián đoạn. Nếu không có các hợp chất béo này, sự phát triển của các tế bào da sẽ trở nên bất thường.

Mô hình giảm thiểu bệnh nấm da Harlequin

Harlequin ichthyosis được di truyền với kiểu hình lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là bệnh sẽ chỉ xảy ra ở người thừa hưởng đột biến gen ABCA12 từ cả bố và mẹ. Nói cách khác, một người chỉ thừa hưởng đột biến gen ABCA12 từ cha hoặc mẹ sẽ không mắc bệnh Harlequin ichthyosis .

Tuy nhiên, người đó sẽ là người mang đột biến gen ( người mang gen) và có thể truyền nó cho con cái của họ. Trong trường hợp này, nguy cơ đứa trẻ phát triển bệnh Harlequin ichthyosis là 12,5% trong mỗi lần mang thai. Nguy cơ tăng lên 25% nếu bạn tình cũng là người mang đột biến gen này.

Các triệu chứng của Harlequin Ichthyosis

Trẻ bị Harlequin ichthyosis thường sinh non. Triệu chứng chính của tình trạng này là da có vảy đỏ và dày trên khắp cơ thể, bao gồm cả mặt. Da cũng có vẻ bị hút nên giống vết nứt.

Với những tình trạng da như thế này trên toàn cơ thể, có nhiều vấn đề khác nhau có thể xảy ra, trong số những vấn đề khác:

  • Mí mắt ngược
  • Mắt không thể nhắm lại
  • Hình dạng của tai giống như hợp nhất với đầu
  • Môi bị kéo căng, khiến miệng trẻ bị hở và khó bú mẹ
  • Khó thở do căng da ngực
  • Bàn tay và bàn chân nhỏ hơn bình thường và sưng lên
  • Nhiễm trùng các lớp bên trong da
  • Cử động chân tay hạn chế
  • Thân nhiệt thấp
  • Mất nước với lượng natri cao trong máu

Khi em bé lớn hơn, các vấn đề khác sẽ phát sinh do tình trạng Harlequin ichthyosis . Những bất thường trên da tổng thể có thể gây ra sự gián đoạn hoặc bất thường trong quá trình phát triển thể chất của trẻ. Dưới đây là các triệu chứng có thể xảy ra:

  • Móng tay dày hơn bình thường
  • Khó cử động ngón tay vì da bị hút
  • Tóc mỏng hoặc thưa do vảy trên da đầu
  • Sự biến dạng của khuôn mặt, trong đó khuôn mặt có vẻ thu hút
  • Giảm thính lực do tích tụ vảy trên tai

Trẻ em bị bệnh Harlequin ichthyosis cũng sẽ dễ bị nhiễm trùng da hơn. Vảy tích tụ trên da cũng có thể cản trở quá trình tiết mồ hôi, khiến người bệnh dễ bị tăng thân nhiệt.

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều thứ về mặt thể chất, nhưng sự phát triển trí thông minh và cảm xúc của trẻ em bị bệnh Harlequin ichthyosis thường không khác những đứa trẻ khác cùng tuổi.

Khi nào đi khám bác sĩ

Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis sẽ được nhìn thấy kể từ khi đứa trẻ được sinh ra. Nếu con của bạn có bất kỳ triệu chứng nào ở trên và không được sinh tại bệnh viện, hãy đưa con đến bác sĩ gần nhất ngay lập tức để được sơ cứu và chuyển đến đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh (NICU).

Nếu bạn biết tiền sử gia đình mắc bệnh Harlequin ichthyosis , nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi mang thai. Thử nghiệm di truyền có thể được thực hiện để tìm hiểu xem bạn và đối tác của bạn có phải là người mang mầm bệnh của căn bệnh này hay không.

Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn đang mang thai, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ về tiền sử sức khỏe gia đình của bạn, để bác sĩ có thể theo dõi tình trạng của thai nhi cẩn thận hơn. Đồng thời thảo luận với bác sĩ của bạn về nhu cầu kiểm tra chọc dò màng ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).

Chẩn đoán bệnh Harlequin Ichthyosis

Việc chẩn đoán bệnh Harlequin ichthyosis thường có thể được xác nhận thông qua khám sức khỏe, nghĩa là bằng cách xem các dấu hiệu trên da của bệnh nhân. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ cũng có thể tiến hành xét nghiệm di truyền hoặc sinh thiết da.

Xét nghiệm di truyền nhằm xác định xem bệnh nhân có đột biến gen ABCA12 hay không. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp bác sĩ xác định xem khiếu nại của bệnh nhân là do bệnh Harlequin ichthyosis hay ichthyosis thuộc loại khác.

Các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán bệnh Harlequin ichthyosis trước khi trẻ được sinh ra thông qua phương pháp chọc dò màng ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Chọc ối được thực hiện bằng cách kiểm tra một mẫu nước ối, trong khi CVS được thực hiện bằng cách kiểm tra một mẫu mô trong nhau thai.

Điều trị Harlequin Ichthyosis

Trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis cần được điều trị ngay lập tức và theo dõi chặt chẽ trong phòng NICU. Phương pháp điều trị đầu tiên được đưa ra, trong số những phương pháp điều trị khác:

  • Đặt trẻ vào lồng ấp để thân nhiệt của trẻ được duy trì và da luôn ẩm
  • Cung cấp dụng cụ hỗ trợ cho con bú để ngăn ngừa suy dinh dưỡng và mất nước
  • Bôi kem retinoid để loại bỏ da cứng và đóng vảy
  • Bôi thuốc mỡ kháng sinh và quấn da em bé để ngăn nhiễm trùng
  • Nhỏ thuốc nhỏ mắt hoặc lắp một thiết bị để bảo vệ mắt em bé
  • Gắn vòi vào đường thở để giúp em bé thở

Trẻ em bị bệnh Harlequin ichthyosis cũng cần được kiểm soát thường xuyên để có thể theo dõi tốt sự phát triển của trẻ.

Đối với những người bị Harlequin ichthyosis , cả trẻ em và người lớn, điều quan trọng là phải giữ cho da sạch, ẩm và mềm mại. Bằng cách đó, da có thể bảo vệ cơ thể khỏi vi trùng và các chất độc hại khác. Tình trạng da tốt cũng sẽ giữ cho nhiệt độ và lượng chất lỏng trong cơ thể ở mức bình thường.

Một cách để bảo vệ da là thoa thuốc mỡ và kem dưỡng ẩm da, đặc biệt là sau mỗi lần tắm. Tốt nhất nên sử dụng kem chăm sóc da giàu chất dưỡng ẩm, chẳng hạn như:

  • Axit alpha hydroxy hoặc axit alpha-hydroxy (AHA)
  • Petrolatum hoặc dầu hỏa
  • Ceramide
  • Cholesterol
  • Lanolin

Các biến chứng của bệnh Harlequin Ichthyosis

Nguy cơ biến chứng cao hơn ở trẻ sơ sinh. Sau đây là những biến chứng có thể xảy ra nếu bệnh Harlequin ichthyosis không được điều trị ngay lập tức:

  • Viêm khớp
  • Nhiễm trùng da tái phát
  • Viêm mắt, chẳng hạn như viêm kết mạc và viêm giác mạc
  • Cứng cơ ở các khớp của cơ thể gây khó cử động
  • Rối loạn quá trình tăng trưởng
  • Thiếu hormone tuyến giáp (suy giáp)
  • Thở quá chậm hoặc nông (giảm thông khí)
  • Suy thở
  • Nhiễm trùng huyết

Phòng ngừa bệnh Harlequin Ichthyosis

Như đã mô tả ở trên, Harlequin ichthyosis là một bệnh do đột biến gen di truyền từ cả cha lẫn mẹ. Do đó, không thể ngăn ngừa bệnh Harlequin ichthyosis .

Tuy nhiên, bạn và đối tác của bạn có thể đi xét nghiệm di truyền sớm, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh. Bằng cách đó, bác sĩ có thể tìm ra liệu có bất thường trong gen ABCA12 hay không và nguy cơ mắc bệnh Harlequin ichthyosis giảm ở mức độ nào đối với con bạn.

"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."
Tags: Sức khỏe, Y khoa, dịch bệnh, sức khỏe cộng đồng, bác sĩ, tư vấn sức khỏe, thông tin sức khỏe, cộng đồng, thảo luận về sức khỏe, Sức khỏe, Bệnh mụn thịt, rối loạn bẩm sinh