Hemochromatosis

Hemochromatosis a là tình trạng khi mức sắt trong cơ thể quá nhiều . Nếu không được điều trị, sắt sẽ tích tụ trong các cơ quan của cơ thể và có thể dẫn đến tình trạng nghiêm trọng mạnh>, chẳng hạn như xơ gan và suy tim .

Sắt là một khoáng chất quan trọng đối với cơ thể có thể được lấy từ thức ăn. Sắt có nhiều chức năng đối với cơ thể, một trong số đó là tạo ra hemoglobin, một chất có trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ liên kết và vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Trong điều kiện bình thường, ruột sẽ hấp thụ một lượng sắt bình thường. Tuy nhiên, trong bệnh huyết sắc tố, sắt từ thức ăn được hấp thụ quá mức và không thể loại bỏ khỏi cơ thể.

Tình trạng này khiến sắt tích tụ trong gan, tim, tuyến tụy và khớp. Nếu quá trình tích tụ sắt diễn ra liên tục, các cơ quan này sẽ bị tổn thương.

Nguyên nhân gây ra Hemo k romatosis

Nguyên nhân chính của bệnh hemochromatosis là do sự thay đổi hoặc đột biến gen HFE, đây là gen quy định sự hấp thụ sắt của cơ thể. Những đột biến gen này có thể được di truyền từ cả bố và mẹ, mặc dù bố và mẹ không biểu hiện các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố.

Ngoài việc gây ra bởi đột biến trong gen HFE, bệnh huyết sắc tố cũng có thể được gây ra bởi các bệnh tự miễn dịch phát triển trong quá trình phát triển của thai nhi. Tình trạng này gây ra sự tích tụ sắt trong gan và có thể dẫn đến tử vong sớm ở trẻ sơ sinh.

Ngoài các yếu tố di truyền và các bệnh tự miễn, bệnh huyết sắc tố cũng có thể xảy ra do một số tình trạng khác, chẳng hạn như:

• Truyền máu dài hạn, chẳng hạn như ở bệnh nhân thalassemia
• Suy thận mãn tính đã ở giai đoạn lọc máu
• Bệnh gan mãn tính, chẳng hạn như viêm gan C hoặc bệnh gan liên quan đến rượu

Yếu tố nguy cơ gây bệnh huyết sắc tố

Có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố, đó là:

• Nam
• Trên 60 tuổi
• Có gia đình có tiền sử bệnh huyết sắc tố
• Có tiền sử gia đình mắc một số bệnh hoặc tình trạng nhất định, chẳng hạn như tiểu đường, viêm khớp và đau tim
• Tiêu thụ quá nhiều đồ uống có cồn

Các triệu chứng của Hemo k romatosis

Hemochromatosis thường không có triệu chứng. Khi các triệu chứng xuất hiện, chúng thường xảy ra trong độ tuổi từ 30–50 tuổi. Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp, những người bị tình trạng này gặp phải các triệu chứng ở độ tuổi 15–30.

Ở phụ nữ, lượng sắt dư thừa trong cơ thể có thể bị lãng phí qua máu kinh do đó các triệu chứng của bệnh này thường chỉ xuất hiện sau khi mãn kinh.

Nói chung, các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố là:

• Chết đuối
• Đau khớp
• Đau bụng
• Giảm kích thích tình dục
• Da chuyển sang màu xám
• Khó nhớ
• Giảm cân
• Linglung
• Rối loạn nhịp tim

Các triệu chứng trên có thể trầm trọng hơn nếu bệnh nhân tiêu thụ vitamin C hoặc thực phẩm và đồ uống có chứa chất này. Điều này là do vitamin C có thể làm tăng sự hấp thụ sắt.

Khi h ội đ ế octet

Hãy khám bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên, đặc biệt nếu bạn có thành viên mắc bệnh huyết sắc tố.

Ngay cả khi bạn không có triệu chứng, bạn cũng được khuyến khích làm xét nghiệm di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh huyết sắc tố. Cuộc kiểm tra này có thể cho biết nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố có thể truyền sang con như thế nào.

Chẩn đoán Hemo kr omatosis

Để chẩn đoán bệnh huyết sắc tố, bác sĩ sẽ hỏi các câu hỏi về các triệu chứng đã trải qua, tiền sử bệnh nhân và gia đình cũng như các loại thuốc đã dùng.

Sau đó, bác sĩ sẽ khám lâm sàng, đặc biệt là vùng bụng để phát hiện tình trạng sưng tấy ở gan và lá lách.

Nếu nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu để xác định mức độ sắt trong máu. Nếu kết quả bất thường, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm gen để kiểm tra các đột biến gen HFE.

Ngoài các cuộc kiểm tra trên, các bác sĩ cũng có thể thực hiện một số bài kiểm tra nâng cao để xem tác động của bệnh huyết sắc tố lên các cơ quan nhất định và xem khả năng mắc các bệnh khác. Một số cách kiểm tra này là:

• Kiểm tra chức năng gan để phát hiện tổn thương gan
• MRI, để xem tình trạng của các cơ quan gan rõ ràng hơn
• Sinh thiết gan, để xác định lượng sắt trong cơ quan gan bằng cách lấy mẫu mô của cơ quan đó

Điều trị H ướ ng k ỹ thuậ t

Điều trị bệnh huyết sắc tố nhằm mục đích khôi phục và duy trì nồng độ sắt bình thường trong cơ thể, ngăn ngừa tổn thương các cơ quan và ngăn ngừa các biến chứng do tích tụ sắt.

Một số hành động mà bác sĩ có thể thực hiện để điều trị bệnh huyết sắc tố là:

Chảy máu

Quy trình loại bỏ máu hoặc phẫu thuật cắt bỏ phlebot được thực hiện giống như một người hiến máu. Tần suất và lượng máu được lấy ra phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh huyết sắc tố.

Một số bệnh nhân ban đầu trải qua quá trình này 1-2 lần một tuần. Sau khi lượng sắt trong máu trở lại bình thường, máu sẽ được loại bỏ sau mỗi 2 hoặc 3 tháng.

Để hỗ trợ quá trình chữa bệnh, bệnh nhân bị cấm tiêu thụ thực phẩm hoặc đồ uống có thể làm tăng chất sắt trong cơ thể, chẳng hạn như vitamin C, chất bổ sung sắt, đồ uống có cồn cũng như cá sống và động vật có vỏ.

Đ ượ c thuốc

Các bác sĩ cũng có thể cho thuốc dưới dạng viên uống hoặc thuốc tiêm, để giúp kết dính và loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể qua nước tiểu hoặc phân. Thuốc này được gọi là chelation ), một ví dụ là deferiprone .

Thuốc được cung cấp khi bệnh nhân có tình trạng không thể truyền máu, chẳng hạn như bệnh thalassemia hoặc bệnh tim.

Các biến chứng của bệnh Hemochromatosis

Nếu không được điều trị, bệnh huyết sắc tố có thể khiến sắt tích tụ trong một số cơ quan. Do đó, bệnh nhân có thể gặp các biến chứng sau:

• Các vấn đề trong hệ thống sinh sản, chẳng hạn như bất lực ở nam giới và rối loạn kinh nguyệt ở phụ nữ
• Tổn thương gan, chẳng hạn như xơ gan
• Tổn thương tuyến tụy, dẫn đến bệnh tiểu đường
• Rối loạn tim, chẳng hạn như loạn nhịp tim và suy tim
• Viêm khớp

Phòng ngừa Hemochromatosis

Hemochromatosis rất khó ngăn ngừa. Tuy nhiên, ở những người có nguy cơ cao mắc bệnh hemochromatosis, nguy cơ mắc bệnh này có thể giảm bằng cách đi khám sức khỏe định kỳ để lượng sắt luôn được kiểm soát.

Ở những bệnh nhân mắc một số bệnh cần truyền máu lâu dài, chẳng hạn như bệnh thalassemia, xét nghiệm máu cần được thực hiện thường xuyên để ngăn ngừa sự khởi phát của bệnh huyết sắc tố.

"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."