Hiểu biết về sức khỏe Rối loạn bẩm sinh và các yếu tố nguyên nhân của chúng

Bất thường bẩm sinh hoặc bẩm sinh là bất thường mắc phải từ khi sinh ra. Tình trạng này là do nh ững rối loạn trong quá trình tăng tr ưởng của thai nhi trong bụng mẹ. Nh ữ ng bất thường bẩm sinh đ ều có thể khiến trẻ sinh ra đ ượ c khiếm khuyết hoặc đ rối loạn chức năng ở các cơ quan của cơ thể hoặc một số bộ phận của cơ thể.

Dữ liệu của WHO cho thấy có hơn 8 triệu trẻ sơ sinh trên thế giới bị dị tật bẩm sinh mỗi năm. Trong số rất nhiều trẻ sinh ra với những dị tật bẩm sinh hoặc bẩm sinh này, khoảng 300.000 trẻ tử vong chỉ sau vài ngày đến 4 tuần sau khi sinh.

Riêng ở Indonesia, ước tính có khoảng 295.000 trường hợp mắc các rối loạn bẩm sinh mỗi năm và con số này chiếm khoảng 7%. tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh.

Một số trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh có thể sống sót. Tuy nhiên, những em bé này thường có nguy cơ cao mắc các vấn đề sức khỏe hoặc dị tật ở một số cơ quan hoặc bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như chân, tay, tim và thậm chí cả não.

Các bất thường bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn mang thai. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp bất thường bẩm sinh xảy ra trong ba tháng đầu của thai kỳ, khi các cơ quan mới của thai nhi bắt đầu hình thành. Những rối loạn này có thể được phát hiện trong khi mang thai, khi em bé được sinh ra hoặc trong quá trình phát triển của trẻ.

Một số yếu tố gây ra rối loạn bẩm sinh

Có một số yếu tố có thể khiến trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, bao gồm:

1. Di truyền

Mọi đặc điểm di truyền xác định hình dạng và chức năng của các cơ quan trong cơ thể đều do nhiễm sắc thể mang theo. Nhiễm sắc thể là thành phần mang vật chất di truyền được di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Số lượng nhiễm sắc thể bình thường của người là 23 cặp. Mỗi cặp nhiễm sắc thể xuất phát từ tế bào trứng của mẹ và tinh trùng của bố gặp nhau trong quá trình thụ tinh sẽ có những bất thường bẩm sinh. Những rối loạn di truyền này có thể do di truyền hoặc xảy ra do đột biến hoặc thay đổi các đặc điểm di truyền ở thai nhi trong thời kỳ mang thai.

2. Môi trường

Tiếp xúc với một số bức xạ hoặc hóa chất ở phụ nữ mang thai, chẳng hạn như thuốc trừ sâu, ma túy, rượu, khói thuốc lá và thủy ngân, có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi. Điều này là do tác động độc hại của những chất này có thể cản trở quá trình phát triển của thai nhi.

3. Dinh dưỡng của bà mẹ khi mang thai

Người ta ước tính rằng khoảng 94% các trường hợp rối loạn bẩm sinh ở các nước đang phát triển xảy ra ở trẻ sinh ra từ các bà mẹ bị suy dinh dưỡng trong thai kỳ.

Các bà mẹ bị Tình trạng đó thường là thiếu hụt các chất dinh dưỡng cần thiết đóng vai trò hỗ trợ sự hình thành các cơ quan trong cơ thể của thai nhi trong bụng mẹ. Các chất dinh dưỡng quan trọng đối với phụ nữ mang thai và thai nhi bao gồm axit folic, protein, sắt, canxi, vitamin A, i-ốt và omega-3.

Ngoài chế độ dinh dưỡng kém, bà mẹ béo phì khi mang thai cũng có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao.

4. Tình trạng của phụ nữ mang thai

Khi mang thai, người mẹ có nhiều điều kiện hoặc bệnh tật có thể làm tăng nguy cơ thai nhi trong bụng mẹ phát triển các bất thường bẩm sinh. Một số tình trạng và bệnh sau đây bao gồm:

• Nhiễm trùng khi mang thai, chẳng hạn như nhiễm trùng ối, giang mai, rubella hoặc vi rút zika
• Thiếu máu khi mang thai
• Các biến chứng của thai kỳ, chẳng hạn như tiểu đường thai kỳ và tiền sản giật
• Tác dụng phụ của thuốc dùng trong thai kỳ
• Các thói quen không lành mạnh được hình thành trong thời kỳ mang thai, chẳng hạn như sử dụng ma túy, uống rượu và hút thuốc
• Mẹ bầu càng lớn tuổi khi mang thai càng lớn tuổi thì nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi càng cao

Các rối loạn bẩm sinh hoặc các rối loạn bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể được nhóm thành hai nhóm, đó là rối loạn thể chất và rối loạn chức năng. Sau đây là phần giải thích:

Rối loạn thể chất

Một số rối loạn thể chất hoặc dị tật trên cơ thể bé thường gặp, bao gồm:

• Sứt môi (sứt môi và hở hàm ếch)
• Bệnh tim bẩm sinh
• Dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống và thiếu não
• Các bộ phận cơ thể bất thường, chẳng hạn như vẹo hoặc vẹo chân
• Bất thường về hình dạng và vị trí của xương chậu (trật xương chậu bẩm sinh)
• Bất thường về đường tiêu hóa, chẳng hạn như bệnh Hirschsprung, rò đường tiêu hóa, và teo hậu môn
>

Rối loạn chức năng

Rối loạn chức năng là dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn hệ thống và chức năng của các cơ quan trong cơ thể. Một số dạng rối loạn hoặc khiếm khuyết chức năng phổ biến, bao gồm:

• Rối loạn chức năng não và thần kinh, chẳng hạn như Hội chứng Down
• Rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như suy giáp và phenylketon niệu
• Rối loạn các giác quan, chẳng hạn như điếc và mù (chẳng hạn như đục thủy tinh thể bẩm sinh)
• Rối loạn cơ, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng cơ
• Rối loạn máu, chẳng hạn như bệnh máu khó đông, bệnh thalassemia, và thiếu máu hồng cầu hình liềm

Phát hiện và điều trị sớm các rối loạn bẩm sinh

Các bất thường bẩm sinh có thể được phát hiện ngay từ khi bào thai còn trong bụng mẹ. Để phát hiện thai nhi có bất thường bẩm sinh hay không, bác sĩ có thể siêu âm thai, xét nghiệm máu thai, xét nghiệm gen và chọc ối hoặc lấy mẫu nước ối.

Tuy nhiên, những bất thường bẩm sinh đôi khi chỉ được phát hiện khi đứa trẻ được sinh ra hoặc sau khi nó còn là một đứa trẻ, thậm chí sau khi trưởng thành. Các bất thường bẩm sinh thường không được phát hiện vì người mẹ hiếm khi hoặc không kiểm tra tử cung khi mang thai.

Sau khi được chẩn đoán là bất thường bẩm sinh, em bé hoặc đứa trẻ cần được điều trị, chẳng hạn như dùng thuốc, vật lý trị liệu, sử dụng các phương tiện hỗ trợ, phẫu thuật để sửa chữa một bộ phận hoặc cơ quan bị khiếm khuyết của cơ thể. Phương pháp điều trị sẽ được lựa chọn tùy theo loại rối loạn xảy ra.

Trong nhiều trường hợp, các rối loạn bẩm sinh là không thể tránh khỏi, đặc biệt là các rối loạn di truyền. Tuy nhiên, có một số nỗ lực để giảm nguy cơ mắc tình trạng này, bao gồm:

• Thực hiện chế độ ăn uống cân bằng dinh dưỡng
• Tiêm chủng theo khuyến cáo của bác sĩ
• Bỏ thói quen hút thuốc hoặc hít phải khói thuốc
• Hạn chế uống rượu
• Thường xuyên tập thể dục
• Ngủ đủ giấc và tránh căng thẳng quá mức khi mang thai

Một điều quan trọng bạn cũng nên làm là thường xuyên khám thai cho bác sĩ sản khoa, đặc biệt nếu có tiền sử mắc các dị tật bẩm sinh. Nếu trẻ có biểu hiện bất thường bẩm sinh, hãy đến ngay bác sĩ nhi khoa để kiểm tra tình trạng bệnh để được điều trị thích hợp.