Hội chứng Angelman

Gen UBE3A nằm trên nhiễm sắc thể số 15. Thông thường, một đứa trẻ sẽ thừa hưởng cặp gen này. gen từ bố và mẹ. Các cặp gen hoạt động này đóng nhiều vai trò trong cơ thể, bao gồm cả ở một số bộ phận của não. Khi có rối loạn hoặc bất thường trong gen này, đó sẽ là rối loạn phát triển bắt đầu xuất hiện khi trẻ được 6-12 tháng tuổi.

Nguyên nhân chính xác của sự rối loạn hoặc đột biến gen này vẫn chưa được biết rõ. . Tuy nhiên, cha, mẹ hoặc thành viên mắc hội chứng Angelman sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh tương tự ở trẻ.

Các triệu chứng của Hội chứng Angelman

Các triệu chứng Hội chứng Angelman không được nhìn thấy khi trẻ được sinh ra. Các triệu chứng thường chỉ xuất hiện khi trẻ bị chậm phát triển ở độ tuổi từ 6–12 tháng. Ví dụ, một đứa trẻ có thể ngồi một mình mà không có sự trợ giúp, có thể không làm được như vậy hoặc một đứa trẻ đáng lẽ đã bắt đầu nói bậy có thể không làm được như vậy.

Các triệu chứng khác thường sẽ trở thành rõ ràng hơn khi đứa trẻ gần 2 tuổi. Các triệu chứng này có thể khác nhau và không nhất thiết giống nhau ở mọi trẻ em. Tuy nhiên, một số triệu chứng phổ biến có thể xuất hiện là:

• Não đầu nhỏ hoặc kích thước đầu nhỏ hơn
• Động kinh
• Mất điều hòa hoặc suy giảm khả năng giữ thăng bằng và phối hợp
• Rối loạn lời nói, bao gồm cả việc không thể nói được
• Cánh tay dễ bị rung hoặc cử động vô tình
• Thích thè lưỡi
• Thân cứng hơn bình thường
• Lác hoặc mắt lác
• Da trông nhợt nhạt
• Tóc và mắt có màu nhạt hơn
• Chứng cong vẹo cột sống
• Rối loạn ăn uống, bao gồm khó nhai và nuốt thức ăn

Trẻ em mắc hội chứng Angelman cũng có thái độ vui vẻ, dễ gần và hay cười hoặc hay cười, hiếu động và dễ bị phân tâm. Một số trẻ có thể bị rối loạn giấc ngủ. Thái độ vui vẻ hơn của trẻ sẽ giảm dần theo tuổi.

Khi nào cần đến bác sĩ

Đưa trẻ đi khám nếu trẻ có các triệu chứng - các triệu chứng của hội chứng Angelman nêu trên, đặc biệt khi trẻ bị chậm phát triển. Cần khám bác sĩ để tìm ra nguyên nhân và cho trẻ điều trị sớm.

Nếu trẻ đã được chẩn đoán mắc hội chứng Angelman, hãy kiểm soát theo lịch trình mà bác sĩ đưa ra. Cần kiểm soát thường xuyên để theo dõi tình trạng của trẻ.

Chẩn đoán Hội chứng Angelman

Để chẩn đoán hội chứng Angelman, bác sĩ sẽ đặt câu hỏi về những phàn nàn mà trẻ gặp phải. đứa trẻ, tiền sử sức khỏe trẻ em và lịch sử sức khỏe gia đình, cho cha mẹ. Sau đó, bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng, bao gồm cả khám để đánh giá sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trên nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện bao gồm:

• Xét nghiệm ADN của cha mẹ (ADN metyl hóa ) để tìm các gen bất thường
• Xét nghiệm huỳnh quang lai tại chỗ (FISH) để kiểm tra xem có thiếu nhiễm sắc thể 15
• Xét nghiệm phân tích đột biến gen UBE3A

Điều trị Hội chứng Angelman

Loại điều trị hội chứng Angelman được lựa chọn dựa trên tình trạng và triệu chứng của bệnh nhân. Phương pháp điều trị này nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và rối loạn phát triển mà bệnh nhân gặp phải.

Thuốc

Một trong những phương pháp điều trị có thể được thực hiện là dùng thuốc . Thuốc sẽ được cấp theo các triệu chứng phát sinh. Đối với những người bị hội chứng Angelman bị co giật, bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống co giật, chẳng hạn như axit valproic và clonazepam.

Liệu pháp

Ngoài việc cấp thuốc, các bác sĩ sẽ thực hiện các liệu pháp để bệnh nhân có thể thích nghi và có thể phát huy tối đa khả năng của mình. Một số loại liệu pháp có thể được thực hiện là:

• Liệu pháp giao tiếp, để phát triển các kỹ năng ngôn ngữ ký hiệu và phi ngôn ngữ ở những bệnh nhân bị rối loạn ngôn ngữ và giao tiếp
• Liệu pháp hành vi, để giúp đối phó Rối loạn hành vi, chẳng hạn như hiếu động thái quá, khó tập trung và mất tập trung
• Vật lý trị liệu, để giúp cải thiện tư thế, thăng bằng và khả năng đi lại cũng như ngăn ngừa các cơn co thắt (cứng khớp)
• Liệu pháp hoạt động, để giúp bệnh nhân thực hiện một số hoạt động nhất định, chẳng hạn như bơi lội, cưỡi ngựa hoặc chơi nhạc

Hỗ trợ

Nếu một người mắc hội chứng Angelman bị cong vẹo cột sống , Bác sĩ có thể cung cấp các phương tiện hỗ trợ dưới dạng hỗ trợ hoặc thực hiện phẫu thuật cột sống. Có thể đặt giá đỡ ở chi dưới hoặc mắt cá chân để bệnh nhân có thể tự đứng và đi lại.

Hầu hết những người mắc hội chứng Angelman đều bị chậm phát triển, rối loạn ngôn ngữ và giao tiếp cũng như rối loạn vận động. Tuy nhiên, nếu được điều trị triệt để, những người mắc hội chứng Angelman vẫn có thể có cuộc sống bình thường.

Các biến chứng của hội chứng Angelman

Nếu không được điều trị ngay lập tức, hội chứng Angelman có thể gây ra các biến chứng như:

• Rối loạn ăn uống
• Rối loạn giấc ngủ
  
• Tăng động
• Vẹo cột sống
• Béo phì

Phòng ngừa Hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman là một chứng rối loạn di truyền rất khó ngăn ngừa. Nếu con bạn có các triệu chứng của hội chứng Angelman, hãy đến gặp bác sĩ để được điều trị sớm, giúp trẻ có thể thích nghi với chứng rối loạn này.

Ngoài ra, đối với những bạn đang có kế hoạch mang thai và có tiền sử mắc hội chứng Angelman trong gia đình, không có gì sai khi làm xét nghiệm di truyền hoặc sàng lọc để xác định nguy cơ mắc hội chứng Angelman ở con bạn sau này.