Hội chứng Costello

Hội chứng Costello là một rối loạn di truyền có thể gây ra một loạt các triệu chứng, bao gồm rối loạn phát triển, rối loạn đặc điểm khuôn mặt, chậm phát triển trí tuệ và rối loạn tim. Tình trạng này xảy ra từ khi trẻ còn trong bụng mẹ.

Hội chứng Costello cực kỳ hiếm gặp và ước tính chỉ xảy ra ở 1 trong 2,5 triệu người. Rối loạn các gen này có thể ảnh hưởng đến một số hệ thống trong cơ thể, bao gồm não, tim, cơ, da và tủy sống.

Bệnh nhân mắc hội chứng Costello là được biết là có nguy cơ cao mắc một số loại ung thư, chẳng hạn như rhabdomyosarcoma (ung thư cơ xương) và u nguyên bào thần kinh (ung thư hệ thần kinh). Mặc dù không có phương pháp nào để điều trị tình trạng này, nhưng điều trị thích hợp có thể giúp làm giảm các triệu chứng gặp phải.

Nguyên nhân của Hội chứng Costello

Hội chứng Costello là do đột biến gen HRAS. Bệnh nhân mắc hội chứng Costello, cả nam và nữ, có 50% nguy cơ phát triển tình trạng này trong mỗi lần mang thai. Tuy nhiên, hội chứng Costello cũng thường xảy ra do đột biến gen mới trong gen của thai nhi từ cha mẹ không mắc chứng này.

Gen HRAS có chức năng sản xuất H-Ras, một loại protein giúp kiểm soát sự phát triển của tế bào và phân công. Đột biến HRAS làm cho protein H-Ras liên tục hoạt động để tế bào tiếp tục phát triển và phân chia. Tình trạng này có thể kích hoạt sự phát triển của các khối u lành tính hoặc khối u ác tính.

Người ta không biết chính xác cách các đột biến trong gen HRAS gây ra hội chứng Costello. Tuy nhiên, các chuyên gia nghi ngờ rằng tình trạng này là do sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào.

Các triệu chứng của Hội chứng Costelllo

Hội chứng Costello có thể được phát hiện trước khi có em bé. sinh qua siêu âm thai. Các triệu chứng có thể thấy bao gồm:

• Nước ối dư thừa trong tử cung có thể khiến thai nhi bị dị tật và đa ối
• Dày ở vùng cổ của thai nhi
• Kích thước xương dài, chẳng hạn như xương đùi ngắn hơn bình thường
• Bất thường về tim và thận
• Nhịp tim thai nhi nhanh
• Loạn sản bạch huyết hoặc tăng trưởng tế bào bất thường xung quanh bạch huyết

Trong khi đó, các triệu chứng của hội chứng Costello có thể gặp sau khi sinh bao gồm:

Các rối loạn ở đầu, chẳng hạn như:

• > Kích thước đầu lớn ( tật đầu to )
• Vị trí tai thấp hơn bình thường
• Dái tai to và dày
• Miệng rộng
li>
• Môi dày
• Lỗ mũi lớn
• Lác mắt
• Chuyển động nhãn cầu không kiểm soát (mắt thường)
• Rụng tóc và da mặt chảy xệ điều đó làm cho người đau khổ trông giống như một người tuổi njut

Rối loạn phát triển, chẳng hạn như:

• Cân nặng và chiều cao khó tăng
• Khó ăn

Rối loạn hệ cơ và xương, bao gồm:

• Loãng xương đến gãy xương
• Căng gân Achilles ở mắt cá chân
• Cột sống bị cong (vẹo) hoặc cong (vẹo cột sống)
• cổ tay bị cong về phía ngón út
• Co cơ yếu
• Các khớp rất linh hoạt

Rối loạn hệ thần kinh, trong số các bệnh khác:

• Tích tụ dịch não (não úng thủy)
• Động kinh
• Đi lại mất cân bằng
• Tê hoặc ngứa ran ở bàn tay và bàn chân

Rối loạn tim, chẳng hạn như:

• Rối loạn nhịp tim
• Đau ngực
• Bệnh tim bẩm sinh
• Bệnh cơ tim

Rối loạn da, khối lượng lnya:

• Mụn cóc thường mọc quanh miệng và lỗ mũi ở trẻ em từ 2 tuổi trở lên. Trong một số trường hợp, mụn cóc mọc gần hậu môn.
• Da dày lên và chuyển sang màu đen.
• Cutis laxa hoặc tình trạng da căng quá mức và chảy xệ. Tình trạng này có thể xảy ra ở cổ, ngón tay, lòng bàn tay và lòng bàn chân.

Khi nào nên đi khám bác sĩ

Các triệu chứng của Hội chứng Costello có thể được nhìn thấy ngay từ khi sinh ra. Trẻ sinh ra ở bệnh viện thường sẽ được khám và chăm sóc cần thiết ngay lập tức.

Nếu bé có những dấu hiệu như những biểu hiện nêu trên và bạn không sinh ở bệnh viện, hãy đưa bé đến bệnh viện ngay lập tức. đặc biệt là những người có cơ sở vật chất NICU.

Nếu bạn hoặc một thành viên bạn mắc hội chứng Costello, bạn nên thực hiện tư vấn di truyền, đặc biệt nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ có thể giúp bạn xác định nguy cơ tình trạng này giảm xuống con cái của bạn.

Chẩn đoán Hội chứng Costello

Cũng như các rối loạn di truyền khác, chẩn đoán của hội chứng Costello là đủ khó để làm. Khi mang thai, tình trạng này có thể được nghi ngờ từ các đặc điểm cơ thể có được khi khám siêu âm thai và xét nghiệm máu. Tuy nhiên, xét nghiệm DNA để tìm đột biến gen HRAS phải được thực hiện để xác nhận kết quả chẩn đoán.

Trong trường hợp mắc hội chứng Costello sau khi sinh, quá trình kiểm tra sẽ bắt đầu với các câu hỏi và câu trả lời về các triệu chứng và bệnh lý của bệnh nhân. lịch sử. Thông thường, có thể chẩn đoán hội chứng Costello bằng cách xem xét các dấu hiệu thể chất của bệnh nhân.

Để xác nhận sự hiện diện của đột biến gen HRAS, các bác sĩ cũng cần thực hiện xét nghiệm DNA. Điều này được thực hiện để phân biệt hội chứng Costello với các bệnh lý khác có các triệu chứng tương tự, chẳng hạn như hội chứng Noonan.

Nếu cần, bác sĩ cũng sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra hỗ trợ, chẳng hạn như:

• MRI, để kiểm tra tình trạng của não và tủy sống
• Siêu âm bụng và siêu âm vùng chậu
• Điện tâm đồ, để phát hiện rối loạn nhịp tim
• Xét nghiệm nước tiểu, để kiểm tra Sự hiện diện của máu trong nước tiểu
• Siêu âm tim, để phát hiện các bất thường ở tim hoặc van tim

Ở bệnh nhi, việc khám định kỳ cho bác sĩ cũng cần thiết để phát hiện bất thường về cơ và nhịp tim, cũng như ung thư tế bào thần kinh, cơ và bàng quang.

Điều trị hội chứng Costello

Cho đến nay, có không có phương pháp điều trị nào có thể đặc trị hội chứng Costello. Việc điều trị chỉ giới hạn trong việc giải quyết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải. Dưới đây là một số phương pháp điều trị:

• Truyền dịch thay thế bữa ăn bằng ống thông mũi dạ dày (một ống được đưa qua mũi vào thực quản để đến dạ dày) hoặc bằng ống thông dạ dày (một ống được đưa vào xuyên qua thành dạ dày vào dạ dày), để đáp ứng dinh dưỡng cho trẻ sơ sinh
• Thuốc và thủ thuật phẫu thuật để điều trị rối loạn tim
• Vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và vật lý trị liệu để điều trị rối loạn phát triển
• Các thủ thuật phẫu thuật để kéo dài gân Achilles ngắn để trẻ có thể đi bộ, chạy và chơi tốt hơn
• Điều trị đến bác sĩ da liễu để loại bỏ mụn cóc và cải thiện độ dày của da
• Hormone tăng trưởng liệu pháp điều trị rối loạn tăng trưởng và kiểm soát sự trao đổi chất

Các biến chứng của Hội chứng Costello

Các biến chứng cần đề phòng trong hội chứng Costello là các biến chứng của rối loạn tim . Nếu không được điều trị đúng cách, rối loạn tim trong hội chứng Costello có thể dẫn đến suy tim hoặc ngừng tim đột ngột.

Ngoài ra, rối loạn di truyền ở những người mắc hội chứng Costello khiến họ có nhiều nguy cơ mắc các bệnh ung thư ác tính, chẳng hạn như mô cơ ung thư (chẳng hạn như u cơ vân), ung thư thần kinh (u nguyên bào thần kinh) và ung thư bàng quang.

Phòng ngừa Hội chứng Costello

Hội chứng Costello là một căn bệnh có nguyên nhân khó xác định. Do đó, người ta vẫn chưa biết cách ngăn ngừa tình trạng này.