Hội chứng Crigler-Najjar

Hội chứng Crigler-Najjar là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi mức độ cao của bilirubin gián tiếp trong máu. Hội chứng này là một tình trạng được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Bilirubin là một sắc tố màu vàng trong máu, được hình thành khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ một cách tự nhiên. Bilirubin được hình thành đầu tiên sau khi các tế bào máu bị phân hủy là bilirubin gián tiếp. Bilirubin gián tiếp đi vào gan sẽ chuyển hóa thành bilirubin trực tiếp để có thể đào thải ra ngoài qua nước tiểu và phân.

Hội chứng Crigler-Najjar khiến bilirubin gián tiếp tích tụ trong máu và gây vàng da. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến các biến chứng dưới dạng kernikterus có thể gây tử vong.

Nguyên nhân của Hội chứng Crigler-Najjar

Hội chứng Crigler-Najjar là do đột biến ở gen UGT1A1 tạo ra enzym bilirubin UGT. Enzyme bilirubin UGT có chức năng chuyển bilirubin gián tiếp thành bilirubin trực tiếp. Các đột biến trong gen UGT1A1 có thể làm giảm chức năng của enzym.

Dựa trên chức năng của enzym bilirubin còn lại UGT, hội chứng Crigler-Najjar được chia thành hai loại, đó là:

• Hội chứng Crigler-Najjar loại 1, xảy ra khi enzym bilirubin UGT không hoạt động hoặc hoàn toàn không hoạt động
• Hội chứng Crigler-Najjar loại 2 hoặc Hội chứng Arias, xảy ra khi enzym vẫn hoạt động, nhưng giảm xuống chỉ còn khoảng 20% ​​

Cả hai tình trạng trên đều khiến cho bilirubin gián tiếp không được chuyển hóa thành bilirubin trực tiếp. Do đó, bilirubin khó hòa tan trong nước và không được cơ thể đào thải ra ngoài nên tình trạng này khiến bilirubin gián tiếp tích tụ trong máu và gây vàng da.

Hội chứng Crigler-Najjar là một bệnh lặn trên NST thường. Nói cách khác, một người có thể mắc bệnh này khi đột biến gen UGT1A1 xảy ra ở cả bố và mẹ. Trong khi đó, nếu chỉ di truyền từ một người cha hoặc mẹ, đột biến gen UGT1A1 có thể gây ra hội chứng Gilbert, một tình trạng nhẹ hơn hội chứng Crigler-Najjar.

Các triệu chứng của Hội chứng Crigler-Najjar

Các triệu chứng xuất hiện ở bệnh nhân mắc hội chứng Crigler-Najjar bao gồm:

• Vàng da, xuất hiện vài ngày sau khi sinh và trầm trọng hơn theo thời gian
• Linglung
• Những thay đổi về tinh thần và kỹ năng tư duy
• Letargi hoặc cơ thể cảm thấy rất mệt mỏi
• Giảm nhận thức
• Không thèm ăn
• Nôn

Khi nào đi khám bác sĩ

Nhận tư vấn và sàng lọc di truyền nếu bạn muốn lên kế hoạch mang thai, đặc biệt nếu có tiền sử mắc hội chứng Crigler-Najjar hoặc bạn đời của bạn. Mục đích là để phát hiện khả năng hội chứng Crigler-Najjar được truyền sang thai nhi

Được bác sĩ kiểm tra nếu bạn hoặc con bạn bị vàng da chưa khỏi. Điều này có thể chỉ ra hội chứng Crigler-Najjar.

Chẩn đoán Hội chứng Crigler-Najjar

Bác sĩ sẽ tiến hành phần hỏi và trả lời về các triệu chứng đã trải qua và tiền sử bệnh của bệnh nhân, sau đó là khám sức khỏe. Tiếp theo, để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện một số kiểm tra sau:

• Đo mức bilirubin
  Đo nồng độ bilirubin được thực hiện bằng cách kiểm tra mẫu máu của bệnh nhân. Trong hội chứng Crigler-Najjar loại 1, mức bilirubin nằm trong khoảng 20–50 mg / dL. Trong khi mức bilirubin trong hội chứng Crigler-Najjar loại 2 dao động trong khoảng 7–20 mg / dL.
• Kiểm tra chức năng gan
  Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Crigler-Najjar, nồng độ men gan được kiểm tra trong quá trình kiểm tra chức năng gan thường nằm trong giới hạn bình thường. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nồng độ men gan có thể tăng lên do ứ mật, gây cản trở dòng chảy của mật trong gan.
• Kiểm tra sinh thiết gan
  Trong quá trình kiểm tra này, một mẫu mô từ gan sẽ được lấy và sau đó được kiểm tra dưới kính hiển vi.

Điều trị Hội chứng Crigler-Najjar

Điều trị hội chứng Crigler-Najjar tùy thuộc vào loại mắc phải. Đây là lời giải thích:

Điều trị hội chứng Crigler-Najjar loại 1

Bước đầu tiên trong điều trị hội chứng Crigler-Najjar loại 1 là ngăn chặn sự xuất hiện của kernikterus, có thể được thực hiện bằng các phương pháp sau:

• Quang trị liệu bằng tia xanh, để phá vỡ bilirubin để nó có thể dễ dàng đào thải qua nước tiểu hơn
• Cho uống viên canxi photphat để hỗ trợ loại bỏ bilirubin
• Truyền máu trao đổi, lấy máu trẻ sơ sinh với máu từ người hiến tặng cho đến khi nồng độ bilirubin trở lại bình thường
• Ghép gan hoặc thay thế gan bị hỏng bằng gan của người hiến tặng để ngăn ngừa các biến chứng.

Điều trị hội chứng Crigler-Najjar loại 2

Bệnh nhân mắc hội chứng Crigler-Najjar loại 2 có thể tự cải thiện mà không cần điều trị. Tuy nhiên, bác sĩ có thể kê toa phenobarbital để giảm mức bilirubin xuống 30% trong 2-3 tuần. Trong một số trường hợp hiếm hoi, một số bệnh nhân mắc hội chứng Crigler-Najjar loại 2 cũng cần truyền máu và đèn chiếu.

Các biến chứng của Hội chứng Crigler-Najjar

Trong điều kiện nghiêm trọng, hội chứng Crigler-Najjar loại 1 có thể gây vàng da kéo dài từ trẻ sơ sinh đến tuổi trưởng thành. Tình trạng này cần được điều trị liên tục, vì nếu không được điều trị, có thể tử vong khi còn nhỏ.

Ngoài ra, những người mắc hội chứng Crigler-Najjar loại 1 có thể sống sót đến tuổi trưởng thành có nguy cơ phát triển kernikterus. Tuổi thọ của những bệnh nhân mắc loại hội chứng Crigler-Najjar này thường là khoảng 30 năm.

Phòng ngừa Hội chứng Crigler-Najjar

Để ngăn ngừa hội chứng Crigler-Najjar, hãy nhận tư vấn và xét nghiệm di truyền trước khi lập kế hoạch mang thai. Do đó, có thể biết liệu có giảm nguy cơ mắc hội chứng Crigler-Najjar cho thai nhi hay không.