Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các triệu chứng gây ra bởi sự suy yếu ở mô liên kết hỗ trợ da, xương hoặc khớp. Tình trạng này xảy ra do đột biến hoặc rối loạn di truyền.
Hội chứng Ehlers-Danlos hoặc hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) có thể được di truyền trong gia đình. Tình trạng này được coi là hiếm gặp, với tỷ lệ 1: 5.000 người. Khi một người mắc hội chứng Ehlers-Danlos, da và khớp trông đàn hồi hoặc mềm dẻo hơn, nhưng mỏng manh và dễ bị thương.
EDS bao gồm 13 loại, nhưng phổ biến nhất là siêu di động EDS . Trong khi đó, các triệu chứng EDS nghiêm trọng nhất là mạch máu EDS, bệnh van tim EDS và kyphoscoliotic EDS.
Nguyên nhân của hội chứng Ehlers-Danlos
Hội chứng Ehlers-Danlos là do rối loạn di truyền. Có ít nhất khoảng 20 loại đột biến gen có thể gây ra EDS. Một số loại gen phổ biến nhất được tìm thấy là COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1 và FKBP14.
Các đột biến trong các gen này gây ra sự suy yếu trong mô liên kết hỗ trợ da , khớp, xương và mạch máu. EDS có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, trong một số điều kiện nhất định, EDS cũng có thể xảy ra ngẫu nhiên mà không có tiền sử gia đình.
Các triệu chứng của Hội chứng Ehlers-Danlos
Hội chứng Ehlers-Danlos gây rối loạn mô liên kết nâng đỡ da, gân, dây chằng, mạch máu, cơ quan nội tạng và xương. Các triệu chứng ở mỗi bệnh nhân có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại EDS đã trải qua. Tuy nhiên, nhìn chung, những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos sẽ gặp các triệu chứng sau:
- Các khớp quá linh hoạt và gây ra tình trạng tăng cử động
- Da đàn hồi hơn bình thường
- Da mềm như nhung
- Da giòn, dễ bị bầm tím và bị thương
- Các vết sẹo có hình dạng bất thường, chẳng hạn như sẹo
Ngoài những điều trên, phần sau sẽ mô tả thêm các triệu chứng của EDS theo loại:
1 . Hội chứng Hypermobile Ehlers-Danlos
Hypermobile EDS là loại EDS phổ biến nhất. Khi gặp phải tình trạng này, người bệnh có thể gặp một số triệu chứng, chẳng hạn như cơ thể linh hoạt hơn bình thường (tăng khả năng vận động) và các khớp không ổn định nên dễ bị trật khớp.
Đau khớp dai dẳng hoặc cơ và cơ yếu (giảm trương lực) cũng thường xảy ra có kinh nghiệm. những người bị EDS.
Trẻ em mắc chứng này sẽ bị chậm phát triển vận động, chẳng hạn như không thể ngồi, đứng và đi bộ.
2. Vascular Ehlers-Danlos hội chứng
Một số triệu chứng có thể xảy ra khi một người bị hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos là mắt nhìn to, mũi nhỏ, môi trên mỏng, nhỏ. tai, da mỏng và thâm tím, giãn tĩnh mạch, ngón chân và tay linh hoạt hơn.
Ngoài ra, những người mắc loại EDS này có mạch máu yếu và dễ bị rách. Do đó, chảy máu có thể xảy ra.
3. Hội chứng Ehlers-Danlos tim-van tim
Bệnh nhân mắc loại EDS này dễ bị rối loạn van tim. Một trong những loại van phổ biến nhất là van kiểm soát lưu lượng máu đến tim.
4 . Hội chứng Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos
Bệnh nhân mắc chứng này có cột sống bị cong quá mức. Tình trạng này có thể thấy ngay từ đầu thời thơ ấu và sẽ trở nên tồi tệ hơn trong thời kỳ thanh thiếu niên. Góc cong bất thường này của cột sống cuối cùng sẽ cản trở chức năng phổi.
Khi mắc hội chứng kyphoscoliotic Ehlers-Danlos, ngoài việc bị rối loạn cột sống, người bệnh còn có thể bị yếu xương, cận thị xa (cận thị), tăng nhãn áp và rối loạn các khớp, bao gồm các khớp linh hoạt hơn, lỏng lẻo hơn và dễ bị xê dịch (trật khớp).
5. Hội chứng Ehlers-Danlos cổ điển
Người mắc phải có da mịn, dễ bị bầm tím và dễ bị rách ở trán, đầu gối và khuỷu tay. Vết thương để lại sẹo lâu lành và để lại sẹo rộng trên da. Ngoài ra, loại EDS này cũng có thể gây thoát vị và sa nội tạng ( sa nội tạng ), cũng như bàn chân bẹt .
Ngoài ra, còn có nhiều loại EDS khác rất hiếm gặp, từ hội chứng Ehlers-Danlos loạn sản khớp, hội chứng Ehlers-Danlos hạ bì, giác mạc giòn, hội chứng Ehlers-Danlos, hội chứng Ehlers-Danlos spondylodysplastic , hội chứng Ehlers-Danlos cơ bắp , hội chứng Ehlers-Danlos bệnh cơ, và hội chứng Ehlers-Danlos nha chu.
Khi để gặp bác sĩ
Kiểm tra với bác sĩ nếu bạn có than phiền và các triệu chứng, như đã đề cập ở trên. Cần tầm soát và điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng và xác định nguyên nhân cơ bản.
Nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn có gia đình mắc EDS, hãy thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ mắc bệnh giảm ở các thế hệ sau. Ngoài ra, những bệnh nhân bị hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu đang có kế hoạch mang thai nên hỏi ý kiến bác sĩ trước để ngăn ngừa các biến chứng.
Chẩn đoán Hội chứng Ehlers-Danlos >
Để xác định chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos, bác sĩ sẽ hỏi về những phàn nàn và triệu chứng cảm thấy, cũng như tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình anh ta. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra kỹ lưỡng, bao gồm kiểm tra chuyển động và tính linh hoạt của các khớp, cũng như độ đàn hồi của da và các vết sẹo trên da của bệnh nhân.
Để xác định mức độ nghiêm trọng và tình trạng của bệnh nhân. , bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra hỗ trợ, chẳng hạn như: <
- Xét nghiệm di truyền, để kiểm tra các bất thường về gen
- Siêu âm tim, để kiểm tra các rối loạn của tim và mạch máu
- Các xét nghiệm quét, chẳng hạn như chụp CT và MRI, để thấy rõ các bất thường trong cơ thể bệnh nhân
- Sinh thiết bằng cách lấy mẫu da của bệnh nhân, để xác định sự hiện diện của các tế bào bất thường
Các xét nghiệm ADN cũng có thể được thực hiện để phát hiện các bất thường về di truyền ở thai nhi (phôi thai) trong một thủ thuật dành cho trẻ sơ sinh bằng ống.
Điều trị Hội chứng Ehlers-Danlos
Không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hội chứng Ehlers-Danlos (EDS).). Điều trị nhằm mục đích giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Các phương pháp điều trị được sử dụng để giảm các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos, bao gồm:
Thuốc
Một số loại thuốc sẽ được sử dụng để giảm các phàn nàn và triệu chứng đã trải qua bệnh nhân bị EDS là:
- Thuốc giảm đau, chẳng hạn như ibuprofen, naproxen và paracetamol
- Các chất bổ sung, chẳng hạn như canxi và vitamin D để tăng cường xương và răng < / ul>
- Vật lý trị liệu, chẳng hạn như bơi lội và đạp xe, để tăng cường các khớp, xây dựng cơ bắp, cải thiện khả năng phối hợp của cơ thể, tránh chấn thương và giảm đau
- Liệu pháp nghề nghiệp, để giúp bệnh nhân trong cuộc sống hàng ngày và học cách sử dụng các thiết bị trợ giúp
- >
- Liệu pháp và tư vấn hành vi nhận thức (CBT), để cải thiện sức khỏe tinh thần và thay đổi tư duy thành thái độ hơn tif và lạc quan
- Thường xuyên đánh răng bằng bàn chải đánh răng lông mềm
- Nghỉ ngơi đầy đủ
- Luôn cẩn thận khi thực hiện các hoạt động tập trung vào sức mạnh của khớp hoặc cơ
- Bảo vệ các khớp hàm bằng cách không nhai kẹo cao su và cắn hoặc cắn viên đá
- Tránh chơi các nhạc cụ đòi hỏi sức bền của phổi, chẳng hạn như kèn trumpet, để giảm nguy cơ xẹp phổi
- Tránh các môn thể thao liên quan đến va chạm cơ thể, có nguy cơ chấn thương cao và làm căng các khớp, chẳng hạn như bóng đá, quyền anh hoặc cử tạ
- Sử dụng thiết bị bảo vệ cơ thể trước khi bắt đầu một hoạt động hoặc bài tập, chẳng hạn như thiết bị bảo vệ đầu gối và khuỷu tay khi đạp xe
- Trật khớp do khớp không linh hoạt quá mức
- Viêm khớp hoặc viêm khớp
- Khó thở và rối loạn hô hấp, do rối loạn trên cột sống
- Sẹo vĩnh viễn
- Chảy máu do rách và vỡ mạch máu
- Rối loạn tim, do bất thường van tim hoặc tổn thương mạch máu ở tim
Trị liệu
Bệnh nhân EDS sẽ được khuyến khích trải qua liệu pháp, chẳng hạn như:
Việc sử dụng thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như nẹp và xe lăn, cũng có thể được thực hiện để tạo điều kiện di chuyển.
Phẫu thuật
Phẫu thuật sẽ được thực hiện để sửa chữa tổn thương khớp do trật khớp nhiều lần hoặc để sửa chữa các mạch máu hoặc cơ quan bị tổn thương, đặc biệt là ở những bệnh nhân bị hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos
Tự chăm sóc
Ngoài một số phương pháp điều trị ở trên, bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers-Danlos được khuyến khích tự chăm sóc. Một số cách tự chăm sóc bản thân hoàn chỉnh có thể được thực hiện là:
Các biến chứng của Hội chứng Ehlers-Danlos
Các biến chứng Hậu quả của hội chứng Ehlers-Danlos có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng g bị. Dưới đây là một số biến chứng có thể xảy ra:
Phòng ngừa Hội chứng Ehlers-Danlos
Không thể ngăn ngừa hội chứng Ehlers-Danlos vì nó là do rối loạn di truyền. Tuy nhiên, bạn có thể giảm nguy cơ thai nhi phát triển hội chứng Ehlers-Danlos bằng cách tư vấn hoặc xét nghiệm di truyền trước khi lập kế hoạch mang thai và kiểm soát thai kỳ định kỳ.
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."