Hội chứng Gilbert là một tình trạng đặc trưng bởi sự gia tăng nồng độ bilirubin gián tiếp trong máu. Bệnh di truyền này có nhiều khả năng xảy ra ở những người có cha mẹ mắc hội chứng Gilbert .
Bilirubin gián tiếp là một sắc tố vàng nâu được hình thành do sự phân hủy của hồng cầu bằng lá lách. Trong hội chứng Gilbert, lượng sắc tố cao gây vàng mắt và da (vàng da).
Mặc dù cả hai đều do tăng mức bilirubin gián tiếp, nhưng hội chứng Gilbert khác với Hội chứng Crigler-Najjar. Hội chứng Gilbert không gây rối loạn gan. Trong khi đó, ở hội chứng Crigler-Najjar, chức năng gan bị suy giảm.
Nguyên nhân của Hội chứng Gilbert
Hội chứng Gilbert là do đột biến hoặc thay đổi trong UGT1A1 gen, là một gen kiểm soát mức độ bilirubin trong cơ thể. Gen này truyền chỉ thị từ não đến gan để sản xuất một loại enzym có thể chuyển đổi bilirubin gián tiếp thành bilirubin trực tiếp để có thể đào thải ra khỏi cơ thể qua nước tiểu và phân. Các đột biến trong gen UGT1A1 khiến gan không thể sản xuất enzim. Kết quả là, bilirubin gián tiếp tích tụ trong máu.
Hội chứng Gilbert là lặn hoặc trội. Suy thoái có nghĩa là một đứa trẻ có thể phát triển hội chứng Gilbert nếu cả cha và mẹ đều có đột biến gen. Chiếm ưu thế có nghĩa là một đứa trẻ có thể phát triển hội chứng Gilbert ngay cả khi chỉ có cha hoặc mẹ bị đột biến gen.
Tuy nhiên, những người thừa hưởng đột biến gen từ cha hoặc mẹ thường không có các triệu chứng của hội chứng Gilbert, nhưng có thể là một người mang gen ( người mang mầm bệnh ) và truyền gen cho con.
Ngoài đột biến gen, có một số yếu tố có thể kích hoạt sự gia tăng nồng độ bilirubin trong máu ở bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert, cụ thể là:
- Căng thẳng
- Mất nước
- Ăn uống thiếu chất hoặc nhịn ăn quá lâu
- Tập thể dục nặng
- Thiếu ngủ >
- Nghiện rượu
- Nhiễm trùng
- Thủ tục phẫu thuật
- Kinh nguyệt < / ul>
- Buồn nôn
- Chóng mặt
- Cơ thể cảm thấy rất mệt mỏi
- Đau hoặc khó chịu ở bụng
- Tiêu chảy
- Chán ăn
- Khó tập trung
- Nước tiểu sẫm màu hoặc phân có màu nhạt
- Các triệu chứng cảm cúm, chẳng hạn như sốt và ớn lạnh
- Kiểm tra nồng độ bilirubin, để đo nồng độ bilirubin trong máu
- Kiểm tra chức năng gan, để phát hiện các rối loạn trong chức năng gan bằng cách đo nồng độ enzym và protein trong máu
- Xét nghiệm di truyền, để phát hiện đột biến gen gây ra hội chứng Gilbert thông qua các mẫu ADN trong máu
- Nghỉ ngơi đầy đủ, ít nhất 8 giờ mỗi ngày.
- Tăng lượng nước uống để tránh mất nước.
- Ăn uống điều độ.
- Thường xuyên thực hiện các kỹ thuật thư giãn, chẳng hạn như thiền hoặc yoga .
- Tập thể dục với cường độ nhẹ hoặc trung bình, ít nhất 30 phút mỗi ngày.
- Hạn chế uống đồ uống có cồn để giảm nguy cơ rối loạn chức năng gan.
- Paracetamol
- Irinotecan, là một loại thuốc hóa trị trong điều trị ung thư
- Chất ức chế protease kháng vi-rút ( chất ức chế protease ), là một loại thuốc để điều trị HIV và viêm gan C
- Kháng thể đơn dòng, là thuốc điều trị các bệnh tự miễn dịch
Các triệu chứng của Hội chứng Gilbert strong>
Triệu chứng chính của hội chứng Gilbert là vàng da, đặc trưng bởi vàng da và lòng trắng của mắt (củng mạc ). Ngoài ra, có một số triệu chứng khác có thể xuất hiện, đó là:
Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert đều không biết rằng họ mắc bệnh này vì các triệu chứng gần như giống với các bệnh khác. Các triệu chứng của hội chứng Gilbert thực sự xuất hiện ngay từ khi mới sinh. Tuy nhiên, thông thường các triệu chứng chỉ được nhận ra và trở nên rõ ràng hơn sau khi bước vào tuổi dậy thì do nồng độ bilirubin tăng lên.
Khi nào đi khám bác sĩ
Kiểm tra bác sĩ nếu bị vàng da, đặc biệt nếu kèm theo sốt, ớn lạnh, khó tiêu kéo dài, cũng như sự đổi màu của nước tiểu hoặc phân. Các triệu chứng này có thể giống với các triệu chứng của các bệnh lý khác, vì vậy cần phải khám để xác định chẩn đoán.
Chẩn đoán Hội chứng Gilbert
Các bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh nhân mắc Hội chứng Gilbert bằng cách yêu cầu chịu trách nhiệm về các triệu chứng và bệnh sử của bệnh nhân, được củng cố bằng kết quả khám sức khỏe. Tuy nhiên, để xác định chẩn đoán, bác sĩ có thể thực hiện thêm các cuộc kiểm tra, chẳng hạn như:
Các bác sĩ cũng sẽ thực hiện các kiểm tra bổ sung, chẳng hạn như siêu âm, chụp CT hoặc sinh thiết gan. Mục đích là để phát hiện khả năng mắc các bệnh lý khác gây ra mức bilirubin cao trong máu.
Các bác sĩ sẽ chẩn đoán một người mắc hội chứng Gilbert nếu kết quả xét nghiệm máu cho thấy nồng độ bilirubin cao và không có dấu hiệu của bệnh gan. được tìm thấy.
Điều trị Hội chứng Gilbert
Hội chứng Gilbert là một bệnh nhẹ không cần điều trị y tế. Vàng da trong hội chứng Gilbert cũng vô hại và các triệu chứng có thể tự biến mất.
Tuy nhiên, bác sĩ có thể kê toa phenobarbital để giúp hạ thấp mức bilirubin cao trong cơ thể. Thuốc thường chỉ được dùng khi các triệu chứng đủ nghiêm trọng.
Ngoài ra, có một số nỗ lực có thể được thực hiện để ngăn chặn sự khởi phát của các triệu chứng, đó là:
Các biến chứng của Hội chứng Gilbert
Hội chứng Gilbert hiếm khi gây ra các biến chứng. Tuy nhiên, người bệnh được khuyến cáo luôn cẩn thận khi dùng thuốc để tránh nguy cơ gặp phải tác dụng phụ của thuốc.
Một số loại thuốc mà người mắc hội chứng Gilbert cần thận trọng khi sử dụng là: <
Nếu bạn mắc hội chứng Gilbert, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, để ngăn chặn sự khởi đầu của các tác dụng phụ.
Phòng ngừa Hội chứng Gilbert
Hội chứng Gilbert là không thể tránh khỏi, vì nó xảy ra do các yếu tố di truyền . Tuy nhiên, bạn nên tham khảo ý kiến di truyền khi lập kế hoạch mang thai, đặc biệt nếu bạn có gia đình có tiền sử mắc hội chứng Gilbert. Bằng cách đó, có thể biết được mức độ rủi ro mà tình trạng này giảm đối với trẻ.
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."