Hội Chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann là một rối loạn di truyền, trong đó cơ thể không thể sản xuất hoặc chỉ sản xuất một lượng nhỏ hormone giải phóng gonadotropin (GnRH), một loại hormone có vai trò trong một sự phát triển giới tính của trẻ. Bệnh nhân mắc bệnh này thường bị rối loạn cảm giác khứu giác.

GnRH được sản xuất bởi phần dưới đồi của não. Hormone này kích thích tinh hoàn ở nam giới và buồng trứng ở nữ giới thực hiện các chức năng sinh sản, chẳng hạn như sản xuất hormone sinh dục.

 Hội chứng Kallmann-dsuckhoe

Ở trẻ em, hormone GnRH đóng một vai trò quan trọng trong các đặc điểm sinh dục phát triển ở tuổi dậy thì. Mức độ thấp của hormone GnRH có thể dẫn đến sự phát triển của tuổi dậy thì không hoàn hảo hoặc vô sinh (vô sinh).

Hội chứng Kallmann là một tình trạng di truyền từ cha mẹ sang con cái. Rối loạn này phổ biến ở nam giới hơn nữ giới. Để giải quyết vấn đề này, bác sĩ có thể kê đơn liệu pháp thay thế hormone testosterone cho nam giới hoặc estrogen và progesterone cho phụ nữ.

Nguyên nhân của Hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann xảy ra do thay đổi (đột biến) các gen có vai trò trong sự hình thành não bộ của thai nhi. Kết quả của những đột biến di truyền này, các dây thần kinh sản sinh GnRH và các dây thần kinh khứu giác (khứu giác) bị gián đoạn và không hoạt động bình thường.

Hội chứng Kallmann thường được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Các bà mẹ có thể truyền những gen này cho con gái và con trai của họ. Tuy nhiên, các ông bố thường chỉ có thể truyền nó cho con gái của mình.

Ngoài việc di truyền từ bố mẹ, các đột biến gen cũng có thể xảy ra một cách tự phát khi còn trong bụng mẹ. Vì vậy, tình trạng này cũng có thể xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc hội chứng Kallmann.

Các triệu chứng của Hội chứng Kallmann

Các triệu chứng thường xuất hiện tại Sinh ra ở bệnh nhân Hội chứng Kallmann là khả năng ngửi rất thấp (chứng tăng huyết áp) hoặc thậm chí không thể ngửi được chút nào (chứng anosmia). Tuy nhiên, nhiều người mắc bệnh này không nhận biết được các triệu chứng cho đến khi họ đi khám.

Hội chứng Kallman thường được phát hiện khi bệnh nhân bước vào tuổi dậy thì. Một số triệu chứng phổ biến ở trẻ em trai vị thành niên là:

  • Chậm dậy thì
  • Dương vật nhỏ
  • Tinh hoàn không sa xuống được (chứng tinh hoàn)
  • Rối loạn cương dương
  • Giảm khối lượng và sức mạnh cơ bắp

Trong khi các triệu chứng của hội chứng Kallman ở trẻ em gái vị thành niên bao gồm:

  • Tăng trưởng muộn ngực
  • Mọc lông mu muộn
  • Không có kinh nguyệt (vô kinh)

Trong khi đó, ở những bệnh nhân trưởng thành, các triệu chứng có thể xuất hiện là giảm khả năng sinh dục. kích thích, khó chịu ở phụ nữ và rối loạn khả năng sinh sản (vô sinh).

Ngoài các triệu chứng được đề cập ở trên, những người mắc hội chứng Kallmann cũng có thể gặp các triệu chứng khác kể từ khi còn nhỏ. Một số triệu chứng bổ sung sau đây là:

  • Thận không hoạt động hiệu quả
  • Hình dạng trái tim bị khuyết tật (bệnh tim bẩm sinh)
  • Các khiếm khuyết trong xương của ngón tay và ngón chân
  • Sứt môi hoặc không hình thành vòm miệng
  • Chuyển động mắt bất thường
  • Khiếm thính
  • Mọc răng bất thường
  • Chứng động kinh
  • Bimanual synkinesis (cử động của một tay bắt chước cử động của tay kia), khiến bệnh nhân khó thực hiện các hoạt động với các cử động khác nhau , chẳng hạn như chơi nhạc

Bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann cũng được biết là có sức khỏe xương kém do thiếu GnRH. Tình trạng này không gây ra các triệu chứng, nhưng có thể được đặc trưng bởi gãy xương do chấn thương nhẹ mà thông thường sẽ không dẫn đến gãy xương hoặc thường là gãy xương.

Khi nào cần đi khám bác sĩ

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể tìm ra các triệu chứng của hội chứng Kallmann thông qua khám sức khỏe khi bệnh nhân còn là trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, các triệu chứng thường không thấy ngay khi khám sức khỏe sau khi sinh. Trên thực tế, các triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành.

Ở người lớn, bạn nên đi khám nếu cảm thấy mình có những phàn nàn trên.

Trong khi đối với cha mẹ thì Nên đưa em bé đến bác sĩ nếu có các dấu hiệu hoặc triệu chứng sau:

  • Dị dạng đầu hoặc tứ chi
  • Không phản ứng với âm thanh
  • Hình dạng răng không bình thường
  • Mệt mỏi khi cho con bú
  • Tim đập nhanh trong hầu hết thời gian

Một triệu chứng của hội chứng Kallman cần chú ý vì là dậy thì muộn, điều này là bình thường ở lứa tuổi 8-14 tuổi. Tình trạng này có thể được đặc trưng bởi:

  • Không mọc lông ở nách và bộ phận sinh dục
  • Không có giọng nói nặng nề ở nam giới
  • Vú không mọc ở nữ giới

Chẩn đoán Hội chứng Kallmann

Bác sĩ sẽ bắt đầu chẩn đoán bằng cách đầu tiên tiến hành một phần hỏi và trả lời về các triệu chứng mà bệnh nhân mắc phải. đang trải qua, đặc biệt là những vấn đề liên quan đến dậy thì muộn và rối loạn khứu giác.

Bởi vì hội chứng Kallmann là một rối loạn di truyền di truyền, bác sĩ cũng sẽ hỏi xem gia đình bệnh nhân có tiền sử dậy thì muộn hay khả năng sinh sản muộn không. các vấn đề.

Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra kỹ lưỡng, đặc biệt là các dấu hiệu dậy thì ở bệnh nhân. Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra tình trạng miệng, răng và mắt để tìm kiếm các bất thường thể chất khác có thể xảy ra.

Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện các cuộc kiểm tra và chụp cắt lớp trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện bao gồm:

  • Xét nghiệm hormone, đặc biệt là hormone sinh dục, chẳng hạn như hormone tạo hoàng thể (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH ), giảm ở bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann
  • Hoàn thành các xét nghiệm máu, bao gồm xét nghiệm điện giải và xét nghiệm vitamin D
  • Xét nghiệm mang thai, để loại trừ nghi ngờ có thai ở bệnh nhân vô kinh thứ phát
  • Kiểm tra tinh trùng ở bệnh nhân nam, để xác định loại liệu pháp sinh sản có thể được thực hiện

Đối với xét nghiệm quét, loại kiểm tra có thể được thực hiện bao gồm:

  • Chụp cộng hưởng từ (MRI) não, để tìm các bất thường ở vùng dưới đồi và tuyến yên
  • Siêu âm tim, để phát hiện bệnh tim bẩm sinh
  • Siêu âm thận để xem các bất thường có thể có của thận
  • Đo mật độ khoáng chất trong xương (BMD), để phát hiện mật độ xương
  • Ảnh X-quang bàn tay và cổ tay, để xem sự trưởng thành của xương

Điều trị Hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, các vấn đề do hội chứng Kallmann gây ra có thể được khắc phục bằng một số liệu pháp hoặc hành động. Phương pháp điều trị này cũng nhằm ngăn ngừa các biến chứng.

Dưới đây là các phương pháp điều trị hội chứng Kallmann theo vấn đề:

1. Thiếu hormone sinh dục

Thiếu hụt hormone sinh dục do hội chứng Kallmann có thể được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone, liều lượng có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Liệu pháp thay thế hormone nhằm mục đích giúp kích thích sự phát triển tình dục và giữ cho mức độ hormone của bệnh nhân ở mức bình thường.

Ở nam giới, liệu pháp thay thế testosterone là cần thiết để các đặc điểm giới tính phụ của nam giới tăng trưởng và phát triển. Trong khi đó, ở phụ nữ, liệu pháp thay thế hormone estrogen và progesterone là cần thiết để kích thích sự phát triển của các đặc điểm sinh dục phụ của phụ nữ.

2. Vô sinh

Bệnh nhân hội chứng Kallmann trưởng thành muốn có con cần liệu pháp thay thế hormone khác để kích thích sản xuất tinh trùng hoặc tế bào trứng. Các chương trình như thụ tinh ống nghiệm (ống em bé) cũng có thể được thực hiện để giúp thụ thai.

3. Nguy cơ loãng xương hoặc gãy xương

Để phòng ngừa, bác sĩ sẽ khuyên bệnh nhân bổ sung vitamin D và bisphosphate. Mục đích là giúp xương chắc khỏe và giảm nguy cơ loãng xương do thiếu GnRH.

Bệnh nhân cũng sẽ được khuyên ăn các thực phẩm giàu vitamin D và canxi, đặc biệt nếu biết rằng mật độ xương bị giảm.

4. Các tình trạng khác

Các loại thuốc khác cũng có thể được cung cấp tùy theo tình trạng của bệnh nhân, chẳng hạn như loãng xương, động kinh hoặc bệnh tim bẩm sinh. Ngoài ra, phẫu thuật có thể được xem xét ở những bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh hoặc sứt môi.

Các biến chứng của Hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann khiến bệnh nhân bị thiếu GnRH và rối loạn cảm giác khứu giác. Dưới đây là một số biến chứng có thể xảy ra với hội chứng Kallmann:

  • Khó có con
  • Rối loạn chức năng tình dục
  • Loãng xương
  • Gãy xương
  • Suy tim do bệnh tim bẩm sinh
  • Rối loạn tâm thần, chẳng hạn như lo âu và trầm cảm, đặc biệt ở bệnh nhân trưởng thành bị rối loạn chức năng tình dục
  • Rối loạn cảm xúc hoặc hành vi, chẳng hạn như càng ít tự chấp nhận bản thân và rút lui khỏi đời sống xã hội
  • Tăng nguy cơ ngộ độc thực phẩm do không thể ngửi được

Phòng ngừa Hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann là một hội chứng do rối loạn di truyền. Vì vậy, bệnh là khó tránh khỏi. Tuy nhiên, để giảm nguy cơ mắc hội chứng Kallman ở thai nhi, hãy khám tư vấn hoặc kiểm tra gen trước khi lên kế hoạch mang thai.

Việc khám bác sĩ trước khi lập kế hoạch mang thai là điều cần thiết nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có tiền sử mắc Kallmann hội chứng hoặc các rối loạn di truyền khác trong gia đình.

Nếu con bạn có các triệu chứng của hội chứng Kallmann, hãy đến gặp bác sĩ ngay để được điều trị sớm. Điều này có thể làm giảm nguy cơ biến chứng do hội chứng Kallmann.

"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."
Tags: Sức khỏe, Y khoa, dịch bệnh, sức khỏe cộng đồng, Bác sĩ, Tư vấn sức khỏe, thông tin sức khỏe, cộng đồng, Thảo luận về sức khỏe, Sức khỏe, Hội chứng kallmann