Hội chứng klinefelter

S Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện của các bản sao thừa của nhiễm sắc thể X. Kết quả là, những người đàn ông sinh ra với tình trạng này sẽ có một số đặc điểm của phụ nữ.

Nhiễm sắc thể là thành phần trong tế bào của cơ thể có chứa cấu trúc di truyền. Thông thường, nam giới có 46 nhiễm sắc thể với nhiễm sắc thể giới tính XY, trong khi nữ giới có 46 nhiễm sắc thể với nhiễm sắc thể giới tính XX. Bản thân nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể sẽ xác định giới tính của một người.

Khi gặp hội chứng Klinifelter, một người đàn ông có thể có thêm một nhiễm sắc thể giới tính X, cụ thể là 47XXY, 48 XXXY hoặc 49 XXXXY.

Nguyên nhân của Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter xảy ra do sự hiện diện của các bản sao phụ của nhiễm sắc thể giới tính X. Tình trạng này xảy ra ngẫu nhiên ở nam giới và không di truyền.

Nam giới mắc hội chứng Klinifelter cổ điển sẽ có nhiễm sắc thể 47 XXY, trong khi những người mắc hội chứng Klinifelter biến thể có thể có nhiễm sắc thể 48 XXXY, 48 XXYY hoặc 49 XXXXY. Nguyên nhân chính xác của bản sao nhiễm sắc thể X thừa vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, sự bất thường này được biết là xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Càng nhiều bản sao thừa của nhiễm sắc thể X, các vấn đề sức khỏe càng nghiêm trọng.

Các triệu chứng của Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinifelter sẽ gây ra tình trạng giảm nồng độ testosterone. Tình trạng này sẽ ảnh hưởng đến thể chất, tinh thần và trí tuệ của người mắc phải. Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter nói chung rất đa dạng. Một số bệnh nhân chỉ gặp các triệu chứng và phàn nàn khi dậy thì hoặc trưởng thành.

Nếu chia theo độ tuổi, các triệu chứng của hội chứng Klinifelter có thể xuất hiện là:

Em bé

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter ở trẻ sơ sinh có thể là:

• Yếu cơ (giảm trương lực)
• Sự phát triển ngôn ngữ bị trì hoãn
• Phát triển vận động muộn
• Tinh hoàn không tụt xuống được (chứng đái tháo đường) hoặc vị trí niệu đạo bất thường (chứng tụt đái tháo đường)

Trẻ em và thanh thiếu niên

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter ở trẻ em và thanh thiếu niên là:

• Cao hơn so với tuổi của anh ấy, với đôi chân tương đối dài hơn, cơ thể ngắn hơn và hông rộng hơn
• Mang thai muộn, không hoàn hảo hoặc không xảy ra, với các dấu hiệu như tinh hoàn nhỏ hơn, dương vật nhỏ hơn và ít lông mu
• Ngực to (nữ hóa tuyến vú)
• Thiếu nhiệt tình, khó giao tiếp hoặc nhút nhát
• Các khuyết tật về học tập, chẳng hạn như khó đọc, chính tả hoặc viết

Người lớn

Ở nam giới trưởng thành, các vấn đề về khả năng sinh sản hoặc vô sinh có thể là các triệu chứng chính của hội chứng Klinefelter. Tình trạng này có thể được theo sau bởi các triệu chứng khác, chẳng hạn như:

• Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng (azoospermia)
• Tinh hoàn nhỏ và kích thước dương vật
• Rối loạn chức năng tình dục hoặc ít kích thích tình dục (ham muốn tình dục)
• Cao hơn nam giới nói chung
• Loãng xương
• Ít khối lượng cơ hơn so với những người đàn ông khác
• Sự mở rộng của các tuyến vú của nam giới (nữ hóa tuyến vú)

Hội chứng Klinifelter cũng thường liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc một số bệnh, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại 2, rối loạn tim và mạch máu, suy giáp, bệnh tự miễn, rối loạn lo âu hoặc ung thư vú ở nam giới.

Khi nào đi khám bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên, đặc biệt nếu bạn có vấn đề về khả năng sinh sản hoặc rối loạn phát triển cơ quan sinh dục, chẳng hạn như tinh hoàn không nhăn nheo, vú to hoặc rối loạn chức năng tình dục.

Đảm bảo theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của con bạn bằng cách thường xuyên đến bác sĩ kiểm tra. Bạn cũng cần đưa con đến bác sĩ ngay nếu con bị mắc chứng rối loạn tiền mã hóa, giảm nhịp tim hoặc chậm phát triển.

Chẩn đoán Hội chứng Klinefelter

Bác sĩ sẽ hỏi về những phàn nàn của bệnh nhân, sau đó tiến hành kiểm tra để phát hiện những bất thường ở tinh hoàn, dương vật và vú. Bác sĩ cũng sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra để đánh giá sự phát triển của trẻ.

Sau đó, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm hỗ trợ sau để chẩn đoán hội chứng Klinefelter:

• Xét nghiệm hormone, để kiểm tra nồng độ hormone bất thường bằng cách lấy mẫu máu và nước tiểu
• Phân tích nhiễm sắc thể hoặc phân tích karyotype, để xác định hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể của bệnh nhân

Ở những bệnh nhân trưởng thành bị rối loạn khả năng sinh sản, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra để đánh giá số lượng và chất lượng tinh trùng.

Hội chứng Klinifelter có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm máu ở phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, để xác nhận điều này, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra mẫu nước ối hoặc chọc dò dịch ối.

Điều trị Hội chứng Klinefelter

Cho đến nay, không có phương pháp hoặc loại thuốc nào được tìm thấy để điều trị hội chứng Klinefelter. Tuy nhiên, các bác sĩ có thể điều trị để giảm các triệu chứng của hội chứng Klinefelter đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Có một số phương pháp có thể được thực hiện để giải quyết các khiếu nại do hội chứng Klinefelter, đó là:

• Liệu pháp thay thế testosterone, để giúp các bé trai phát triển bình thường trong tuổi dậy thì, đồng thời ngăn ngừa tình trạng thiếu hụt testosterone (thiểu năng sinh dục)
• Vật lý trị liệu, để huấn luyện trẻ em bị yếu cơ
• Liệu pháp ngôn ngữ, để giúp trẻ em nói
• Liệu pháp nghề nghiệp, để điều chỉnh các rối loạn phối hợp
• Liệu pháp tiêm tinh trùng vào bào tương (ICSI), để giúp bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có con
• Phẫu thuật thẩm mỹ để loại bỏ mô vú dư thừa

Ngoài ra, cần có sự hỗ trợ từ gia đình và những người thân yêu để giúp bệnh nhân vượt qua khó khăn xã hội hóa và học tập. Nếu bệnh nhân bị rối loạn cảm xúc, cũng có thể tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ tâm lý.

Các biến chứng của Hội chứng Klinefelter

Thiếu lượng testosterone trong cơ thể do hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh sau:

• Rối loạn tâm thần, chẳng hạn như lo lắng hoặc trầm cảm
• Rối loạn cảm xúc hoặc hành vi, chẳng hạn như tự hạ thấp bản thân hoặc hành vi bốc đồng
• Vô sinh
• Rối loạn chức năng tình dục
• Loãng xương
• Ung thư vú
• Bệnh phổi
• Bệnh tim hoặc mạch máu
• Các bệnh về hội chứng chuyển hóa, bao gồm bệnh tiểu đường loại 2, tăng huyết áp và cholesterol cao
• Các bệnh tự miễn, chẳng hạn như lupus và viêm khớp dạng thấp
• Sâu răng, chẳng hạn như sâu răng

Phòng ngừa Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền xảy ra ngẫu nhiên nên không thể ngăn ngừa được. Để giảm nguy cơ phát triển hội chứng này, bạn và đối tác của bạn nên khám và tư vấn di truyền trước khi kết hôn, để xác định nguy cơ con cái sau này mắc hội chứng này.

Phụ nữ mang thai cũng cần đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ, để phát hiện những rối loạn hoặc bất thường ở thai nhi ngay từ khi còn nhỏ. Sau đây là một lịch trình kiểm soát mang thai được khuyến nghị:

• Tuần 4 đến 28: mỗi tháng một lần
• Tuần 28 đến 36: 2 tuần một lần
• Tuần 36 đến 40: 1 tuần một lần

Khi dậy thì, trẻ mắc hội chứng Klinefelter có thể ngay lập tức được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone testosterone. Mục đích là để giảm nguy cơ biến chứng do thiếu mức testosterone.