Hội Chứng Kostmann

Hội chứng Kostmann là một rối loạn di truyền khiến cơ thể thiếu một loại tế bào bạch cầu gọi là bạch cầu trung tính. Kết quả là, cơ thể dễ bị nhiễm trùng. Tình trạng này trẻ sơ sinh gặp phải và có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành.

Hội chứng Kostmann còn được gọi là giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng hoặc Mất bạch cầu hạt ở trẻ sơ sinh di truyền . Tình trạng này được coi là hiếm và ước tính chỉ xảy ra ở 3-8 trong số 1 triệu người.

Trẻ em mắc hội chứng Kostmann dễ bị tái phát nhiễm trùng xoang, phổi và gan. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Kostmann cũng có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy (MDS), một tình trạng trong đó tủy xương tạo ra các tế bào máu không hoàn hảo.

Ở một số người, MDS có thể phát triển thành bệnh bạch cầu nguyên bào tủy cấp tính hoặc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML), một loại ung thư máu bắt đầu trong các tế bào dòng tủy (một phần của tế bào bạch cầu). Tình trạng này thường xuất hiện ở những người mắc hội chứng Kostmann ở tuổi vị thành niên.

Nguyên nhân của Hội chứng Kostmann

Hội chứng Kostmann xảy ra do đột biến hoặc thay đổi gen quy định bạch cầu trung tính chức năng, cụ thể là các tế bào có vai trò chống lại nhiễm trùng. Những đột biến này làm cho chức năng của bạch cầu trung tính bị gián đoạn hoặc khiến bạch cầu trung tính chết nhanh hơn.

Khoảng 50% trường hợp mắc hội chứng Kostmann là do đột biến ở gen ELANE và 10% khác là do đột biến ở HAX1. gen. Trong khi đó, trong một số trường hợp khác, người ta vẫn chưa biết những đột biến nào trong gen gây ra hội chứng Kostmann.

Các dạng suy giảm trong hội chứng Kostmann

Hội chứng Kostmann có nhiều kiểu suy giảm khác nhau. -như. Sau đây là các loại mô hình suy giảm và giải thích của chúng:

• Chi phối thể tự tử
  Mô hình suy giảm này xảy ra trong hội chứng Kostmann gây ra bởi đột biến gen ELANE, và là dạng suy giảm phổ biến nhất trong hội chứng Kostmann.
  Trong trội thể nhiễm sắc , cha hoặc mẹ có tiền sử hội chứng Kostmann có nguy cơ truyền đột biến gen ELANE cho con đứa trẻ. Nguy cơ là 50% ở cả trẻ em trai và trẻ em gái.
• Suy giảm tử cung
  Dạng suy giảm này xảy ra trong hội chứng Kostmann do đột biến gen HAX1. Theo mô hình này, nguy cơ một đứa trẻ phát triển hội chứng Kostmann là 0-25% nếu cả cha và mẹ không có các triệu chứng của hội chứng Kostmann. Nguy cơ cao hơn nếu trong gia đình hoặc cả cha và mẹ đều có tiền sử mắc hội chứng Kostmann.
• Tính trạng lặn liên kết X
  Trong một số trường hợp hiếm hoi, hội chứng Kostmann có thể được di truyền với kiểu liên kết x lặn. Mô hình này xảy ra trong hội chứng Kostmann do một đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó, nó phổ biến hơn ở nam giới.

Ở phụ nữ thừa hưởng đột biến gen này, nó sẽ trở thành người chuyên chở ( carrier ). Nói cách khác, anh ta không có triệu chứng, nhưng có thể truyền hội chứng Kostmann cho con trai mình.

Trong một số trường hợp, hội chứng Kostmann cũng có thể xảy ra ở những người mà gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Các triệu chứng của Hội chứng Kostmann

Các triệu chứng xuất hiện ở bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu bạch cầu trung tính trong cơ thể. Các triệu chứng bao gồm:

• Tưa lưỡi hoặc viêm lợi
• Áp xe hoặc nhiễm trùng có mủ ở hậu môn, phổi hoặc gan
• Nhiễm trùng cổ họng (viêm họng), xoang (viêm xoang), đường hô hấp (viêm phế quản), phổi (viêm phổi), rốn (viêm xoang), đường tiết niệu hoặc niêm mạc của khoang bụng (viêm phúc mạc)
• Hạch bạch huyết to lên (nổi hạch) hoặc lá lách to (lách to)
• Tiêu chảy kéo dài kèm theo nôn mửa
• Đau hoặc gãy xương
• Nhiễm trùng đường tiết niệu
• Nhiễm trùng đường tiết niệu ở da, chẳng hạn như nhiều nhọt hoặc viêm mô tế bào

Khi nào cần đến bác sĩ

Nói chung, các triệu chứng của hội chứng Kostmann có thể được nhìn thấy ngay từ khi mới sinh. Vì vậy, ở những trẻ sinh ra trong bệnh viện và có các triệu chứng của hội chứng Kostmann, bác sĩ sẽ khám và điều trị ngay cho trẻ.

Thực hiện khám định kỳ nếu trẻ mắc hội chứng Kostmann. Khám sức khỏe định kỳ nhằm theo dõi trẻ và theo dõi hiệu quả của phương pháp điều trị.

Nếu gia đình bạn có gia đình mắc hội chứng Kostmann, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ về việc tầm soát hoặc khám trước khi mang thai.

Chẩn đoán hội chứng Kostmann

Để chẩn đoán hội chứng Kostmann, bác sĩ sẽ hỏi các câu hỏi về bệnh sử và các triệu chứng của bệnh nhân. Tiếp theo, bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng thể.

Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thêm để xác định chẩn đoán. Một số xét nghiệm này là:

• Công thức máu toàn bộ
  Công thức máu toàn bộ nhằm mục đích đo mức độ bạch cầu trung tính trong máu. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann, mức bạch cầu trung tính dưới 500 / mm3.
• Sinh thiết tủy xương
  Cuộc khám này nhằm mục đích kiểm tra tình trạng của các thành phần tủy xương. Bí quyết là lấy một mẫu mô trong tủy xương để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
• Xét nghiệm di truyền
  Các xét nghiệm di truyền nhằm kiểm tra các đột biến hoặc thay đổi trong gen.

Điều trị Hội chứng Kostmann

Điều trị hội chứng Kostmann nhằm điều trị nhiễm trùng, giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Phương pháp điều trị mà bác sĩ sẽ thực hiện tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh nhân, trong số các phương pháp khác:

• Cho thuốc kháng sinh
  Thuốc kháng sinh rất hữu ích để ngăn ngừa nhiễm trùng tái phát thường gặp ở những bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann. Các loại kháng sinh có thể được sử dụng là cotyledoxole và metronidazole.
• Tiêm yếu tố kích thích thuộc địa bạch cầu hạt (G-CSF)
  Điều này Phương pháp này nhằm mục đích kích thích tủy xương sản xuất nhiều bạch cầu hơn để mức độ thần kinh ái toan trong máu trở nên bình thường. Có 2 loại thuốc G-CSF, đó là pegfilgrastim và lenograstim .
  Lưu ý rằng những loại thuốc này có thể gây ra tác dụng phụ ngắn hạn, chẳng hạn như cảm cúm và đau nhức xương. Trong khi đó, về lâu dài, G-CSF có thể gây giảm tiểu cầu (thiếu tiểu cầu). Tuy nhiên, các tác dụng phụ sẽ biến mất sau khi giảm liều G-CSF.
• Ghép tủy
  Có thể thực hiện ghép tủy tự thân (sử dụng tế bào bệnh nhân) hoặc allogeneic (sử dụng tế bào hiến tặng). Tế bào gốc được sử dụng trong cấy ghép có thể được lấy từ tủy xương, nhau thai hoặc máu ngoại vi.
  Ghép tủy là phương pháp điều trị duy nhất ở những bệnh nhân vẫn bị nhiễm trùng nặng, mặc dù đã trải qua liệu pháp G-CSF.

Các biến chứng của Hội chứng Kostmann

Hội chứng Kostmann có thể dẫn đến loãng xương hoặc mất xương. Tình trạng này được ước tính xảy ra ở 50% bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann.

Các biến chứng khác mà bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann có thể gặp phải là hội chứng loạn sản tủy và bệnh bạch cầu nguyên bào tủy cấp tính. Cả hai tình trạng đều xảy ra ở 21% bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann, mặc dù họ đã trải qua liệu pháp G-CSF trong 10 năm.

• Mệt mỏi
• Xanh xao
• Khó thở
• Bầm tím và dễ chảy máu
• Các bệnh nhiễm trùng thông thường
• Giảm cân

Phòng ngừa Kostmann Hội chứng

Hội chứng Kostmann là không thể tránh khỏi. Tuy nhiên, có thể giảm nguy cơ biến chứng của bệnh này bằng cách phát hiện và điều trị hội chứng Kostmann sớm.

Nếu bạn có gia đình có tiền sử mắc hội chứng Kostmann, hãy làm xét nghiệm di truyền trước khi lên kế hoạch mang thai. Việc kiểm tra cần được thực hiện ngay cả khi bạn không có các triệu chứng của bệnh này. Mục đích là để tìm ra mức độ nguy cơ mắc hội chứng Kostmann ở trẻ em