Hội Chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền gây rối loạn mô liên kết , là mô đóng vai trò hỗ trợ hoặc liên kết giữa các mô và cơ quan của cơ thể, bao gồm cả cấu trúc xương. Tình trạng này ai cũng có thể gặp phải và có thể xảy ra bất cứ lúc nào.

Mô có thể được tìm thấy trên khắp cơ thể. Do đó, các triệu chứng của hội chứng Marfan có thể được cảm nhận ở nhiều bộ phận của cơ thể, mặc dù nó không xảy ra cùng một lúc. Các triệu chứng xuất hiện có thể từ nhẹ đến nặng. Một số người thậm chí không có triệu chứng.

Hội chứng Marfan-alodokter

Mặc dù một số người không có triệu chứng, hầu hết những người mắc hội chứng Marfan đều có rối loạn thể chất điển hình, đó là cơ thể gầy nhưng cao, cũng như cánh tay, chân và ngón tay dài hơn bình thường. Những người mắc hội chứng Marfan cũng có xu hướng có các khớp linh hoạt hơn những người nói chung.

Nguyên nhân của Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là do đột biến hoặc bất thường trong gen FBN1 . Thông thường, gen này có chức năng sản xuất protein fibrillin, có công việc là xây dựng các mô liên kết đàn hồi trong cơ thể và kiểm soát sự phát triển.

Các đột biến trong gen này hạn chế khả năng sản xuất fibrillin của cơ thể. Kết quả là, sự phát triển của các mô liên kết đàn hồi giảm và sự phát triển của xương trở nên mất kiểm soát.

Yếu tố nguy cơ của hội chứng Marfan

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Marfan đều được di truyền từ cha mẹ và là tính trội của NST thường . Tức là, nếu một trong hai bố mẹ mắc hội chứng Marfan thì xác suất con mắc hội chứng này là 50%. Điều này có nhiều khả năng xảy ra nếu cả cha và mẹ đều mắc hội chứng Marfan.

Tuy nhiên, 1 trong 4 trường hợp hội chứng Marfan xảy ra không phải do yếu tố di truyền. Trong trường hợp này, đột biến gen fibrillin thường xảy ra trong tinh trùng của bố hoặc tế bào trứng của mẹ. Thai nhi sinh ra từ quá trình thụ tinh của tế bào tinh trùng hoặc trứng có khả năng mắc hội chứng Marfan.

Các triệu chứng của Hội chứng Marfan

Các triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, vì hội chứng có thể ảnh hưởng đến nhiều vùng trên cơ thể. Một số người chỉ có các triệu chứng nhẹ hoặc thậm chí không có triệu chứng, nhưng những người khác có thể có các triệu chứng nghiêm trọng và nghiêm trọng.

Ngoài ra, các triệu chứng của hội chứng Marfan cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành, mặc dù chứng rối loạn di truyền đã mắc phải từ khi mới sinh. Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Marfan là:

Mắt

Một trong những triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Marfan ở mắt là sự thay đổi thủy tinh thể của mắt ( ectopia lentis ). Tình trạng này khiến thị lực của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan bị mờ.

Ngoài ra còn có một số rối loạn về mắt khác có thể xảy ra, đó là:

  • Viễn thị (cận thị)
  • Mỏng giác mạc
  • Mắt hình trụ (loạn thị)
  • Đục thủy tinh thể xuất hiện trước tuổi già
  • Bệnh tăng nhãn áp
  • Lác mắt

Tim và mạch máu

Hội chứng Marfan có thể được đặc trưng bởi các rối loạn xảy ra trong hệ thống tim mạch (tim và mạch máu), chẳng hạn như:

  • Phình động mạch chủ
    Phình động mạch chủ là tình trạng sưng của động mạch chủ, là một mạch máu lớn kết nối trực tiếp với tim, do sự suy yếu của mô liên kết trong thành động mạch chủ.
  • Bệnh van tim
    Bệnh van tim là một chứng rối loạn khiến các van giữa các buồng tim không đóng chặt, dẫn đến lưu lượng máu đến tim không tối ưu.

Xương và khớp

Hội chứng Marfan thường gây ra các triệu chứng ảnh hưởng đến xương và khớp, chẳng hạn như:

  • Cao và gầy
  • Hình dạng của cánh tay, chân và ngón tay và ngón chân dài và không cân đối với cơ thể
  • Các khớp lỏng lẻo và yếu
  • Xương ức rất nổi bật hoặc thậm chí lõm xuống
  • Hình dạng đầu thuôn dài, với vị trí nhãn cầu hướng vào trong hơn
  • Hàm trông nhỏ
  • Các răng xếp chồng lên nhau không đều

Ngoài các triệu chứng trên, những người mắc hội chứng Marfan cũng có thể bị rối loạn xương, chẳng hạn như vẹo cột sống và thoái hóa đốt sống .

Da

Trên da, hội chứng Marfan có thể gây ra các triệu chứng dưới dạng s vết khâu trên vai, lưng dưới hoặc xương chậu. Thông thường, vết rạn da là do giảm hoặc tăng cân. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan, vết rạn da có thể xuất hiện mà không thay đổi cân nặng.

Khi nào đi khám bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên. Cần khám và điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.

Ngay cả khi bạn không có bất kỳ triệu chứng nào, bạn nên làm xét nghiệm di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Marfan. Khám nghiệm này có thể là thông tin hữu ích nếu bạn mắc một bệnh lý nào đó vào bất kỳ lúc nào.

Ngoài ra, bạn có thể tìm hiểu mức độ rủi ro mà hội chứng Marfan truyền cho con bạn.

Chẩn đoán Hội chứng Marfan

Để chẩn đoán hội chứng Marfan, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và phàn nàn của bệnh nhân. Nếu nghi ngờ mắc hội chứng Marfan, bác sĩ cũng sẽ hỏi về tiền sử gia đình mắc bệnh, đặc biệt là những người liên quan đến hội chứng Marfan.

Sau đó, bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng thể và tìm kiếm các dấu hiệu đại diện cho hội chứng Marfan. Bệnh này không thể được chẩn đoán bằng cách khám sức khỏe đơn thuần. Do đó, để xác định chẩn đoán, một số xét nghiệm hỗ trợ sau đây cũng có thể được thực hiện:

  • Siêu âm tim để xem có sưng hoặc tổn thương động mạch chủ
  • Chụp MRI hoặc CT, để tìm hiểu chi tiết tình trạng của cột sống và tình trạng của các cơ quan trong cơ thể
  • Kiểm tra mắt, để phát hiện các rối loạn về mắt, chẳng hạn như dịch chuyển thấu kính, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể hoặc bong võng mạc
  • Kiểm tra di truyền, để phát hiện các đột biến trong gen FBN1

Điều trị Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn không thể được loại bỏ hoàn toàn, nhưng điều trị có thể được thực hiện để giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng, đặc biệt nếu được thực hiện sớm. Phương pháp điều trị được đưa ra tùy thuộc vào bộ phận cơ thể đang gặp phải các triệu chứng cũng như mức độ nghiêm trọng.

Dưới đây là một số phương pháp điều trị có thể được thực hiện dựa trên bộ phận cơ thể bị rối loạn:

Mắt

Đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan bị viễn thị, điều trị có thể được thực hiện là cung cấp kính áp tròng hoặc kính cận phù hợp. Nếu bệnh nhân bị đục thủy tinh thể thì có thể phẫu thuật đục thủy tinh thể.

Trong khi đó, đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có bệnh tăng nhãn áp, có thể điều trị bằng cách nhỏ mắt, phẫu thuật hoặc dùng tia laser. Xin lưu ý, tất cả các phương pháp này chỉ để phòng ngừa để tình trạng bệnh tăng nhãn áp không trở nên tồi tệ hơn.

Tim và mạch máu

Ở những bệnh nhân có vấn đề về tim, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc chẹn beta, chẳng hạn như bisoprolol, để giảm bớt công việc của tim và gánh nặng của động mạch chủ trong dòng máu. Điều này có thể làm giảm nguy cơ động mạch chủ bị sưng (chứng phình động mạch chủ) và bị vỡ.

Nếu bệnh nhân không thể dùng thuốc chẹn beta, bác sĩ sẽ kê một loại thuốc khác, chẳng hạn như irbesartan hoặc losartan, để giảm huyết áp. Tuy nhiên, nếu tình trạng của chứng phình động mạch chủ đủ nghiêm trọng và có khả năng đe dọa tính mạng, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để thay thế động mạch chủ bằng vật liệu tổng hợp.

Xương và khớp

Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan với xương ức nhô ra thường không cần điều trị, vì hầu hết không gây ra vấn đề gì. Ngược lại, xương ức cong vào trong (pectus digvatum) cần được sửa chữa, vì nó có thể đè lên phổi và cản trở việc thở. Việc xử lý các tình trạng này có thể được thực hiện bằng phẫu thuật. Đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan bị vẹo cột sống, việc điều trị sẽ tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh nhân. Đối với trẻ em đang trong giai đoạn phát triển, các bác sĩ sẽ khuyến nghị sử dụng áo nịt ngực. Tuy nhiên, nếu cột sống bị cong nặng (từ 40 độ trở lên) hoặc độ cong khiến dây thần kinh cột sống bị suy nhược thì bác sĩ sẽ đề nghị phẫu thuật để tái tạo lại xương. Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan sẽ bị đau khớp. Những phàn nàn này có thể được điều trị bằng paracetamol hoặc thuốc chống viêm không steroid (OAINS). Bạn cũng có thể tập thể dục nhẹ, chẳng hạn như đi bộ nhàn nhã để giảm đau khớp.

Các biến chứng của Hội chứng Marfan

Nếu không được điều trị đúng cách, hội chứng Marfan có thể dẫn đến các biến chứng sau:

  • Rối loạn tim và mạch máu, chẳng hạn như bóc tách động mạch chủ, loạn nhịp tim và suy tim
  • Các rối loạn về mắt, chẳng hạn như bong võng mạc và mù lòa
  • Rối loạn cột sống, chẳng hạn như đau lưng dưới
  • Rối loạn răng, chẳng hạn như khó nhai và viêm lợi
  • Rối loạn phổi, chẳng hạn như tràn khí màng phổi, giãn phế quản và bệnh phổi kẽ
  • Ngưng thở khi ngủ do hình dạng bất thường của khuôn mặt, miệng hoặc răng

Phòng ngừa Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là không thể tránh khỏi. Tuy nhiên, có thể giảm nguy cơ biến chứng bằng cách phát hiện và điều trị sớm hội chứng Marfan, cũng như tư vấn và sàng lọc gen trước khi lên kế hoạch mang thai.

"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."
Tags: Sức khỏe, Y khoa, dịch bệnh, sức khỏe cộng đồng, Bác sĩ, tư vấn sức khỏe, thông tin sức khỏe, cộng đồng, thảo luận về sức khỏe, Sức khỏe, Hội chứng marfan