Hội chứng Moebius

Hội chứng Moebius là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi sự yếu hoặc tê liệt của các dây thần kinh ở mặt . Những rối loạn này xảy ra ở các dây thần kinh có chức năng kiểm soát nét mặt, chuyển động mắt, và khả năng nói, nhai và nuốt.

Hội chứng Moebius hay hội chứng Moebius là một rối loạn có thể được phát hiện từ khi sinh ra. Tuy nhiên, các triệu chứng được phát hiện thường sẽ không xấu đi theo thời gian.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Moebius không được biết. Tuy nhiên, các yếu tố di truyền và môi trường được cho là có ảnh hưởng đến sự xuất hiện của tình trạng này.

Nguyên nhân của Hội chứng Moebius

Hội chứng Moebius là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, cứ 1 trong 50.000 hoặc 500.000 ca sinh thì có 1 trẻ. Hầu hết các trường hợp hội chứng Moebius đều xảy ra ngẫu nhiên và có thể tấn công bất kỳ ai.

Hội chứng Moebius xảy ra khi các dây thần kinh não (sọ não) VI và VII không được hình thành hoặc bị dị dạng. Mặc dù hiếm gặp, hội chứng Moebius cũng có thể đi kèm với các dây thần kinh sọ kém phát triển V, VIII, IX, X, XI và XII. Tình trạng này được cho là xảy ra do sự gián đoạn lưu lượng máu đến thân não của thai nhi trong quá trình phát triển.

Mặc dù nó xảy ra ngẫu nhiên, người ta cho rằng có một số yếu tố và điều kiện có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Moebius , cụ thể là:

• Bất thường về di truyền, đặc biệt là trên nhiễm sắc thể 3, 10 và 13
• Sử dụng cocain khi mang thai
• Tình trạng y tế trong quá trình phát triển của thai nhi, chẳng hạn như tình trạng thiếu oxy và thiếu máu cục bộ

Các triệu chứng của Hội chứng Moebius

Các triệu chứng xuất hiện do hội chứng Moebius phụ thuộc vào dây thần kinh bị ảnh hưởng. Các triệu chứng của hội chứng Moebius cũng có thể được nhìn thấy kể từ khi đứa trẻ được sinh ra.

Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Moebius :

• Không có biểu cảm trên khuôn mặt, chẳng hạn như không thể cười, nhắm mắt, nhướng mày hoặc cau mày
• Yếu hoặc liệt toàn bộ cơ mặt
• Cằm hoặc hàm nhỏ và miệng nhỏ
• Lác mắt
• Môi nứt nẻ
• Lưỡi ngắn hoặc biến dạng
• Cơ ngực kém phát triển
• Rối loạn bàn tay và bàn chân, chẳng hạn như bàn chân khoèo và các ngón chân hợp nhất (syndactyls)

Ngoài ra, có một số triệu chứng khác xuất hiện khi một người mắc hội chứng Moebius , cụ thể là:

• Khó nhai, ngậm hoặc nuốt
• Khó nói
• Vấn đề về răng
• Khiếm thính
• Khô mắt và kích ứng
• Tiết nước bọt thường xuyên
• Chậm phát triển các kỹ năng vận động

Khi nào đi khám bác sĩ

Các triệu chứng của hội chứng Moebius thường thấy kể từ khi đứa trẻ được sinh ra. Kiểm tra với bác sĩ ngay lập tức nếu con bạn có bất kỳ phàn nàn nào được đề cập ở trên. Cần khám và điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Moebius , hãy làm theo lời khuyên của bác sĩ và thực hiện các biện pháp kiểm soát thường xuyên để theo dõi sự phát triển và phản ứng của con bạn với liệu pháp.

Chẩn đoán Hội chứng Moebius

Để chẩn đoán hội chứng Moebius , bác sĩ sẽ hỏi cha mẹ của bệnh nhân về các triệu chứng mà đứa trẻ gặp phải, cũng như tiền sử trẻ và gia đình, bao gồm cả tiền sử người mẹ trong thời kỳ mang thai. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra toàn diện cho trẻ.

Để xác định tình trạng và nguyên nhân của khiếu nại, bác sĩ cũng sẽ thực hiện một số cuộc kiểm tra hỗ trợ, chẳng hạn như:

• Kiểm tra di truyền, để tìm xem có bất thường về di truyền hay không
• Chụp CT hoặc MRI để phát hiện những bất thường trong dây thần kinh sọ
• Điện cơ (EMG), để kiểm tra xem các triệu chứng có phải do các bệnh lý khác gây ra không

Điều trị Hội chứng Moebius

Việc điều trị hội chứng Moebius liên quan đến một số đội ngũ y tế, bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ nhãn khoa, tai mũi họng, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ vật lý trị liệu. Điều trị kịp thời và đúng cách, đặc biệt là trong năm đầu sau sinh sẽ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Có một số phương pháp điều trị sẽ được thực hiện ở những bệnh nhân bị hội chứng Moebius , cụ thể là:

Cài đặt công cụ

Việc lắp đặt các dụng cụ hỗ trợ như NGT ( ống thông mũi dạ dày ) được thực hiện nếu bệnh nhân gặp khó khăn trong việc ăn uống do liệt các cơ của lưỡi, hàm và cổ họng. Mục đích là để giữ cho nhu cầu dinh dưỡng của bệnh nhân được đáp ứng.

Hoạt động

Một số loại phẫu thuật có thể được thực hiện để giải quyết các triệu chứng và phàn nàn của bệnh nhân là:

• Phẫu thuật xương và khớp để điều trị các rối loạn về xương và khớp
• Cấy ghép cơ hoặc thần kinh từ các bộ phận khác của cơ thể để điều trị chứng liệt mặt
• Mở khí quản, để hỗ trợ thở và làm thông thoáng đường thở, bằng cách luồn ống thở qua một lỗ trên đường thở (khí quản)
• Cắt dạ dày, để giúp nạp đầy thức ăn bằng cách gắn một kênh dẫn thức ăn nhân tạo vào dạ dày
• Phẫu thuật mắt, để cải thiện thị lực và đối phó với các rối loạn phát sinh ở mắt

Trị liệu

Liệu pháp có thể được thực hiện để giúp cải thiện khả năng của trẻ em bị suy giảm do hội chứng Moebius . Dưới đây là một số loại liệu pháp có thể được thực hiện:

• Vật lý trị liệu, giúp khắc phục chứng rối loạn vận động do bất thường ở xương và khớp
• Liệu pháp nghề nghiệp, để giúp bệnh nhân thực hiện các hoạt động hàng ngày
• Liệu pháp ngôn ngữ, để cải thiện khả năng giao tiếp của bệnh nhân

Thuốc

Cần dùng thuốc kháng sinh nếu cơ thể bị nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm phổi và viêm tai giữa. Một số loại thuốc kháng sinh có thể được sử dụng bao gồm amoxicillin, trimethoprim và sulfamethoxazole.

Các biến chứng của Hội chứng Moebius

Nếu M oebius syndrome đủ nghiêm trọng hoặc không được điều trị đúng cách, có một số biến chứng có thể xảy ra, đó là:

• Suy dinh dưỡng
• Chấn thương giác mạc (mài mòn giác mạc)
• Chứng khó nuốt
• Khó thở
• Viêm phổi do ngạt thở
• Nhiễm trùng do vi khuẩn, chẳng hạn như viêm tai giữa hoặc viêm phổi

Phòng ngừa Hội chứng Moebius

Không có cách nào dứt điểm để ngăn chặn sự xuất hiện của hội chứng M oebius , vì nguyên nhân vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, có một số việc có thể làm để duy trì thai kỳ và thai nhi, đó là:

• Không sử dụng thuốc bừa bãi, đặc biệt là trong thời kỳ mang thai.
• Thực hiện các xét nghiệm mang thai thường xuyên để theo dõi bà mẹ và thai nhi.

Điều quan trọng không kém, hãy thực hiện sàng lọc di truyền trước khi lên kế hoạch mang thai để giảm thiểu nguy cơ em bé phát triển hội chứng Moebius .