Hội chứng mong manh X

Hội chứng Fragile X là một chứng rối loạn di truyền gây rối loạn phát triển thể chất và tinh thần, cũng như rối loạn hành vi. Mặc dù không thể chữa khỏi, nhưng có một số liệu pháp có thể được thực hiện để giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và giúp bệnh nhân vận động.

Hội chứng Fragile X còn được gọi là hội chứng Martin-Bell. Mặc dù thường xảy ra do các yếu tố di truyền, hội chứng Fragile X cũng có thể gặp phải ở người mà gia đình không mắc phải tình trạng này.

Hội chứng Fragile X phổ biến hơn ở nam nhiều hơn nữ. Bệnh nhân nam cũng thường gặp các triệu chứng nghiêm trọng hơn.

Nguyên nhân của Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X là do những thay đổi hoặc đột biến trong gen FMR1 ( Chậm phát triển trí tuệ mong manh X 1), được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X là một trong hai loại nhiễm sắc thể giới tính khác với nhiễm sắc thể Y. Phụ nữ có nhiễm sắc thể XX, trong khi nam giới có nhiễm sắc thể XY . Do đó, hội chứng Fragile X thường gặp ở trẻ em trai hơn trẻ em gái. Điều này là do các bé gái vẫn có thể có một nhiễm sắc thể X bình thường.

Phụ nữ mắc hội chứng Fragile X cũng có thể di truyền tình trạng này cho các bé trai hoặc bé gái. Trong khi nam giới mắc hội chứng Fragile X chỉ có thể giảm tình trạng này ở các bé gái.

Các đột biến trong gen FMR1 khiến cơ thể có ít hoặc thậm chí không có khả năng sản xuất protein FMR (FMRP). Protein này phục vụ cho việc thiết lập và duy trì các tương tác giữa các tế bào não và hệ thần kinh. Sự vắng mặt của protein FMRP có thể làm cho tín hiệu từ não bị sai lệch, dẫn đến các triệu chứng của hội chứng Fragile X. được đặc trưng bởi tăng trưởng, rối loạn tâm thần, rối loạn hành vi và thể chất. Các triệu chứng này có thể xuất hiện sau khi trẻ chào đời hoặc sau khi trẻ bước qua tuổi dậy thì. Dưới đây là các triệu chứng mà những người mắc hội chứng Fragile X có thể gặp phải:

1. Rối loạn tăng trưởng:

• Rối loạn tăng trưởng, chẳng hạn như học ngồi, bò và đi
• Chỉ số thông minh trí tuệ (IQ) thấp, có thể suy giảm theo tuổi
>
• Rối loạn giọng nói, chẳng hạn như nói ngọng
• Khó hiểu và học những điều mới
• Nhạy cảm với ánh sáng và âm thanh

2. Rối loạn tâm thần:

• Trầm cảm
• Rối loạn lo âu
• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD)

• 3. Rối loạn hành vi:
  • Rối loạn tăng động (ADHD)
  • Tính nhút nhát hoặc lo lắng khi giao tiếp xã hội
  • Thói quen cắn tay
  • Thiếu tiếp xúc nhìn vào mắt người khác
  • Không thích bị chạm vào
  • Khó hiểu ngôn ngữ cơ thể
  • Hành vi hung hăng và có xu hướng tự làm tổn thương bản thân
  • Tự kỷ
  li>

  4. Bất thường về thể chất:

  • Kích thước đầu và tai lớn hơn
  • Tinh hoàn to ra khi trẻ đã qua tuổi dậy thì
  • Hình dạng khuôn mặt dài hơn
  Rộng hơn trán và cằm
• Các khớp trở nên lỏng lẻo
• Bàn chân bẹt

Ngoài các triệu chứng trên, các than phiền khác cũng có thể đi kèm, chẳng hạn như rối loạn giấc ngủ. , thừa cân hoặc béo phì.

Cần lưu ý rằng các triệu chứng của hội chứng Fragile X ở trẻ em trai thường nghiêm trọng hơn ở trẻ em gái. Đôi khi, các bé gái có thể mắc hội chứng Fragile X mà không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng có thể là người mang mầm bệnh ( người mang mầm bệnh ).

Khi nào cần đến bác sĩ >

Đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu trẻ bị rối loạn tăng trưởng không rõ nguyên nhân. Trẻ em ở mọi lứa tuổi đều có thể gặp phải tình trạng này, đặc biệt nếu gia đình chúng có tiền sử mắc hội chứng Fragile X hoặc rối loạn tâm thần.

Hãy làm xét nghiệm di truyền nếu bạn sắp kết hôn hoặc có kế hoạch mang thai. Mục đích là để tìm hiểu xem con bạn có thể giảm nguy cơ mắc tình trạng này đến mức nào.

Chẩn đoán Hội chứng Fragile X

Các bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh nhân mắc phải Hội chứng X mong manh bằng cách kiểm tra các triệu chứng và tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình, củng cố bằng khám sức khỏe. Tuy nhiên, để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm DNA FMR1, để phát hiện những bất thường hoặc thay đổi trong gen FMR1.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Fragile X ở các bé trai được chẩn đoán ở tuổi 35– 37 tháng. Trong khi chẩn đoán ở trẻ em gái thường được thực hiện ở tuổi 42 tháng.

Việc tầm soát hội chứng Fragile X cũng có thể được thực hiện bởi bác sĩ phụ khoa khi thai nhi còn trong bụng mẹ, trong số những trường hợp khác có:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), là việc kiểm tra một mẫu mô nhau thai, để kiểm tra gen FMR1 trong tế bào nhau thai
• Chọc ối, là việc kiểm tra một mẫu nước ối chất lỏng, để phát hiện những bất thường hoặc thay đổi trong gen FMR1

Kết quả khám có thể giúp phát hiện và điều trị tình trạng bệnh sớm nhất có thể.

Điều trị của Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X chưa được chữa khỏi, nhưng có những hành động có thể được thực hiện để làm giảm các triệu chứng đã trải qua và tối đa hóa tiềm năng của trẻ. Phương pháp điều trị này cần có sự giúp đỡ và hỗ trợ của các thành viên trong gia đình, bác sĩ và nhà trị liệu hoặc nhà tâm lý học.

Các hình thức điều trị có thể được thực hiện bao gồm:

• Trường học có nhu cầu đặc biệt, với giáo trình, tài liệu học tập và môi trường lớp học đã được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân
• Trị liệu tâm lý, để đối phó với các rối loạn cảm xúc và dạy các thành viên cách đồng hành với bệnh nhân
• Vật lý trị liệu, để cải thiện sức mạnh, khả năng phối hợp, khả năng vận động và cân bằng cơ thể của bệnh nhân
• Liệu pháp ngôn ngữ, để cải thiện khả năng nói hoặc giao tiếp, cũng như hiểu và diễn đạt ngôn ngữ
• Liệu pháp nghề nghiệp, để tối đa hóa khả năng hoạt động độc lập, cả ở nhà và ở xa nhà

Các bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc để giảm các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải. Các loại thuốc được sử dụng bao gồm:

• Methylphenidate, để điều trị rối loạn tăng động hoặc ADHD
• Thuốc chống trầm cảm thuộc nhóm chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), chẳng hạn như sertraline, escitalopram và duloxetine, để giảm cơn hoảng sợ
• Thuốc chống loạn thần, chẳng hạn như aripiprazole, để ổn định cảm xúc, cải thiện sự tập trung và giảm lo lắng
• Thuốc chống co giật, chẳng hạn như benzodiazepine hoặc phenobarbital , để giảm cơn co giật

Các biến chứng của Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X hiếm khi gây ra biến chứng. Tuy nhiên, có một số rối loạn mà trẻ dễ mắc phải tình trạng này, đó là:

• Động kinh
• Nghe kém do nhiễm trùng tai
• Suy giảm thị lực , chẳng hạn như lác, viễn thị hoặc loạn thị
• Rối loạn tim

Phòng ngừa Hội chứng Fragile X

Fragile X hội chứng là một rối loạn di truyền rất khó ngăn ngừa. Tuy nhiên, nếu bạn có gia đình mắc hội chứng Fragile X, thì xét nghiệm di truyền rất quan trọng để xác định mức độ nguy cơ của tình trạng này đối với đứa trẻ.

Mặc dù không thể ngăn ngừa hội chứng Fragile X, nhưng cần phải điều trị sớm. được thực hiện để giúp bệnh nhân đối phó. các hoạt động hàng ngày một cách độc lập.