Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi hoặc Hội chứng Prader-Willi là một chứng rối loạn di truyền gây ra các rối loạn về thể chất, tinh thần và hành vi của người mắc phải. Các triệu chứng của bệnh này sẽ thay đổi theo độ tuổi.

Các bệnh do bất thường di truyền này gây ra là cực kỳ hiếm. Theo nghiên cứu, hội chứng Prader-Willi xảy ra ở 1 trong 10-30 nghìn ca sinh trên toàn thế giới. Tuy nhiên, tình trạng này cần được tiên lượng sớm, đặc biệt là trong những gia đình có thành viên mắc hội chứng này.

Nguyên nhân của Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là do rối loạn di truyền di truyền. Hơn một nửa số trường hợp mắc hội chứng Prader-Willi là do mất bản sao di truyền của nhiễm sắc thể số 15 được thừa hưởng từ cha.

Tình trạng này gây ra những xáo trộn trong sự phát triển và chức năng của tuyến dưới đồi, một phần của não đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự giải phóng hormone. Vùng dưới đồi hoạt động sai có thể dẫn đến rối loạn chế độ ăn và ngủ, tâm trạng, sự tăng trưởng, phát triển cơ quan sinh dục và điều hòa nhiệt độ cơ thể.

Các triệu chứng của Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi có thể gây ra các rối loạn về thể chất và tinh thần, cũng như rối loạn nội tiết tố ở những người mắc phải hội chứng này. Rối loạn sẽ thay đổi khi người mắc phải lớn lên. Đây là lời giải thích:

Các triệu chứng và dấu hiệu ở trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi có thể được nhìn thấy ngay từ khi mới sinh. Các triệu chứng là:

• Các dị tật về hình dạng của khuôn mặt, cụ thể là hình dạng kỳ lạ của mắt, môi trên mỏng, thái dương hẹp và hình dạng miệng cụp xuống như cau mày
• Dương vật và tinh hoàn ở bé trai nhỏ hơn bình thường và tinh hoàn không xuống tinh hoàn
• Âm vật và môi âm hộ ở trẻ gái nhỏ hơn bình thường
• Yếu cơ, biểu hiện là khả năng hút sữa mẹ kém và ít vận động hơn
• Không phản ứng, trông mệt mỏi và tiếng kêu có vẻ yếu

Các triệu chứng và dấu hiệu ở trẻ em đến người lớn

Khi bạn già đi, các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi thay đổi. Sau đây là các triệu chứng xảy ra ở trẻ em và người lớn:

• Khả năng nói của trẻ bị suy giảm, chẳng hạn như không thể phát âm các từ tốt
• Anh ấy chậm đứng và đi lại do sự phát triển vận động bị suy giảm
• Các rối loạn về thể chất, chẳng hạn như tầm vóc thấp, chân tay nhỏ, độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống) và suy giảm thị lực
• Trẻ luôn đói nên nhanh tăng cân
• Cơ bắp nhỏ và lượng mỡ trong cơ thể cao
• Sự phát triển của cơ quan sinh dục bị cản trở nên dậy thì muộn và khó có con
• Suy giảm nhận thức, khó giải quyết vấn đề, suy nghĩ và học tập
• Rối loạn hành vi, chẳng hạn như bướng bỉnh, cáu kỉnh, hành vi ám ảnh cưỡng chế và rối loạn lo âu
• Rối loạn giấc ngủ, cả chu kỳ giấc ngủ bất thường và ngưng thở khi ngủ
• Không nhạy cảm với cơn đau

Khi nào đi khám bác sĩ

Nếu bạn nhận thấy các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi ở con mình, hãy đến gặp bác sĩ ngay để con bạn được khám và điều trị thích hợp.

Thực hiện sàng lọc thai kỳ bao gồm xét nghiệm máu, siêu âm và xét nghiệm gen trong quý đầu tiên và quý thứ hai, để phát hiện các bất thường bẩm sinh ở em bé. Việc tầm soát được ưu tiên nếu có tiền sử mắc hội chứng Prader-Willi để kiểm tra các bất thường di truyền có thể gây ra bệnh.

Phụ nữ mang thai cũng được khuyên nên thực hiện kiểm soát thai nghén. Việc kiểm tra sức khỏe định kỳ này nên được thực hiện mỗi tháng một lần trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai, sau đó 2 tuần một lần trong tam cá nguyệt thứ ba. Ngoài việc theo dõi sự phát triển của thai nhi, việc kiểm soát thường xuyên còn nhằm phát hiện những bất thường ở mẹ và thai nhi.

Chẩn đoán Hội chứng Prader-Willi

Các bác sĩ có thể nghi ngờ một bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi từ các triệu chứng và dấu hiệu xuất hiện trên cơ thể bệnh nhân. Tuy nhiên, để chắc chắn hơn, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm gen bằng cách xét nghiệm mẫu máu của bệnh nhân.

Điều trị Hội chứng Prader-Willi

Điều trị hội chứng Prader-Willi nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Thuốc

Các bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc chống loạn thần, đặc biệt ở những bệnh nhân bị rối loạn hành vi. Tuy nhiên, thuốc không được khuyến cáo cho trẻ em dưới 18 tuổi.

Trị liệu

Liệu pháp được thực hiện khác nhau, tùy thuộc vào các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải, bao gồm:

• Liệu pháp hormone tăng trưởng ( hormone tăng trưởng ), để đẩy nhanh tốc độ phát triển, tăng sức mạnh cơ bắp và giảm mỡ cơ thể
• Liệu pháp thay thế hormone giới tính, cụ thể là hormone testosterone cho nam giới, cũng như hormone estrogen và progesterone cho phụ nữ
• Liệu pháp giảm cân, bao gồm tuân theo chế độ ăn uống lành mạnh và tăng cường hoạt động thể chất hoặc tập thể dục
• Các liệu pháp khác, bao gồm vật lý trị liệu để tăng sức mạnh cơ bắp, liệu pháp để cải thiện khả năng nói và học cũng như liệu pháp để giải quyết các rối loạn về giấc ngủ và lời nói.

Thuốc

Các bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc chống loạn thần, đặc biệt ở những bệnh nhân bị rối loạn hành vi. Tuy nhiên, thuốc không được khuyến cáo cho trẻ em dưới 18 tuổi.

Hoạt động

Phẫu thuật nên được thực hiện trên một bé trai có tinh hoàn không đi xuống từ ổ bụng đến túi dương vật. Phẫu thuật thường được thực hiện khi trẻ từ 1–2 tuổi để giảm nguy cơ ung thư tinh hoàn.

Các phương pháp điều trị khác có thể được thực hiện phù hợp với các rối loạn được tìm thấy ở bệnh nhân, chẳng hạn như cong vẹo cột sống, suy giảm thị lực, tiểu đường hoặc suy giáp.

Các biến chứng của Hội chứng Prader-Willi

Bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi có thể gặp nhiều biến chứng khác nhau, đó là:

Các biến chứng liên quan đến béo phì

Bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi có nhiều nguy cơ béo phì hơn do thường xuyên đói và lười vận động. Bệnh nhân mắc bệnh này cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2, cholesterol cao và huyết áp cao.

Các biến chứng do thiếu hụt hormone

Sản xuất hormone thấp có thể dẫn đến vô sinh ở hầu hết những người mắc hội chứng này. Thiếu lượng hormone sinh dục và hormone tăng trưởng cũng có thể làm giảm mật độ xương, dẫn đến loãng xương.

Phòng ngừa Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là không thể tránh khỏi. Tuy nhiên, tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ sinh con mắc hội chứng Prader-Willi.

Nếu bạn có người thân mắc hội chứng Prader-Willi, bạn nên thảo luận với bác sĩ sản khoa nếu bạn dự định mang thai. Việc tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ nhằm tìm ra khả năng mắc bệnh này ở thai nhi và cách phòng tránh.

Trong nhiều trường hợp, những người đã từng có con mắc hội chứng Prader-Willi sẽ không có những đứa con khác mắc cùng tình trạng này. Tuy nhiên, những gia đình có con mắc hội chứng Prader-Willi vẫn nên xét nghiệm gen khi lên kế hoạch mang thai lần sau.