Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của não. Nói chung, một tình trạng phổ biến hơn ở trẻ em gái sẽ biểu hiện các triệu chứng ở độ tuổi từ 1 đến 1,5 tuổi.
Cứ 1 trên 15.000 ca sinh thì hội chứng Rett xảy ra. Trẻ mắc chứng này ban đầu phát triển bình thường, nhưng sau đó sự phát triển của trẻ dần bị kìm hãm.
Không phải tất cả những người mắc hội chứng Rett đều gặp phải các triệu chứng giống nhau. Một số bệnh nhân có thể có các triệu chứng nghiêm trọng hơn những người khác. Ngoài ra, hội chứng này có thể xuất hiện ở các độ tuổi khác nhau từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác.
Nguyên nhân của Hội chứng Rett
Hội chứng Rett là do đột biến hoặc thay đổi trong gen quy định sự phát triển của não, cụ thể là MECP2. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết nguyên nhân gây ra những thay đổi gen này.
Hội chứng Rett không phải là bệnh di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, trẻ em trong các gia đình có tiền sử mắc hội chứng Rett được cho là có nhiều nguy cơ mắc tình trạng tương tự hơn.
Hội chứng Rett phổ biến ở trẻ em gái hơn trẻ em trai. Tuy nhiên, khi bé trai gặp phải hội chứng Rett, thì rối loạn có thể trầm trọng hơn và thường thì đứa trẻ đã chết trong bụng mẹ.
Các triệu chứng của Hội chứng Rett
Các triệu chứng của hội chứng Rett khác nhau, cả từ độ tuổi của bệnh nhân khi chúng mới xuất hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett phát triển bình thường khi được 6 tháng tuổi. Sau đó, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Tuy nhiên, những thay đổi đáng kể có xu hướng chỉ xuất hiện khi trẻ từ 1 đến 1,5 tuổi.Diễn biến của bệnh hội chứng Rett được chia thành 4 giai đoạn, đó là:
Các giai đoạn 1 ( s tagnation )
Giai đoạn 1 được đặc trưng bởi các triệu chứng khó ăn, cử động chân tay bất thường và lặp đi lặp lại, nói lắp, khó cử động (ví dụ: khi cố gắng ngồi, bò hoặc đi bộ) và thiếu chơi quan tâm. Các triệu chứng ở giai đoạn 1 được thấy khi trẻ được 6-18 tháng tuổi.
Giai đoạn 2 ( r ị )
Giai đoạn 2 xuất hiện ở độ tuổi 1 -4 năm. Ở giai đoạn này, khả năng của trẻ có thể suy giảm mạnh hoặc từ từ. Các triệu chứng bao gồm:
- Chuyển động tay không kiểm soát, chẳng hạn như bóp hoặc vỗ về
- Bực tức và la hét mà không rõ lý do
- Có xu hướng tránh giao tiếp bằng mắt với người khác
- Cơ thể mất cân đối khi đi bộ
- Rối loạn giấc ngủ
- Vòng đầu nhỏ hơn mức trung bình
- Khó nhai và nuốt < / ul>
- Co giật
- Hình thành nhịp thở không đều, chẳng hạn như thở gấp và sau đó hít thở sâu hoặc nín thở)
- Thói quen nghiến răng
- Rối loạn nhịp tim ở một số bệnh nhân
- Lười biếng
- Nói quá muộn
- Không thích chơi
- Phản ứng tối thiểu khi tương tác với mọi người
- Chuyển động tay lặp đi lặp lại
- Đầu trông nhỏ
- Liệu pháp nói và ngôn ngữ, để cải thiện kỹ năng giao tiếp của bệnh nhân
- Thuốc để giảm các triệu chứng cứng cơ, rối loạn hô hấp và co giật
- Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng, giúp phát triển thể chất và tinh thần của bệnh nhân
- Vật lý trị liệu, giúp bệnh nhân vận động tốt hơn
- Cung cấp dụng cụ hỗ trợ cho bệnh nhân mắc hội chứng Rett với dị tật cột sống
- Liệu pháp nghề nghiệp, để giúp bệnh nhân thực hiện các hoạt động hàng ngày, chẳng hạn như mặc quần áo hoặc ăn uống.
- Rối loạn giấc ngủ
- Rối loạn ăn uống
- Các vấn đề về xương khớp
- Rối loạn hành vi và lo lắng
- Tiêu hóa rối loạn, chẳng hạn như táo bón và loét
Mức 3 ( p lateau )
Giai đoạn 3 bắt đầu từ 2–10 tuổi, được đánh dấu bằng sự cải thiện các triệu chứng trong giai đoạn 2. Ví dụ: trẻ trở nên ít quấy khóc hơn và nhiều hơn tinh ý của người khác. Cách đi lại và giao tiếp của trẻ cũng bắt đầu được cải thiện.
Tuy nhiên, có một số triệu chứng mới xuất hiện ở giai đoạn này, chẳng hạn như:
Giai 4 ( d < mạnh t ính ch ủ m m ặt tr )
Giai đoạn 4 được đặc trưng bởi biến dạng cột sống hoặc cong vẹo cột sống, yếu và cứng cơ, không thể đi lại được. Tuy nhiên, khả năng giao tiếp và hiểu người khác của trẻ có thể cải thiện. Trên thực tế, các cử động tay lặp đi lặp lại và chuột rút bắt đầu giảm dần.
Các triệu chứng ở giai đoạn 4 kéo dài đến tuổi trưởng thành.
Khi nào nên đi khám bác sĩ
Các triệu chứng của hội chứng Rett có thể khó phát hiện khi bắt đầu tình trạng này. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức nếu bạn cảm thấy con mình có điều gì không ổn, chẳng hạn như:
Chẩn đoán Rett Hội chứng
Các bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Rett khi có rối loạn phát triển ở trẻ với các đặc điểm hoặc triệu chứng dẫn đến bệnh. Tuy nhiên, để chắc chắn, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền bằng cách lấy mẫu máu của trẻ để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
Điều trị Hội chứng Rett
Điều trị hội chứng Rett nhằm mục đích khắc phục các triệu chứng và giúp bệnh nhân sinh hoạt hàng ngày. Các phương pháp điều trị này bao gồm:
Mặc dù không có liệu pháp cụ thể nào có thể điều trị hội chứng Rett, một số bệnh nhân có thể kiểm soát cơ thể của mình động tác và giao tiếp tốt hơn sau khi điều trị trên. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân vẫn cần được giúp đỡ để thực hiện các hoạt động hàng ngày trong suốt cuộc đời của họ.
Các biến chứng của Hội chứng Rett
Các biến chứng có thể phát sinh từ Hội chứng Rett bao gồm:
Ngoài các biến chứng trên, một số người mắc hội chứng Rett có thể bị ướt phổi hoặc rối loạn nhịp tim gây tử vong.
Phòng ngừa hội chứng Rett
Không thể ngăn ngừa hội chứng Rett, vì hầu hết các rối loạn di truyền gây ra hội chứng này xảy ra một cách tự phát.
Nếu bạn có gia đình mắc hội chứng Rett hoặc một rối loạn di truyền khác, nên kiểm tra di truyền trước khi lập kế hoạch mang thai, để biết trước sự hiện diện của các bất thường ở thai nhi.
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."