Hội chứng rôto

Hội chứng Rotor là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự gia tăng nồng độ bilirubin trong cơ thể. Bilirubin là một sắc tố màu vàng xuất hiện khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy.

Một người mắc hội chứng Rotor phát triển chứng vàng da đặc trưng bởi da hoặc lòng trắng của mắt (củng mạc) chuyển sang màu vàng. Bệnh nhân cũng có thể gặp các triệu chứng khác, chẳng hạn như chóng mặt và đau ngực.

Nguyên nhân của Hội chứng rôto

Hội chứng rôto là do đột biến hoặc thay đổi gen SLCO1B1 và ​​SLCO1B3. Cả hai gen đều có chức năng sản xuất protein mang bilirubin đến gan. Bilirubin đã đến gan sau đó sẽ được vận chuyển đến đường tiêu hóa và thận để loại bỏ khỏi cơ thể.

Những thay đổi ở cả hai gen làm cho quá trình vận chuyển bilirubin đến gan bị gián đoạn do đó bilirubin tích tụ trong cơ thể.

Hội chứng Rotor là một bệnh di truyền. Một người có thể mắc phải tình trạng này nếu họ nhận được gen đột biến từ cả bố và mẹ. Trong khi những người chỉ có một gen đột biến sẽ không gặp phải các triệu chứng của hội chứng Rotor. Tuy nhiên, cô ấy vẫn có thể là người mang gen di truyền cho con mình.

Các triệu chứng của Hội chứng Rotor

Các triệu chứng chính của hội chứng Rotor là vàng da và lòng trắng của mắt (củng mạc), có thể biến mất. Ngoài vàng da , người mắc hội chứng Rotor còn có thể gặp các triệu chứng khác do lượng bilirubin trong cơ thể tăng cao. Các triệu chứng này bao gồm:

• Đau hoặc sưng ở bụng
• Buồn ngủ và mệt mỏi
• Buồn nôn và nôn
• Nước tiểu có màu sẫm hơn
• Chóng mặt
• Sốt
• Đau ngực

Khi nào cần đến bác sĩ

Đi khám bác sĩ ngay nếu trẻ bị vàng da kèm theo các tình trạng sau:

• Xuất hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra
• Xảy ra ở độ tuổi lớn hơn trên 2 tuần
• Kèm theo mệt mỏi, không muốn bú, quấy khóc, khó thở và sốt

Nếu em bé được phép về nhà vào ngày của mình sinh, đưa em bé đến bệnh viện 2 ngày sau để kiểm tra tỷ lệ bilirubin.

Chẩn đoán Hội chứng Rotor

Việc chẩn đoán hội chứng Rotor bắt đầu bằng cách hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bệnh nhân, sau đó là khám sức khỏe để xác nhận các triệu chứng đã trải qua. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thêm để xác định chẩn đoán, trong số các phương pháp khác:

• Kiểm tra nồng độ bilirubin trong máu, để tính mức độ của từng loại bilirubin trong máu
• Kiểm tra nồng độ bilirubin trong nước tiểu, để tính mức độ của từng loại bilirubin trong nước tiểu
• Xét nghiệm đếm porphyrin nước tiểu, để đo mức độ của một chất tạo ra hemoglobin (porphyrin) trong nước tiểu
• Xét nghiệm chức năng gan, để phát hiện tổn thương ở gan
• Xét nghiệm tán huyết, để phát hiện tổn thương tế bào hồng cầu
• Axit iminodiacetic gan mật (HIDA) quét để xem tình trạng của gan, túi mật và đường mật, bằng X-quang hoặc siêu âm với sự hỗ trợ của tiêm chất phóng xạ
• Xét nghiệm di truyền , để phát hiện các đột biến hoặc thay đổi trong protein, gen hoặc nhiễm sắc thể

Điều trị Hội chứng Rotor

Hội chứng Rotor là một tình trạng nhẹ nên điều trị là đủ để giảm bớt các triệu chứng xuất hiện. Ví dụ, những bệnh nhân mắc hội chứng Rotor bị sốt sẽ được dùng thuốc hạ sốt.

Hãy lưu ý rằng việc sử dụng thuốc cần có sự tư vấn của bác sĩ để chọn loại thuốc phù hợp với tình trạng của bệnh nhân. Điều này là do liều lượng và loại thuốc không phù hợp có nguy cơ làm trầm trọng thêm tình trạng bệnh và gây ra tác dụng phụ khi sử dụng thuốc.

Các biến chứng của Hội chứng Rotor

Hội chứng Rotor thường xảy ra không gây biến chứng. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Rotor nên cẩn thận trong việc dùng thuốc, đặc biệt là những loại thuốc được bán không cần kê đơn. Điều này là do việc sử dụng các loại thuốc không phù hợp có nguy cơ làm tăng các tác dụng phụ nghiêm trọng.

Phòng ngừa Hội chứng Rotor

Giống như các bệnh di truyền khác, hội chứng Rotor là không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, những bệnh nhân mắc hội chứng Rotor đang có kế hoạch mang thai có thể được sàng lọc di truyền. Thông qua sàng lọc di truyền, có thể biết được mức độ giảm nguy cơ mắc hội chứng Rotor ở trẻ em.