Hội chứng Treacher Collins

Hội chứng Treacher Collins là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gây rối loạn sự phát triển của xương và cấu trúc của khuôn mặt. Trẻ mắc hội chứng Treacher Collins thường có hình dạng khuôn mặt, đầu và tai khác thường.

Hội chứng Treacher Collins gây ra bởi những thay đổi hoặc đột biến ở một số gen nhất định. Hội chứng Treacher Collins còn có các thuật ngữ khác, chẳng hạn như chứng loạn sản hàm dưới (MFD1), loạn sản hợp tử và hội chứng Franceschetti-Zwahlen-Klein./P>

Hội chứng Treacher Collins-dsuckhoe

Hội chứng Treacher Collins có mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, các biến dạng trên khuôn mặt trong hội chứng Treacher Collins có thể gây tắc nghẽn đường thở. Do đó, bệnh nhân có thể phát triển các rối loạn hô hấp có thể đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân của Hội chứng Treacher Collins

Hội chứng Treacher Collins xảy ra do bất thường di truyền ở gen TCOF1, POLR1C hoặc POLR1D, đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của mô xương và cơ ở mặt.

Các đột biến ở một trong những gen này khiến tế bào và mô xương và cơ chết quá nhanh . Do đó, các triệu chứng và phàn nàn xuất hiện trên xương và mặt.

Hội chứng Treacher Collins là một chứng rối loạn hiếm gặp, chỉ xảy ra ở 1 trong 50.000 ca sinh trên toàn thế giới. Khoảng 40% các trường hợp này là rối loạn di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp hội chứng Treacher Collins không liên quan đến yếu tố di truyền.

Các triệu chứng của Hội chứng Treacher Collins

Các triệu chứng của hội chứng Treacher Collins kinh nghiệm của mỗi bệnh nhân có thể khác nhau. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cũng có thể khác nhau, từ các triệu chứng rất nhẹ và không được chú ý đến các triệu chứng rất nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.

Một số triệu chứng mà những người mắc hội chứng Treacher Collins có thể gặp phải là: <

  • Các bất thường ở mắt, chẳng hạn như vị trí của mắt nhìn nghiêng, kích thước mắt nhỏ, mắt lé, sự hiện diện của các vết lõm ở mí mắt ( u lồi mắt ), một số ít lông mi, dẫn đến mù lòa
  • Những bất thường trên khuôn mặt, chẳng hạn như mũi to hơn do khuôn mặt nhỏ hơn hoặc má hóp xuống
  • Những bất thường ở tai, chẳng hạn như dái tai nhỏ (microtia), có hình dạng bất thường hoặc không được hình thành và có thể kèm theo mất thính lực
  • Các rối loạn trong miệng, chẳng hạn như khe hoặc kẽ xuất hiện trên môi hoặc vòm miệng
  • < / ul>

    Trong các tình trạng nghiêm trọng, rối loạn xương mặt và cơ này có thể khiến những người mắc hội chứng Treacher Collins gặp phải một số triệu chứng g đủ nghiêm trọng. Ví dụ như hội chứng khô mắt, rối loạn giấc ngủ, khó nuốt và thậm chí là rối loạn hô hấp đe dọa tính mạng.

    Khi nào cần đến bác sĩ

    Bác sĩ sẽ ngay lập tức điều trị nếu thấy trẻ sơ sinh có một số triệu chứng đã nêu ở trên. Phương pháp điều trị sẽ được điều chỉnh theo mức độ nghiêm trọng của em bé.

    Chẩn đoán Hội chứng Treacher Collins

    Hội chứng Treacher Collins có thể được phát hiện từ khi còn là bào thai đang ở trong bụng mẹ hoặc khi đứa trẻ được sinh ra. Thông thường, hội chứng Treacher Collins được chẩn đoán thông qua khám trực tiếp, xét nghiệm di truyền phân tử và quét, như được mô tả bên dưới:

    Xét nghiệm di truyền phân tử

    Mục đích của xét nghiệm di truyền phân tử để phát hiện các đột biến trong gen gây ra hội chứng Treacher Collins. Xét nghiệm này thường được thực hiện sau khi em bé được biết là sinh ra với các triệu chứng của hội chứng Treacher, nhưng cũng có thể được thực hiện trong thai kỳ bằng phương pháp chọc dò màng ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm .

    Xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện nếu em bé có từ hai triệu chứng trở lên của hội chứng Treacher Collins, chẳng hạn như hở hàm ếch và hàm rất nhỏ. Được biết, khoảng 86% bệnh nhân mắc hội chứng Treacher Collins có đột biến gen TCOF1.

    Quét

    Quét nhằm giúp bác sĩ lập kế hoạch cho quá trình cải thiện cấu trúc và hình dạng của khuôn mặt bệnh nhân. Các loại hình quét có thể được thực hiện bao gồm siêu âm, chụp X-quang, CT Scan và MRI.

    Siêu âm thường được thực hiện trong ba tháng cuối của thai kỳ để phát hiện các bất thường trên khuôn mặt của thai nhi. Trong khi đó, chụp X-quang, chụp CT và MRI có thể được thực hiện để phân tích tình trạng của xương và cơ mặt của em bé sau khi sinh.

    Điều trị Hội chứng Treacher Collins

    Cho đến nay, không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hội chứng Treacher Collins. Phương pháp điều trị do bác sĩ đưa ra vẫn chỉ giới hạn trong việc cải thiện cấu trúc của xương và cơ mặt để ngăn ngừa các biến chứng có thể phát sinh.

    Có một số loại phẫu thuật có thể được thực hiện, đó là:

    • Cắt khí quản, để tạo một lỗ trên cổ làm đường dẫn trực tiếp vào đường thở nếu bệnh nhân khó thở
    • Phẫu thuật sứt môi, để sửa sứt môi hoặc hở hàm ếch
    • Phẫu thuật tái tạo xương mặt, để cải thiện hình dạng hàm và các xương khác trên khuôn mặt.
    • Phẫu thuật mí mắt, để chỉnh sửa hình dạng không hoàn hảo của mí mắt
    • Phẫu thuật tái tạo tai, để chỉnh sửa cấu trúc của tai

    Ngoài ra, việc sử dụng máy trợ thính và liệu pháp ngôn ngữ có thể được thực hiện để giúp những bệnh nhân khiếm thính hoặc gặp khó khăn trong giao tiếp. Cấy ghép ốc tai điện tử cũng có thể được xem xét để hỗ trợ thính giác của bệnh nhân.

    Hiện tại, nghiên cứu về liệu pháp tế bào gốc đang được phát triển để điều trị hội chứng Treacher Collins. Liệu pháp tế bào gốc này được cho là có thể kích hoạt sự phát triển của mô.

    Trẻ em mắc hội chứng Treacher Collins thường có trình độ trí tuệ và tuổi thọ tương đương với những người không mắc chứng rối loạn này. Tuy nhiên, dị tật trên khuôn mặt có thể là gánh nặng đối với những người mắc hội chứng Treacher Collins, đặc biệt là khi giao tiếp với người khác.

    Vì vậy, ngoài các phương pháp điều trị đã đề cập trước đó, những người mắc hội chứng Treacher Collins cũng cần sự hỗ trợ . và những người xung quanh họ.

    Các biến chứng của Hội chứng Treacher Collins

    Bệnh nhân mắc hội chứng Treacher Collins có thể gặp một số tình trạng do rối loạn xương và cơ, cụ thể là:

    • Khó ăn do hở môi hoặc hở vòm miệng
    • Khó thở do bất thường đường thở
    • Ngưng thở khi ngủ do rối loạn hô hấp
    • Rối loạn thính giác cho đến mất thính lực do bất thường trong ống thính giác và xương trong đó
    • Rối loạn lời nói do bất thường ở cằm và miệng hoặc do điếc
    • Tăng nguy cơ nhiễm trùng ma ta do bất thường về hình dạng mắt khiến mắt dễ bị khô

    Phòng ngừa Hội chứng Treacher Collins

    Hội chứng Treacher Collins là một rối loạn di truyền. rất khó để ngăn chặn. Tuy nhiên, nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có gia đình mắc hội chứng Treacher Collin thì nên khám và tư vấn di truyền trước khi lên kế hoạch mang thai.

    Ngoài ra, để đảm bảo sức khỏe và sự phát triển của thai nhi, bà bầu phụ nữ nên thường xuyên thực hiện các xét nghiệm mang thai thích hợp theo lịch trình xác định trước.

    "Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."
Tags: Sức khỏe, Y khoa, dịch bệnh, sức khỏe cộng đồng, bác sĩ, tư vấn sức khỏe, thông tin sức khỏe, cộng đồng, thảo luận về sức khỏe, Sức khỏe, Hội chứng Treacher Collins, Rối loạn di truyền, Rối loạn bẩm sinh