Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy nevoid (NBCCS) là một rối loạn di truyền có thể dẫn đến ung thư da hoặc u nang hàm. Ngoài ra, NBCCS cũng có thể dẫn đến dị dạng xương hoặc khối u trong hệ thần kinh.
NBCCS thường gặp nhất bởi những người có tiền sử gia đình mắc NBCCS. Tuy nhiên, rối loạn di truyền này được coi là hiếm gặp vì ước tính cứ 60.000 người thì có 1 người xảy ra.
Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy còn được gọi là hội chứng nevus tế bào đáy hoặc Hội chứng Gorlin-Gotz . Trong số tất cả các bệnh nhân NBCCS, 90% được biết có một loại ung thư da được gọi là ung thư biểu mô tế bào đáy. Nguyên nhân của Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy dạng Nevoid
NBCCS xảy ra do đột biến hoặc thay đổi Gen PTCH1. Các gen này có chức năng điều chỉnh các tế bào phát triển và hình thành bình thường.
Các đột biến trong gen PTCH1 gây ra sự gián đoạn trong quá trình phân chia và tăng trưởng của tế bào. Kết quả là các tế bào trong cơ thể phát triển không bình thường và có thể biến thành tế bào ung thư. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra những thay đổi trong các gen này.
Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy dạng nevoid giảm đi
NBCCS thường được truyền lại từ người già đến con trai. Nếu cha hoặc mẹ có tiền sử NBCCS, nguy cơ con thừa hưởng đột biến gen là 50%. Điều này có thể xảy ra ở cả phụ nữ và nam giới.
Trong một số trường hợp, NBCCS xảy ra ở những người không có thành viên gia đình mắc bệnh này.
Các triệu chứng của tế bào ung thư biểu mô đáy dạng Nevoid Hội chứng
Triệu chứng chính mà người bị NBCCS thường gặp là ung thư da được gọi là ung thư biểu mô tế bào đáy ( ung thư biểu mô tế bào đáy ). Các triệu chứng là phát ban đỏ màu nâu, đôi khi có thể chảy máu. Bệnh nhân cũng có thể phát triển u nang hàm, có đặc điểm là sưng mặt, đau, gãy xương hàm hoặc răng bị sâu.
Các triệu chứng ở bệnh nhân NBCCS, cả hai đều đi kèm với ung thư biểu mô tế bào đáy và U nang hàm, thường xuất hiện ở độ tuổi thanh thiếu niên đến 30 tuổi.
Ngoài các triệu chứng chính ở trên, bệnh nhân mắc chứng này thường gặp thêm các triệu chứng khác, cụ thể là:
1. Sự phát triển bất thường về thể chất, bao gồm:
- Kích thước đầu lớn
- Khe hở vòm miệng
- Mũi rộng
- Dày và nổi rõ lông mày
- Khoảng cách giữa hai mắt xa nhau
- Hàm nổi rõ hơn
- Có những lỗ nhỏ ở lòng bàn tay hoặc bàn chân < / ul>
- U não
- Mù
- Rối loạn phát triển não (chậm phát triển trí tuệ)
- Điếc
- Co giật
- Chứng vẹo cột sống, là tình trạng cột sống bị cong và có hình dạng giống như chữ S
- Chứng vẹo cổ, tức là tình trạng cột sống cong về phía trước khiến bệnh nhân phải cong người
- Bất thường về xương sườn
- Ung thư da khi còn trẻ (khoảng 20 tuổi)
- Tăng vôi hóa (vôi hóa) ở đầu, có thể nhìn thấy bằng ảnh chụp X-quang >
- Các khối u hoặc nang trong hàm
- Xuất hiện ba hoặc nhiều lỗ nhỏ trên lòng bàn tay hoặc bàn chân
- Tiền sử NBCCS ở cha mẹ, con cái hoặc người thân
- Não khối u (u nguyên bào tủy)
- Kích thước đầu và trán to ra r
- Sứt môi
- Có thêm ngón tay trên bàn tay hoặc bàn chân (đa lông)
- Hình dạng bất thường của xương sườn hoặc cột sống
- Các rối loạn về mắt, chẳng hạn như đục thủy tinh thể, mắt nhỏ hoặc khối u trong mống mắt của mắt
- U nang ở bụng
- Các khối u của mô liên kết (fibroma) ở tim hoặc buồng trứng li>
- Siêu âm tim để phát hiện sự hiện diện của khối u hoặc rối loạn ở tim
- Siêu âm để xem tình trạng của các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như bụng hoặc tử cung
- Chụp X-quang, để xem tình trạng của các cấu trúc xương, bao gồm cả hộp sọ và hàm
- MRI, để xem rõ hơn tình trạng các cơ quan hoặc mô trong cơ thể
- Xét nghiệm di truyền, để phát hiện đột biến trong gen PTCH1
- Sinh thiết da, để kiểm tra các tế bào bất thường trên da
- Đưa vào trường có nhu cầu đặc biệt
- Vật lý trị liệu, để rèn luyện khả năng vận động trở lại bình thường
- Nghề nghiệp liệu pháp, để rèn luyện cơ thể nhằm có một cuộc sống bình thường hàng ngày
- Liệu pháp ngôn ngữ và lời nói
- Tổn thương da nghiêm trọng do ung thư da
- Sự lây lan của các tế bào ung thư đến xương hoặc phổi
- Mù>
- Các khối u não
- Điếc
- Gãy xương
- Các khối u buồng trứng
- U xơ tim, là các khối u lành tính của mô liên kết hoặc xơ hóa trong tim
2. Rối loạn hệ thần kinh, bao gồm:
3. Khiếm khuyết về cấu trúc hoặc hình dạng của xương, bao gồm:
Khi nào cần đến bác sĩ
Kiểm tra với bác sĩ nếu bạn hoặc con của bạn Bạn đang gặp các triệu chứng trên. Sàng lọc sớm có thể ngăn tình trạng này trở nên tồi tệ hơn.
Bạn cũng nên hỏi ý kiến bác sĩ về nhu cầu tầm soát khi mang thai, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình mắc NBCCS. Xét nghiệm này có thể cho bạn biết khả năng giảm NBCCS ở con bạn là bao nhiêu.
Chẩn đoán Hội chứng tế bào ung thư biểu mô đáy dạng Nevoid
Để chẩn đoán NBCCS, bác sĩ của bạn sẽ hỏi về các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải và bệnh sử gia đình của họ, sau đó là khám sức khỏe.
NBCCS được đặc trưng bởi sự khởi đầu của hai triệu chứng chính và một triệu chứng bổ sung, hoặc có thể một triệu chứng chính với ít nhất ba triệu chứng bổ sung.
Một số triệu chứng chính là:
Trong khi đó, một số triệu chứng bổ sung bao gồm:
Sau khi khám sức khỏe, bác sĩ sẽ thực hiện thêm một số cuộc kiểm tra để xác định chẩn đoán, cụ thể là:
Tiền Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy Nevoid
Điều trị NBCCS nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải. Phương pháp điều trị có thể khác nhau, tùy thuộc vào các triệu chứng xuất hiện. Ví dụ: ở những bệnh nhân NBCCS có u nang hàm, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật để loại bỏ u nang.
Trong khi đó, ở những bệnh nhân NBCCS bị rối loạn phát triển não (chậm phát triển trí tuệ), việc điều trị được thực hiện cũng có thể khác nhau. Một số hành động có thể được thực hiện là:
Bệnh nhân cũng nên thực hiện khám định kỳ với bác sĩ và nha sĩ 3 –4 lần một năm. Mục đích là để kiểm soát tình trạng sức khỏe và phát hiện khả năng có khối u hoặc biến chứng.
Các biến chứng của Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy
Một số biến chứng có thể xảy ra do đối với NBCCS là:
Phòng ngừa Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy
Cho rằng nguyên nhân của NBCCS vẫn chưa được biết, các phương pháp chắc chắn có thể Việc ngăn ngừa tình trạng này cũng chưa được biết đến.
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."