Hội chứng vô cảm androgen

Hội chứng vô cảm với androgen hoặc hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của giới tính và cơ quan sinh sản của em bé. Hội chứng này khiến một bé trai sinh ra mang giới tính đôi hoặc giới tính nữ.

Một số phàn nàn hoặc triệu chứng có thể gặp khi trẻ bị vô cảm với androgen là trẻ có âm đạo nhưng không có tử cung và buồng trứng hoặc trẻ có dương vật kém phát triển và mắc chứng hẹp bao quy đầu.

Hội chứng vô cảm với androgen là một tình trạng hiếm gặp. Căn bệnh này ước tính xảy ra ở 13 trẻ sơ sinh trong số 100 nghìn ca sinh. Bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh, nhưng không thể có con do rối loạn cơ quan sinh dục mà họ mắc phải.

Nguyên nhân của Hội chứng vô cảm với androgen

Hội chứng không nhạy cảm với androgen do rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể X. Rối loạn này khiến cơ thể không thể đáp ứng với hormone testosterone, một hormone quy định các đặc điểm ở nam giới, chẳng hạn như sự phát triển của dương vật.

Thông thường, mọi người đều có hai loại nhiễm sắc thể giới tính được di truyền từ cha mẹ, đó là nhiễm sắc thể X và Y. Bé gái có nhiễm sắc thể XX, trong khi bé trai có nhiễm sắc thể XY.

Trong hội chứng vô cảm androgen, con con trai sinh ra với nhiễm sắc thể XY, nhưng sự bất thường về gen có nguồn gốc từ mẹ sẽ cản trở phản ứng của cơ thể trẻ với hormone testosterone.

Những tình trạng trên khiến cơ quan sinh dục của trẻ phát triển không bình thường. Kết quả là bộ phận sinh dục của trẻ có thể phát triển như sự kết hợp giữa bộ phận sinh dục nam và nữ. Tuy nhiên, các cơ quan nội tạng vẫn là cơ quan nội tạng của người đàn ông.

Những bất thường về di truyền của nhiễm sắc thể X trong hội chứng không nhạy cảm với androgen là do di truyền từ mẹ. Vì người mẹ có 2 nhiễm sắc thể X, rối loạn này không ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục của người mẹ, nhưng cô ấy có thể truyền gen X khiếm khuyết cho con trai mình.

Các triệu chứng của Hội chứng không nhạy cảm với Androgen

Các triệu chứng của hội chứng không nhạy cảm với androgen tùy thuộc vào loại bệnh nhân gặp phải. Đây là lời giải thích:

Hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần ( hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần / PAIS)

Trong hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần , phản ứng của cơ thể trẻ khi thiếu hormone testosterone sẽ gây rối loạn sự phát triển của các cơ quan sinh dục, do đó, bộ phận sinh dục của trẻ sẽ giống như sự pha trộn giữa hai giới tính bé gái và bé trai.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần (PAIS) trong số những hội chứng khác:

• Có dương vật nhỏ với lỗ dẫn nước tiểu nằm ở đáy dương vật (thiếu tiểu buốt)
• Có âm đạo có âm vật lớn nhưng không có tử cung
• Chứng hẹp bao quy đầu tức là tinh hoàn không xuống bìu khi sinh
• Sự phát triển của vú (nữ hóa tuyến vú) ở bệnh nhân nam

Cần lưu ý, hiện tượng phá mật mã ở bệnh nhân PAIS thường không được chú ý, trừ khi bệnh nhân cũng bị thoát vị bẹn.

Hội chứng vô cảm hoàn toàn với androgen ( hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn / CAIS)

Trong hội chứng vô cảm hoàn toàn với androgen, nội tiết tố testosterone hoàn toàn không được cơ thể đáp ứng, vì vậy các bé trai- nam giới sẽ trông giống như các bé gái hoàn toàn. Tình trạng này xảy ra ở 1 trên 20 nghìn trẻ sơ sinh.

Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng không nhạy cảm với androgen (CAIS) là:

• Có âm đạo, nhưng không có tử cung và buồng trứng
• Có chiều sâu âm đạo ngắn nên khó quan hệ tình dục
• Ngực phát triển bình thường ở tuổi dậy thì nhưng lại có chiều cao hơn phụ nữ ở độ tuổi của anh ấy
• Không kinh nguyệt và mọc lông nách hoặc lông mu ở tuổi dậy thì

Khi nào đi khám bác sĩ

Đi khám bác sĩ khi con bạn có dấu hiệu của hội chứng không nhạy cảm với androgen nêu trên. Nếu bạn có gia đình có tiền sử mắc hội chứng mẫn cảm với androgen và đang có kế hoạch mang thai, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ về nguy cơ truyền bệnh tương tự cho con bạn.

Chẩn đoán Hội chứng vô cảm với androgen

Hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần có thể được biết đến sớm hơn vì giới tính của trẻ được coi là sự kết hợp giữa giới tính nam và nữ. Ngược lại với hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn chỉ được phát hiện khi trẻ bước vào tuổi dậy thì, vì trẻ không có kinh nguyệt.

Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc AIS, bác sĩ sẽ thực hiện một số cuộc kiểm tra thêm, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm máu, để kiểm tra mức độ hormone testosterone, hormone tạo hoàng thể (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH)
• Xét nghiệm di truyền để xác định nhiễm sắc thể giới tính và tìm kiếm các bất thường di truyền trên nhiễm sắc thể X
• Siêu âm vùng chậu để phát hiện sự hiện diện của tử cung và buồng trứng
• Sinh thiết, để phát hiện sự hiện diện hoặc không có sự phát triển mô bất thường ở bệnh nhân mắc chứng nhiễm độc tuyến tiền liệt

Điều trị Hội chứng không nhạy cảm với Androgen

Để điều trị hội chứng không nhạy cảm với androgen, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật. Tuy nhiên, trước khi tiến hành phẫu thuật, cha mẹ của bệnh nhân sẽ được yêu cầu lựa chọn giới tính cho con mình.

Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ của bệnh nhân CAIS chọn nuôi con là con gái, vì giới tính. có xu hướng âm đạo. Ngược lại, cha mẹ của bệnh nhân PAIS sẽ khó xác định giới tính của con mình vì hình dạng bộ phận sinh dục có cả đặc điểm của nam và nữ.

Khi đã xác định được giới tính của trẻ, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật để sửa giới tính bệnh nhân đã chọn giới tính. Phẫu thuật có thể được thực hiện trước hoặc sau khi bệnh nhân bước vào tuổi dậy thì. Một số phẫu thuật có thể được thực hiện là:

• Phẫu thuật để sửa chữa khối thoát vị, bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen thường gặp phải
• Phẫu thuật để nâng tinh hoàn hoặc di chuyển tinh hoàn vào bìu ở những bệnh nhân mắc chứng hẹp bao quy đầu
• Phẫu thuật để di chuyển lỗ của dương vật đến đầu dương vật ở những bệnh nhân bị hẹp bao quy đầu
• Phẫu thuật để điều chỉnh hình dạng ngắn của âm đạo và giảm kích thước âm vật
• Phẫu thuật thu nhỏ vú ở những bệnh nhân PAIS, những người sẽ lớn lên như nam giới và có sự phát triển của vú
• Liệu pháp hormone androgen, chẳng hạn như mesterolone để kích thích sự phát triển của nam giới các đặc điểm, chẳng hạn như mọc ria mép và râu, dương vật phát triển và làm cho giọng nói nặng hơn
• Liệu pháp hormone estrogen để giúp hình thành cơ thể bệnh nhân phù hợp với đặc điểm của phụ nữ, cũng như ngăn ngừa các triệu chứng mãn kinh và loãng xương

Hãy nhớ rằng, t Liệu pháp estrogen sẽ không kích hoạt kinh nguyệt ở những bệnh nhân lớn lên là phụ nữ vì họ không có tử cung.

Các biến chứng của Hội chứng vô cảm với Androgen

Một số biến chứng có thể phát sinh. Hậu quả của hội chứng không nhạy cảm với androgen là:

• Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn như xấu hổ hoặc tức giận, cũng như né tránh các tương tác xã hội
• Phát triển dương vật bất thường, ngực phát triển và vô sinh ở bệnh nhân PAIS đã lớn lên như nam giới
• Ung thư tinh hoàn, do tinh hoàn không lớn lên sau khi bệnh nhân CAIS bước vào tuổi dậy thì
• Không thể có con ở những bệnh nhân lớn lên như phụ nữ, bởi vì họ không có tử cung và trứng trong tử cung

Phòng ngừa Hội chứng vô cảm với androgen

Như đã mô tả ở trên, hội chứng không nhạy cảm với androgen là do một rối loạn di truyền do các yếu tố di truyền. Do đó, căn bệnh này không thể ngăn ngừa được.

Tuy nhiên, bạn có thể tham khảo ý kiến ​​bác sĩ thai nghén để biết con bạn có bao nhiêu nguy cơ mắc bệnh, đặc biệt nếu tiền sử gia đình mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen.