Nhận biết sức khỏe Hội chứng Dandy Walker

Hội chứng Dandy-Walker là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Căn bệnh này khiến người bệnh bị phình to đầu gây rối loạn phối hợp và cử động, chẳng hạn như khó cầm nắm và đi lại.

Hội chứng Dandy-Walker xảy ra do sự bất thường trong sự phát triển của các kênh tiểu não và dịch não. Tiểu não ( tiểu não ) là phần não điều chỉnh sự phối hợp các chuyển động của cơ thể.

 Nhận biết hội chứng Dandy Walker - dsuckhoe

Bệnh nhân mắc hội chứng Dandy-Walker có thể gặp các vấn đề về cử động và phối hợp, các vấn đề về chức năng trí tuệ, bệnh tim bẩm sinh, rối loạn hình thành đường tiết niệu, dị tật cổ và rối loạn mắt bẩm sinh.

Các triệu chứng của Hội chứng Dandy-Walker

Nói chung, các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Dandy-Walker được nhìn thấy khi mới sinh hoặc phát triển trong năm đầu đời của trẻ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, rối loạn này đã biểu hiện ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Dưới đây là một số triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker:

1. Độ phóng đại đầu

Đầu to là một trong những dạng bất thường phổ biến nhất của bệnh này. Khoảng 70–90% những người mắc hội chứng Dandy-Walker bị phình to đầu do não úng thủy, là tình trạng tích tụ chất lỏng trong hộp sọ.

2. Áp lực lên khoang đầu

Sự tích tụ của chất lỏng có thể làm tăng áp suất trong khoang đầu. Điều này có thể dẫn đến tổn thương não, khó chịu, nhìn đôi và nôn mửa.

3. Phát triển vận động muộn

Bệnh nhân mắc hội chứng Dandy-Walker thường bị chậm phát triển các kỹ năng vận động, chẳng hạn như bò, đi, giữ thăng bằng, cầm nắm và các kỹ năng vận động khác đòi hỏi sự phối hợp chân tay.

4. Cứng cơ hoặc chuột rút

Bệnh nhân mắc hội chứng Dandy-Walker cũng không thể kiểm soát cử động do các cơ bị cứng và thường bị chuột rút hoặc tê liệt ở một trong các chi.

5. Các triệu chứng khác

Ngoài ra, một số người mắc hội chứng Dandy-Walker cũng có các chứng rối loạn như đa tật (nhiều hơn năm ngón tay), tật khớp (ngón tay không tách rời) và sứt môi.

Nguyên nhân và Yếu tố nguy cơ của Hội chứng Dandy-Walker

Hội chứng Dandy-Walker có thể do những nguyên nhân sau:

Di truyền

Các nghiên cứu cho thấy đột biến gen là nguyên nhân gây ra hội chứng Dandy-Walker. Một nguyên nhân khác là do bất thường nhiễm sắc thể được gọi là thể tam nhiễm, tức là khi các tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể nhưng lẽ ra chỉ có một cặp.

Trong hội chứng Dandy-Walker, thể ba nhiễm thường xảy ra trên nhiễm sắc thể 9, 13, 18 hoặc 21. Giống như hầu hết các bệnh di truyền, những đột biến di truyền và bất thường nhiễm sắc thể này vẫn chưa được biết đến. Nhiều khả năng tình trạng này bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường khi mang thai, chẳng hạn như người mẹ bị nhiễm vi rút rubella hoặc toxoplasma trong thai kỳ.

Bệnh tiểu đường ở phụ nữ mang thai

Các trường hợp hội chứng Dandy-Walker cũng phổ biến hơn ở phụ nữ mang thai mắc bệnh tiểu đường. Tuy nhiên, mối quan hệ giữa tình trạng bệnh và hội chứng Dandy-Walker vẫn cần được nghiên cứu thêm.

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Dandy-Walker là ngẫu nhiên. Điều này có nghĩa là bệnh có thể xảy ra ở những trẻ không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Tuy nhiên, cha mẹ từ các gia đình có tiền sử rối loạn di truyền có nhiều nguy cơ sinh con mắc hội chứng Dandy-Walker hơn. Điều này là do các gen bất thường có thể được di truyền.

Chẩn đoán và Điều trị Hội chứng Dandy-Walker

Chẩn đoán hội chứng Dandy-Walker được thực hiện thông qua khám sức khỏe và kiểm tra hỗ trợ dưới hình thức siêu âm và MRI. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền cũng cần thiết để xác nhận các bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Dandy-Walker.

Việc điều trị hội chứng Dandy-Walker phụ thuộc vào cơ quan có bất thường. Dưới đây là một số cách xử lý có thể được thực hiện:

  • Phẫu thuật, để loại bỏ tắc nghẽn và chất lỏng dư thừa trong não nếu bệnh nhân bị não úng thủy. Động tác này được thực hiện để giảm áp lực trong đầu và có thể làm giảm các triệu chứng xuất hiện.
  • Vật lý trị liệu để phục hồi tính linh hoạt và xây dựng sức mạnh cơ bắp.
  • Thuốc chống co giật, nếu bệnh nhân lên cơn co giật.

Sự sống sót của bệnh nhân mắc hội chứng Dandy-Walker

Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Dandy-Walker phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Càng nhiều cơ quan bất thường, tuổi thọ càng giảm.

Trong khi đó, khả năng chức năng của bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ bất thường của não. Có một số trường hợp người mắc hội chứng Dandy-Walker có thể sống và sinh trưởng, phát triển tốt. Tuy nhiên, có những trường hợp khác, trẻ mắc hội chứng Dandy-Walker chậm phát triển trầm trọng.

Phát hiện sớm và khám thai định kỳ là điều quan trọng để xác định xem có bất kỳ vấn đề sức khỏe nào không, bao gồm cả rối loạn di truyền ở thai nhi. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa để xác định kế hoạch điều trị thích hợp cho hội chứng Dandy-Walker.

"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."
Tags: Sức khỏe, Y khoa, dịch bệnh, sức khỏe cộng đồng, Bác sĩ, tư vấn sức khỏe, thông tin sức khỏe, cộng đồng, thảo luận về sức khỏe, Sức khỏe, rối loạn di truyền, di truyền, não úng thủy, bệnh tim bẩm sinh