Nứt đốt sống

Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh xảy ra do quá trình hình thành các ống thần kinh bị gián đoạn khi trẻ còn trong bụng mẹ. Điều này gây ra một khoảng trống xuất hiện trong đoạn cột sống.

Hệ thần kinh phát triển từ một đĩa tế bào dọc theo mặt sau của phôi thai. Trong tháng đầu tiên của thai kỳ, các đầu của các đĩa đệm này cong lại, đóng lại và tạo thành các ống thần kinh. Theo thời gian, các ống thần kinh này phát triển thành não và hệ thần kinh ở cột sống

Nếu quá trình này bị rối loạn thì có thể xảy ra khuyết tật ống thần kinh. Nứt đốt sống là một trong những dạng dị tật ống thần kinh phổ biến nhất, trong đó một số đoạn cột sống của thai nhi không đóng khít và tạo ra một khoảng trống.

Các loại nứt đốt sống khác nhau

Bệnh nứt đốt sống hiếm gặp. Bệnh có thể được chia thành ba nhóm dựa trên kích thước của khoảng trống được hình thành, đó là:

Bệnh nứt đốt sống okulta

Dị tật nứt đốt sống là loại nứt đốt sống nhẹ nhất vì khoảng trống xuất hiện trong đoạn cột sống nhỏ. Bệnh nứt đốt sống nhìn chung không ảnh hưởng đến hoạt động của dây thần kinh nên người mắc phải ít khi để ý đến sự xuất hiện của nó.

Viêm não mô cầu

U màng não là tật nứt đốt sống với các khe ở các đoạn cột sống lớn hơn. Trong tình trạng này, màng bảo vệ dây thần kinh cột sống nhô ra khỏi khoảng trống, tạo thành một túi trên lưng của em bé.

Túi đi ra qua khe của đoạn cột sống thường chứa dịch tủy sống mà không có sợi thần kinh, do đó người bị bệnh có thể không cảm thấy bất kỳ phàn nàn cụ thể nào.

Myelomeningokel

U tủy sống là loại nứt đốt sống nghiêm trọng nhất. Trong tình trạng này, túi đi ra khỏi ống sống có chứa chất lỏng và một số dây thần kinh cột sống. Khiếu nại và các triệu chứng xuất hiện sẽ tùy thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương tủy sống.

Nếu các dây thần kinh cột sống điều chỉnh chức năng tiết niệu bị tổn thương, rối loạn tiểu tiện có thể xuất hiện. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, có thể bị yếu toàn bộ hoặc liệt tứ chi kèm theo rối loạn tiểu tiện.

Các triệu chứng của tật nứt đốt sống

Các triệu chứng của nứt đốt sống khác nhau, tùy thuộc vào loại. Bệnh nứt đốt sống hiếm khi gây ra các triệu chứng vì nó không liên quan đến tủy sống. Dấu hiệu của tật nứt đốt sống là có thể nhìn thấy lông ở lưng của trẻ sơ sinh hoặc có một vết lõm nhỏ (lúm đồng tiền) ở lưng dưới của trẻ sơ sinh.

Trái ngược với tật nứt đốt sống bí ẩn, sự xuất hiện của màng não và màng não tủy được đặc trưng bởi sự hiện diện của các túi lồi ở lưng của em bé. Ở màng não, những túi này có một lớp da mỏng. Trong mymeningoceles, những túi này có thể xuất hiện mà không có lớp da để có thể nhìn thấy ngay chất lỏng và các sợi thần kinh trong đó.

Ngoài sự hiện diện của các túi ở lưng em bé, bệnh nhân viêm màng não tủy sơ sinh cũng có thể gặp một số triệu chứng sau:

• Không thể cử động chân của anh ấy.
• Hình dạng của chân, hông hoặc cột sống không bình thường.
• Lên cơn co giật.
• Gặp khó khăn khi đi tiểu.

Khi nào đi khám

Nếu bạn nhận thấy trẻ sơ sinh có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên, bác sĩ sẽ ngay lập tức điều trị.

Bạn cũng nên đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ khi dự định mang thai và trong khi mang thai. Nhớ tìm lời khuyên và nói với bác sĩ về tiền sử bệnh, các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung bạn cần hoặc đang dùng trong thai kỳ.

Đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ của bạn từ khi mới sinh đến khi còn nhỏ. Bé cần được bác sĩ tái khám vào ngày thứ 3 và thứ 5 sau khi sinh và cứ sau đó 1-2 tháng cho đến khi bé được 2 tuổi. Điều này có thể giúp theo dõi sự phát triển của em bé cũng như phát hiện những rối loạn có thể xảy ra.

Nguyên nhân gây ra tật nứt đốt sống

Tật nứt đốt sống là do ống thần kinh không phát triển hoặc không đóng khít trong thời kỳ mang thai. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết chính xác tại sao điều này có thể xảy ra.

Có một số yếu tố được đánh giá là có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị nứt đốt sống của người mẹ, bao gồm:

• Bị thiếu axit folic. Axit folic là một loại vitamin rất quan trọng đối với sự phát triển của thai nhi.
• Có tiền sử gia đình bị nứt đốt sống.
• Có tiền sử dùng thuốc chống co giật, chẳng hạn như axit valproic.
• Bị bệnh tiểu đường hoặc béo phì.
• Tăng thân nhiệt trong những tuần đầu của thai kỳ.

Chẩn đoán tật nứt đốt sống

Nứt đốt sống có thể được phát hiện trong thời kỳ mang thai hoặc sau khi trẻ được sinh ra. Các cách để làm điều này bao gồm:

Chẩn đoán khi mang thai

Có một số xét nghiệm có thể giúp bác sĩ xác nhận tình trạng nứt đốt sống hoặc dị tật bẩm sinh khi mang thai, đó là:

• Xét nghiệm máu
  Các bác sĩ có thể kiểm tra nồng độ AFP (alpha-fetoprotein) có trong máu của phụ nữ mang thai. AFP là một loại protein được sản xuất bởi thai nhi. Nồng độ AFP trong máu của phụ nữ mang thai cao có thể cho thấy thai nhi có khả năng bị dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.
• Siêu âm (siêu âm)
  Việc quét hình ảnh thai nhi qua siêu âm có thể giúp phát hiện tật nứt đốt sống. Thông qua xét nghiệm này, bác sĩ có thể thấy được những bất thường về cấu trúc trong cơ thể thai nhi. Ví dụ, một đoạn cột sống bị gãy quá rộng hoặc có một khối u trong cột sống.
• Chọc ối
  Chọc ối là thủ thuật lấy một mẫu nước ối. Trong bài kiểm tra này, tỷ lệ AFP sẽ được đánh giá. Mức AFP cao cho thấy da xung quanh túi của em bé bị rách. Đây có thể là dấu hiệu của tật nứt đốt sống hoặc các dị tật bẩm sinh khác.

Phát hiện sau khi đứa trẻ được sinh ra

Đôi khi, tật nứt đốt sống chỉ được phát hiện sau khi trẻ được sinh ra. Có thể do mẹ bầu không khám thai định kỳ hoặc do không phát hiện bất thường cột sống của thai nhi khi siêu âm.

Kiểm tra một em bé sơ sinh có thể được thực hiện bằng cách xem trực tiếp các triệu chứng. Sau đó, để xác định chẩn đoán và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này, bạn có thể thực hiện chụp cắt lớp vi tính, ví dụ như chụp X-quang hoặc MRI.

Đặc biệt là đối với tật nứt đốt sống bí ẩn, tình trạng này có thể không được biết cho đến khi còn nhỏ, thậm chí là khi trưởng thành. Tình trạng này thường chỉ được phát hiện khi bệnh nhân trải qua chụp X-quang hoặc các lần chụp cắt lớp khác vì một số lý do y tế nhất định.

Điều trị tật nứt đốt sống

Điều trị gai đôi cột sống nhằm giảm thiểu nguy cơ biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh. Phẫu thuật là lựa chọn chính để điều trị tật nứt đốt sống. Bước xử lý này có thể được thực hiện trước hoặc sau khi trẻ được sinh ra. Đây là lời giải thích:

Phẫu thuật trước khi sinh em bé

Thao tác này nên được thực hiện trước khi tuổi thai bước sang tuần thứ 26. Ca mổ được thực hiện bằng cách thực hiện quá trình phẫu thuật tử cung, sau đó thu hẹp khoảng trống trong các dây thần kinh và cột sống của thai nhi.

Phương pháp điều trị này được coi là có khả năng gây dị tật bẩm sinh thấp nhất. Tuy nhiên, thao tác này có nguy cơ khiến em bé bị sinh non. Để đảm bảo an toàn, hãy thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ trước khi thực hiện hành động này.

Phẫu thuật sau khi sinh em bé

Phẫu thuật nên được thực hiện trong vòng 48 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Ca phẫu thuật được thực hiện bằng cách đưa chất lỏng, dây thần kinh và mô tủy sống trở lại đúng vị trí của chúng, sau đó thu hẹp khoảng trống trong đoạn tủy sống.

Trong myelomeningoceles, một shunt có thể được thực hiện. Đ Shunt là một kênh hình ống được lắp đặt trong não để dẫn lưu và dẫn chất lỏng não đến các vị trí khác trong cơ thể, chẳng hạn như cột sống. Điều này nhằm mục đích ngăn ngừa sự tích tụ chất lỏng trong não (não úng thủy).

Chăm sóc hậu phẫu

Bệnh nhân bị nứt đốt sống cũng cần được chăm sóc hậu phẫu thêm, đặc biệt là ở bệnh nhân u tủy sống. Điều này là do tổn thương dây thần kinh đã xảy ra và không thể chữa khỏi. Các phương pháp điều trị này bao gồm:

• Phẫu thuật để đưa chân, hông hoặc cột sống về vị trí thích hợp.
• Liệu pháp giúp bệnh nhân thích nghi với cuộc sống hàng ngày, chẳng hạn như liệu pháp vận động và vật lý trị liệu.
• Việc sử dụng các thiết bị hỗ trợ di chuyển, chẳng hạn như nạng hoặc xe lăn, để tạo điều kiện thuận lợi cho hoạt động của bệnh nhân.
• Điều trị rối loạn đường tiết niệu và đường tiêu hóa bằng thuốc hoặc phẫu thuật.
• Phẫu thuật dây thần kinh cột sống để giải phẫu các đầu của dây thần kinh cột sống quấn vào vùng cột sống.

Cơ hội điều trị thành công bệnh gai đôi cột sống là rất cao. Theo nghiên cứu, khoảng 90% trẻ sơ sinh bị nứt đốt sống có thể phát triển và khi trưởng thành.

Biến chứng nứt đốt sống

Nứt đốt sống nhẹ, chẳng hạn như nứt đốt sống ẩn, thường không gây ra biến chứng hoặc chỉ gây ra khuyết tật thể chất nhẹ. Tuy nhiên, bệnh nứt đốt sống khá nặng nếu không được điều trị ngay có thể dẫn đến các biến chứng như:

• Yếu cơ đến tê liệt.
• Các khuyết tật về xương, bao gồm cong vẹo cột sống, trật khớp háng, rút ​​ngắn chiều dài cơ và các bất thường về khớp.
• Rối loạn và các vấn đề với nhu động ruột cũng như quá trình đi tiểu.
• Chất lỏng tích tụ trong khoang não (não úng thủy).
• Rối loạn cấu trúc của não hoặc hộp sọ, chẳng hạn như dị tật Chiari loại 2.
• Nhiễm trùng các mô lót trong não (viêm màng não).
• Sự chậm trễ trong học tập.

Phòng ngừa tật nứt đốt sống

Bước chính để tránh sự xuất hiện của nứt đốt sống là đáp ứng nhu cầu của axit folic, đặc biệt là khi có kế hoạch mang thai và trong khi mang thai. Liều khuyến cáo của axit folic là 400 microgam mỗi ngày.

Phụ nữ mang thai có thể đáp ứng nhu cầu này bằng cách bổ sung axit folic và tăng cường ăn các loại thực phẩm giàu vitamin này, chẳng hạn như các loại hạt, lòng đỏ trứng, bông cải xanh, rau bina, mì ống, gạo và bánh mì.

Ngoài ra, hãy thực hiện một số biện pháp phòng ngừa dưới đây:

• Tiến hành khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ khi lập kế hoạch mang thai và trong khi mang thai.
• Thực hiện khám sức khỏe định kỳ khi được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường và béo phì.
• Tránh các hoạt động quá nóng khi mang thai, chẳng hạn như ngâm mình trong nước nóng và tắm hơi.