Omphalocele

Omphalocele hay omfalokel là một dị tật bẩm sinh (bất thường bẩm sinh) đặc trưng bởi sự thoát ra của các cơ quan trong khoang bụng của em bé, chẳng hạn như dạ dày, ruột và gan, qua dây rốn. Omfalokel có thể được phát hiện từ khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ, nó cũng có thể được nhìn thấy chỉ sau khi đứa trẻ được sinh ra.

Omphalokel là một dị tật bẩm sinh tương đối hiếm. Kết quả cho thấy cứ 5.000 ca sinh thì có 1 ca omfalokel.

Omphalocele thường được coi là bệnh viêm dạ dày ruột, mặc dù hai bệnh này là những tình trạng khác nhau. Trong omphalocele, cơ quan thoát ra ngoài được lót bởi một lớp màng. Trong khi bị viêm dạ dày, cơ quan thoát ra ngoài không được bao phủ bởi một lớp màng.

Nguyên nhân của Omphalocele

Omphaloceles xảy ra do những bất thường về phát triển của thai nhi. Thông thường, khi thai được 6–10 tuần tuổi, ruột và các cơ quan của thai nhi như gan, bàng quang, dạ dày, buồng trứng hoặc tinh hoàn sẽ nhô ra ngoài dây rốn.

Các cơ quan nổi bật này sẽ trở lại khoang bụng khi tuổi thai bước sang tuần thứ 11. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh bị đa nang, ruột và các cơ quan nổi bật không vào lại khoang bụng.

Người ta không biết chính xác nguyên nhân gây ra omfalokel. Tuy nhiên, tình trạng này được cho là có liên quan đến những thay đổi (đột biến) hoặc những bất thường trong gen hoặc nhiễm sắc thể.

yếu tố nguy cơ omphalocele

Mặc dù nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định, nhưng có một số yếu tố mà phụ nữ mang thai nếu làm hoặc trải qua có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng omfalokel, đó là:

• Tiêu thụ đồ uống có cồn
• Có thói quen hút thuốc
• Sử dụng SSRI ( chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc )
• Bị béo phì

Những em bé bị đa nang trứng cũng thường mắc các chứng rối loạn di truyền khác, chẳng hạn như hội chứng Turner, hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13), hội chứng Edward (thể tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Down (thể tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Beckwith-Wiedemann, và các rối loạn bẩm sinh về cột sống, tim. và các cơ quan tiêu hóa.

Các triệu chứng của Omphalocele

Omphalocele rất dễ nhận biết vì các triệu chứng khá rõ ràng, đó là sự thoát ra của các cơ quan trong ổ bụng qua dây rốn. Các cơ quan đi ra khỏi rốn được bao phủ bởi một lớp màng bảo vệ.

Ở bệnh omphalocele nhẹ, lỗ hình thành không quá lớn nên chỉ có một cơ quan hoặc một phần ruột chui ra ngoài. Trong những trường hợp nghiêm trọng, lỗ hình thành đủ lớn để ruột, gan, bàng quang, dạ dày và tinh hoàn cũng có thể sa ra ngoài.

Khi nào đi khám bác sĩ

Nếu bạn đang mang thai, hãy khám thai thường xuyên với bác sĩ. Ngoài việc giữ cho thai kỳ khỏe mạnh, xét nghiệm thai kỳ còn có thể phát hiện thai nhi có mắc chứng omphalocele hay không.

Nếu biết thai nhi mắc chứng omfalokel, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên thực hiện các xét nghiệm mang thai thường xuyên hơn. Mục đích để theo dõi sự phát triển của thai nhi và lên kế hoạch phương pháp sinh phù hợp với thể trạng của mẹ bầu và thai nhi.

Chẩn đoán Omphalocele

Umphaloceles có thể được phát hiện khi trẻ còn trong bụng mẹ hoặc sau khi sinh. Ở thai nhi, omfalokel có thể được phát hiện qua siêu âm thai kỳ, đặc biệt là trong quý 2 và quý 3 của thai kỳ. Khi phát hiện omfalokel, bác sĩ sẽ thực hiện một loạt các kiểm tra về thai nhi, chẳng hạn như:

• Siêu âm tim thai nhi , để xem chức năng và hình ảnh của tim ở thai nhi
• Kiểm tra di truyền bằng phương pháp chọc dò màng ối, để phát hiện sự hiện diện của các bất thường di truyền

Ở trẻ sơ sinh, omfalokel có thể được nhìn thấy thông qua khám sức khỏe. Nếu đứa trẻ được sinh ra với omfalokel, bác sĩ cũng sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra hỗ trợ, chẳng hạn như chụp X-quang, để tìm kiếm những bất thường có thể xảy ra ở các cơ quan khác.

Điều trị bằng Omphalocele

Điều trị trực tràng bằng phẫu thuật nhằm mục đích đưa lại cơ quan lồi vào khoang bụng. Thời gian của cuộc phẫu thuật phụ thuộc vào tình trạng của em bé và mức độ nghiêm trọng của omfalokel phải chịu. Nếu omfalokel nhẹ, phẫu thuật sẽ được tiến hành ngay sau khi em bé chào đời.

Trong khi đó, nếu omfalokel ở mức độ nặng, cơ quan này sẽ chèn ép vào dạ dày dần dần. Đó là do khoang bụng của bé vẫn đang trong thời kỳ phát triển. Trong thời gian chờ khoang bụng của em bé phát triển, bác sĩ sẽ thực hiện các biện pháp điều trị sau:

• Đặt trẻ vào lồng ấp để giữ ấm cho trẻ
• Lắp mặt nạ phòng độc hoặc máy thở
• Cung cấp chất lỏng và thức ăn bằng cách tiêm truyền
• Lắp ống thông mũi-dạ dày để hút chất lỏng và không khí ra khỏi khoang bụng
• Bôi kem kháng sinh vào màng bọc các cơ quan bên ngoài bụng để ngăn ngừa nhiễm trùng do vi khuẩn
• Che các cơ quan thoát ra ngoài bằng biện pháp bảo vệ đặc biệt để tránh mất nước

Sau khi khoang bụng của em bé phát triển, chúng tôi sẽ tiến hành phẫu thuật một lần nữa để đưa cơ quan đi ra ngoài, sau đó lỗ nơi cơ quan sa ra ngoài sẽ được đóng lại và khâu lại.

Biến chứng Omphalocele

Omphalokel có thể gây ra một số biến chứng, cả trước và sau khi em bé được sinh ra. Các biến chứng này bao gồm:

• Chậm phát triển
• Khó ăn và khó thở
• Nhiễm trùng do vỡ màng bảo vệ của các cơ quan
• Mô chết ở các cơ quan thoát ra khỏi dây rốn do thiếu nguồn cung cấp máu

Phòng chống Omphalocele

Để giảm nguy cơ mắc chứng omfalokel, phụ nữ mang thai sẽ được khuyên nên khám thai thường xuyên với bác sĩ phụ khoa, thực hiện lối sống lành mạnh và không dùng thuốc mà không hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước.

Một số bước khác mà bạn có thể thực hiện khi mang thai là:

• Sử dụng một chế độ ăn uống cân bằng dinh dưỡng
• Uống vitamin hoặc chất bổ sung do bác sĩ kê đơn, bao gồm cả axit folic
• Không hút thuốc và không uống đồ uống có cồn
• Duy trì trọng lượng lý tưởng