Phenylketonuria

Phenylketonuria hoặc PKU là một bệnh bẩm sinh do rối loạn di truyền. Phenylketonuria khiến người mắc phải không thể phân hủy axit amin phenylalanine , do đó chất này tích tụ trong cơ thể. .

Các triệu chứng của phenylketon niệu thường xuất hiện dần dần. Các triệu chứng mới xuất hiện nếu quá trình tích tụ phenylalanin diễn ra liên tục và cản trở chức năng của não. Ví dụ về các triệu chứng là co giật, run hoặc run và chậm lớn.

Dựa trên mức độ nghiêm trọng của nó, phenylketon niệu được chia thành hai loại, đó là phenylketon niệu nặng (cổ điển) và nhẹ. Trong bệnh phenylketon niệu nghiêm trọng, các enzym cần thiết để chuyển hóa phenylalanin bị mất hoặc giảm rất mạnh. Tình trạng này gây ra lượng phenylalanin rất cao trong cơ thể và làm tổn thương não nghiêm trọng.

Trong phenylketon niệu nhẹ, enzym vẫn có thể hoạt động, mặc dù không tốt như bình thường. Tình trạng này làm cho sự tích tụ của phenylalanin không quá cao.

Các triệu chứng của Phenylketonuria

Các triệu chứng của phenylketon niệu xuất hiện từ từ. Nói chung, những triệu chứng này chỉ xuất hiện khi trẻ được 3–6 tháng tuổi. Một số triệu chứng sẽ xuất hiện là:

• Hơi thở, nước tiểu, da hoặc tóc có mùi hôi
• Da nổi mẩn đỏ hoặc chàm
• Co giật
• Run hoặc run
• Màu da, mắt và tóc thay đổi rực rỡ

Nếu không được điều trị, phenylketon niệu có thể dẫn đến tổn thương não vĩnh viễn. Tình trạng này có thể được đặc trưng bởi một số triệu chứng, chẳng hạn như:

• Trẻ em tăng trưởng và phát triển thấp còi
• Rối loạn trí tuệ hoặc chậm phát triển trí tuệ
• Kích thước đầu nhỏ hơn kích thước đầu của trẻ bình thường (não nhỏ)
• Động kinh tái phát

Khi nào đi khám bác sĩ

Đưa con bạn đến bác sĩ khi bạn gặp các phàn nàn và triệu chứng nêu trên. Cần khám và điều trị sớm để ngăn ngừa biến chứng.

Nếu đứa trẻ được sinh ra từ cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh phenylketon niệu, hãy đưa trẻ đến bác sĩ để kiểm tra sức khỏe định kỳ. Bệnh càng được phát hiện và điều trị sớm, nguy cơ tích tụ phenylalanin và tổn thương não nghiêm trọng càng thấp.

Nếu bạn và con bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh phenylketon niệu, hãy thực hiện các biện pháp kiểm soát thường xuyên và tuân theo các khuyến nghị cũng như cách sắp xếp chế độ ăn uống đặc biệt do bác sĩ đưa ra để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylalanin trong cơ thể.

Nguyên nhân của Phenylketon niệu

Bệnh Phenylketon niệu là bệnh do đột biến gen, sẽ làm mất và cạn kiệt enzym phân hủy phenylalanin. Những đột biến di truyền này cũng có thể làm cho enzyme phá vỡ phenylalanine không hoạt động bình thường. Những chất này sẽ gây ra sự tích tụ phenylalanin.

Cho đến nay, nguyên nhân của đột biến gen vẫn chưa được biết chắc chắn. Phenylketonuria được di truyền qua nhiễm sắc thể thường lặn. Có nghĩa là, một người sẽ chỉ mắc bệnh này nếu họ nhận được gen phenylketonuria từ cả cha và mẹ.

Nếu chỉ có bố hoặc mẹ có gen phenylketonuria, thì con cái sẽ không mắc bệnh. Tuy nhiên, con của những bậc cha mẹ này có thể là người mang gen phenylketonuria.

Chẩn đoán Phenylketon niệu

Để chẩn đoán bệnh phenylketon niệu, bác sĩ sẽ hỏi những câu hỏi về những phàn nàn và triệu chứng của bệnh nhân cũng như tiền sử bệnh . Tiếp theo, bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng thể. Để xác nhận bệnh phenylketon niệu, bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm hỗ trợ, chẳng hạn như xét nghiệm máu và xét nghiệm ADN.

Nếu em bé có nguy cơ mắc bệnh phenylketon niệu, việc sàng lọc có thể bắt đầu khi em bé được một tuần tuổi. Thử nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu từ gót chân hoặc khuỷu tay của em bé để kiểm tra trong phòng thí nghiệm.

Nếu được chẩn đoán mắc bệnh phenylketon niệu, em bé nên được khám định kỳ để đo mức độ phenylalanin trong cơ thể. Tần suất các xét nghiệm máu được thực hiện để theo dõi mức phenylalanin là:

• Mỗi tuần một lần, ở trẻ sơ sinh từ 1-6 tháng tuổi
• Hai tuần một lần, ở trẻ sơ sinh từ 6 tháng đến 4 tuổi
• Mỗi tháng một lần, dành cho trẻ em trên 4 tuổi đến người lớn

Điều trị Phenylketon niệu

Phenylketouria không thể chữa khỏi. Điều trị phenylketon niệu nhằm mục đích kiểm soát mức độ phenylalanin trong cơ thể để nó không gây ra các triệu chứng cũng như ngăn ngừa các biến chứng.

Điều trị phenylketon niệu bắt đầu bằng chế độ ăn ít phenylalanin. Đối với trẻ uống sữa công thức, cha mẹ nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa về loại sữa công thức phù hợp.

Sau khi trẻ có thể tiêu thụ các thực phẩm khác ngoài sữa mẹ, cha mẹ được yêu cầu tránh các thực phẩm giàu protein, chẳng hạn như trứng, sữa và các sản phẩm chế biến, cá, và tất cả các loại thịt. Để duy trì lượng axit amin, trẻ có thể được bổ sung axit amin theo hướng dẫn của bác sĩ.

Chế độ ăn uống ít phenylalanin này nên được tuân theo cho đến khi trẻ đến tuổi vị thành niên và thậm chí cả tuổi trưởng thành. Ngoài việc tránh các loại thực phẩm chứa nhiều phenylalanine, bệnh nhân cũng nên tránh các loại thực phẩm, đồ uống và thuốc ở dạng siro có chứa chất làm ngọt nhân tạo.

Để theo dõi mức độ phenylalanin trong cơ thể, bệnh nhân sẽ được yêu cầu xét nghiệm máu thường xuyên. Việc theo dõi này cũng có thể ngăn ngừa bệnh nhân khỏi các biến chứng của phenylketon niệu.

Các biến chứng của Phenylketon niệu

Phenylketon niệu không được điều trị đúng cách sẽ gây ra một số biến chứng, cụ thể là:

• Tổn thương não vĩnh viễn
• Sự phát triển ở thời thơ ấu bị kìm hãm
• Rối loạn hành vi và cảm xúc
• Co giật và run

Nếu bệnh phenylketon niệu xảy ra ở người mẹ không được điều trị, các biến chứng có thể xảy ra dưới dạng sẩy thai hoặc đứa trẻ sinh ra với các bất thường bẩm sinh, chẳng hạn như bệnh tim bẩm sinh và não nhỏ (kích thước đầu nhỏ hơn).