Porphyry

Porphyria là một nhóm bệnh do quá trình hình thành heme không hoàn hảo. Bản thân heme là một phần của hemoglobin, một loại protein trong tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến phần còn lại của cơ thể.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin được chia thành ba loại, cụ thể là rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, da và hỗn hợp. Các triệu chứng mà người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin gặp phải có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa chất mà họ mắc phải và mức độ nghiêm trọng của nó.

Nguyên nhân gây ra bệnh Porphyria

Porphyria xảy ra do quá trình hình thành heme không hoàn hảo, một trong những thành phần của hemoglobin,. Heme được hình thành thông qua một quá trình hóa học liên quan đến nhiều loại enzyme. Nếu thiếu các enzym cần thiết, quá trình hình thành heme sẽ trở nên không hoàn hảo.

Những điều kiện này có thể kích hoạt sự tích tụ của porphyrin, một trong những hợp chất hóa học tạo nên heme. Chính sự tích tụ porphyrin này là nguyên nhân gây ra các triệu chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền từ cha mẹ.

Các triệu chứng của Porphyry

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin tùy thuộc vào loại bệnh nhân. Đây là lời giải thích:

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính thường liên quan đến hệ thần kinh. Các triệu chứng có thể xuất hiện ngay lập tức và rất nghiêm trọng, kéo dài trong vài tuần và tăng dần sau cơn đầu tiên.

Một số dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính là:

• Cơ bắp cảm thấy đau nhức, cứng, yếu, ngứa ran hoặc tê liệt
• Đau ở ngực, lưng hoặc chân
• Đau bụng không thể chịu đựng được
• Nước tiểu có màu nâu đỏ hoặc nâu
• Những thay đổi về tinh thần, chẳng hạn như lo lắng, chóng mặt, ảo giác hoặc sợ hãi
• Rối loạn khi đi tiểu, chẳng hạn như són tiểu hoặc bí tiểu
• Rối loạn hô hấp
• Loạn nhịp tim (loạn nhịp tim)
• Huyết áp cao
• Rối loạn tiêu hóa, chẳng hạn như tiêu chảy, táo bón, buồn nôn và nôn
• Co giật

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da

Các triệu chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin da có thể thấy sau khi da tiếp xúc với ánh nắng. Ngoài ra, các triệu chứng của loại rối loạn chuyển hóa porphyrin này không ảnh hưởng đến hệ thần kinh.

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin da bao gồm:

• Bỏng da do da trở nên quá nhạy cảm với ánh nắng
• Lông mọc quá nhiều ở vùng da bị ảnh hưởng
• Da dễ bị giòn do đổi màu da
• Da mẩn đỏ (ban đỏ) và sưng tấy
• Nước tiểu có màu nâu hoặc hơi đỏ
• Da bị phồng rộp, đặc biệt là ở mặt và tay
• Ngứa

Rối loạn chuyển hóa porphyrin hỗn hợp

Rối loạn chuyển hóa porphyrin hỗn hợp có thể gây ra đồng thời các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính và rối loạn chuyển hóa porphyrin da, chẳng hạn như đau bụng kèm theo các biểu hiện về da, hệ thần kinh và rối loạn tâm thần. Tuy nhiên, những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin hỗn hợp đôi khi chỉ biểu hiện các triệu chứng dưới dạng phát ban trên da.

Các yếu tố gây ra triệu chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin

Nhiều người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin không biểu hiện triệu chứng. Tuy nhiên, có những yếu tố có thể làm khởi phát các triệu chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, đó là:

• Sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc kháng sinh sulfonamide, thuốc an thần, thuốc tránh thai và thuốc chống co giật
• Một số bệnh nhất định, chẳng hạn như bệnh gan, viêm gan C và HIV
• Thói quen hút thuốc hoặc uống đồ uống có cồn
• Lạm dụng ma tuý
• Màn hình ánh sáng mặt trời
• Ăn kiêng hoặc nhịn ăn
• Kinh nguyệt
• Căng thẳng

Khi nào đi khám bác sĩ

Nhiều triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin tương tự như các triệu chứng của các bệnh khác. Do đó, nếu bạn đang gặp phải các triệu chứng nêu trên và có người nhà bị rối loạn chuyển hóa porphyrin, hãy đến gặp bác sĩ để xác nhận tình trạng bệnh. Điều này nhằm ngăn ngừa các biến chứng do rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Chẩn đoán Porphyria

Để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin, bác sĩ sẽ thực hiện phần hỏi đáp về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bệnh nhân, kèm theo khám sức khỏe. Tiếp theo, bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra thêm để xác định chẩn đoán. Những lần kiểm tra tiếp theo này bao gồm xét nghiệm máu, nước tiểu và phân.

Nếu cần, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra gen của bệnh nhân và gia đình của anh ta để xác định loại rối loạn chuyển hóa porphyrin mắc phải.

Điều trị Porphyria

Việc điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin phụ thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa porphyrin và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải. Nếu bệnh nhân gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như đau dữ dội, mất nước, nôn mửa và suy hô hấp, cần phải điều trị tại bệnh viện.

Trong khi đó, dựa trên loại rối loạn chuyển hóa porphyrin mắc phải, sau đây là các phương pháp điều trị có thể được thực hiện:

Điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

Mục tiêu của điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính là làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Các phương pháp điều trị mà bác sĩ có thể đưa ra bao gồm:

• Cung cấp hemin, một loại thuốc tương tự như heme, bằng cách tiêm, để hạn chế sản xuất porphyrin trong cơ thể
• Cung cấp đường (glucose) dưới dạng thuốc hoặc tiêm, để duy trì lượng glucose trong cơ thể bệnh nhân để có thể ngăn ngừa các triệu chứng

Điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da

Phương pháp điều trị chính của chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da là giảm tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và giảm nồng độ porphyrin trong cơ thể. Một số phương pháp điều trị có thể được áp dụng để điều trị chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin da là:

• Chảy máu thường xuyên (phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch), để giảm mức độ sắt trong cơ thể, điều này có tác động làm giảm mức độ porphyrin
• Dùng thuốc trị sốt rét, chẳng hạn như hydroxychloroquine hoặc chloroquine , để hấp thụ porphyrin dư thừa nhanh hơn
• Dùng chất bổ sung thay thế để khắc phục tình trạng thiếu vitamin D do không tiếp xúc với ánh nắng mặt trời

Để giúp điều trị và ngăn ngừa các triệu chứng, bệnh nhân có thể thực hiện một số cách sau:

• Không hút thuốc, uống rượu và sử dụng ma tuý.
• Tránh sử dụng các loại thuốc gây rối loạn chuyển hóa porphyrin.
• Tránh ăn kiêng và nhịn ăn.
• Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời quá mức bằng cách mặc quần áo bảo vệ da và thoa kem chống nắng cho da.
• Điều trị nhiễm trùng và vết thương bằng các phương pháp thích hợp theo lời khuyên của bác sĩ.
• Kiểm soát tốt căng thẳng và nghỉ ngơi đầy đủ.

Các biến chứng của bệnh viêm phổi

Mỗi loại rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể gây ra các biến chứng khác nhau. Trong rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Thiếu máu
• Mất nước
• Huyết áp cao
• Rối loạn hô hấp
• Suy thận mãn tính
• Tổn thương gan
• Co giật

Trong khi các biến chứng có thể xảy ra do rối loạn chuyển hóa porphyrin da là:

• Nhiễm trùng da bị phồng rộp
• Màu da và ngoại hình trở nên bất thường sau khi lành vết thương
• Mô sẹo ở vùng da bị ảnh hưởng
• Tổn thương da vĩnh viễn

Phòng chống Porphyria

Không thể ngăn ngừa được bệnh porphyrin vì đây là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể thực hiện một số nỗ lực sau để ngăn ngừa các triệu chứng:

• Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi dùng một số loại thuốc hoặc ăn kiêng.
• Đi khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt nếu bạn mắc một căn bệnh có thể gây ra các triệu chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin.
• Tránh thói quen hút thuốc hoặc uống đồ uống có cồn.
• Không sử dụng ma túy.
• Bảo vệ bạn khỏi ánh sáng mặt trời, chẳng hạn như bằng cách mặc quần dài, áo sơ mi dài tay và thoa kem chống nắng khi ra ngoài.
• Kiểm soát tốt căng thẳng.

Ngoài một số nỗ lực ở trên, hãy thực hiện tư vấn và sàng lọc di truyền trước khi kết hôn và lập kế hoạch mang thai. Tư vấn và sàng lọc di truyền có thể xác định mức độ giảm nguy cơ rối loạn chuyển hóa porphyrin ở trẻ em.