Progeria là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp khiến trẻ bị lão hóa sớm ngay từ 2 năm đầu đời. Trẻ em mắc chứng progeria thường bị hói đầu, có da nhăn nheo và có kích thước nhỏ hơn so với trẻ cùng tuổi.
Progeria là một tình trạng rất hiếm gặp. Trên toàn thế giới, chỉ 1 trong 4 triệu trẻ sơ sinh được sinh ra với tình trạng này. Progeria là do rối loạn di truyền khiến những người mắc phải chứng lão hóa sớm.
Nguyên nhân của Progeria
Progeria hoặc Hutchinson-Gilford progeria là do những thay đổi (đột biến) trong một gen gọi là LMNA. Người ta không biết chính xác nguyên nhân của đột biến di truyền này và yếu tố nào kích hoạt nó.
Các đột biến trong gen LNMA gây ra sự hình thành progerin, một loại protein bất thường gây ra sự hình thành các tế bào lão hóa nhanh chóng. Do đó, trẻ em mắc chứng progeria sẽ gặp phải các triệu chứng lão hóa sớm.
Hutchinson-Gilford progeria không phải là một bệnh di truyền. Có 2 bệnh lý cũng gây ra các triệu chứng của lão hóa sớm như Hutchinson-Gilford progeria, đó là:
- Hội chứng progeria Wiedemann-Rautenstrauch, là hội chứng progeria xảy ra ở thai nhi. Khi một đứa trẻ được sinh ra, các dấu hiệu lão hóa có thể được nhìn thấy rõ ràng.
- Hội chứng Werner progeria, là chứng progeria xảy ra ở thanh thiếu niên và người lớn. Trong tình trạng này, bệnh nhân có thể bị loãng xương, đục thủy tinh thể và tiểu đường.
Yếu tố nguy cơ progeria
Không các yếu tố đã biết làm tăng nguy cơ mắc bệnh progeria. Tuy nhiên, những bà mẹ đã sinh con mắc chứng progeria có 2-3% cơ hội mang thai đứa trẻ với tình trạng tương tự trong lần mang thai tiếp theo.
Các triệu chứng của Progeria
Trẻ sơ sinh mắc chứng progeria thường sẽ trông bình thường trong giai đoạn đầu đời. Thông thường, các triệu chứng của progeria chỉ bắt đầu xuất hiện khi trẻ được 9 đến 24 tháng tuổi. Trẻ em mắc chứng progeria sẽ chậm phát triển và xuất hiện các dấu hiệu lão hóa. Tuy nhiên, tình trạng này thường không ảnh hưởng đến sự phát triển vận động (vận động) và trí thông minh của trẻ.
Các triệu chứng của progeria bao gồm:
- Chiều cao và cân nặng thấp hơn so với trẻ cùng tuổi hoặc chậm phát triển
- Khuôn mặt nhỏ, hàm nhỏ, môi mỏng và mũi hình mỏ chim
- Tóc trên đầu, mắt và lông mày không phát triển (hói)
- Nhãn cầu nổi bật và mí mắt không thể khép lại hoàn hảo
- Da mỏng, xuất hiện nếp nhăn và đốm đen như ở người cao tuổi
- Răng cũng mọc trễ hoặc phát triển không bình thường
- Khả năng nghe giảm
- Cứng khớp
- Giảm khối lượng cơ và mỡ dưới da
- Da trở nên cứng và cứng như bị xơ cứng bì
- Các mạch máu tĩnh mạch nổi rõ
- Giọng nói to hơn
Trẻ em mắc chứng progeria cũng thường bị mụn cóc sinh dục tích tụ mảng bám trong động mạch, đột quỵ, đục thủy tinh thể, viêm khớp và trật khớp ở xương chậu.
Khi nào cần đi khám bác sĩ
Hãy cho con bạn khám bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. nếu anh ta gặp các triệu chứng nêu trên. Các triệu chứng thường thấy khi trẻ được khoảng 9–24 tháng tuổi. Cần phát hiện sớm và điều trị càng sớm càng tốt để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ và làm chậm sự khởi phát của các biến chứng.
Thực hiện khám định kỳ với bác sĩ hoặc posyandu để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Thông qua việc khám định kỳ này, có thể phát hiện sớm những bất thường về phát triển ở trẻ.
Chẩn đoán bệnh Progeria
Để chẩn đoán bệnh Progeria, bác sĩ sẽ tiến hành hỏi và trả lời. thảo luận với phụ huynh về những phàn nàn và triệu chứng mà đứa trẻ gặp phải. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra toàn diện cho trẻ, bao gồm:
- Đo nhiệt độ cơ thể, huyết áp, nhịp tim và nhịp hô hấp
- Khám để đánh giá các dấu hiệu tình trạng lão hóa sớm ở trẻ
- Đo cân nặng và chiều cao
- Khám cấp tính khả năng thị giác và thính giác
- Khám để đánh giá sự phát triển của trẻ
Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra di truyền bằng mẫu máu của một đứa trẻ.
Trong một số điều kiện, các triệu chứng của progeria đã xuất hiện kể từ khi đứa trẻ được sinh ra. Những triệu chứng này có thể được nhìn thấy trên da mặt và da của em bé khi bác sĩ khám định kỳ cho trẻ sơ sinh.
Điều trị Progeria
Hiện chưa thể chữa khỏi Progeria. Việc điều trị nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống, cũng như làm chậm sự khởi phát của các phàn nàn và biến chứng.
Việc điều trị progeria sẽ được điều chỉnh phù hợp với các tình trạng và triệu chứng phát sinh. Phương pháp điều trị này thường có hình thức:
Kiểm tra sức khỏe thường xuyên
Để làm chậm sự khởi phát của các biến chứng, trẻ em bị progeria cần được kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Một số kiểm tra sức khỏe sẽ được thực hiện là chức năng tim, thị lực, thính giác, răng, da và xương.
Ngoài ra, việc kiểm tra sức khỏe định kỳ cũng được thực hiện để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ .
Quản lý o dơi-thuốc
Bác sĩ sẽ kê đơn thuốc tùy theo các triệu chứng mà bệnh nhân progeria gặp phải. Một số loại thuốc có thể được sử dụng là:
- Thuốc chống kết tập tiểu cầu, chẳng hạn như aspirin, để ngăn ngừa cơn đau tim và đột quỵ
- Thuốc làm giảm cholesterol, chẳng hạn như thuốc statin, để điều trị cholesterol cao
- Thuốc hạ huyết áp để giảm huyết áp
- Thuốc chống đông máu để ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông
Vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp
Trẻ em bị progeria thường cảm thấy đau và rối loạn vận động do viêm khớp. Vật lý trị liệu được thực hiện để rèn luyện các chi để trẻ có thể duy trì hoạt động. Liệu pháp này cũng có thể giúp giảm đau.
Ngoài vật lý trị liệu, trẻ em mắc chứng progeria cũng sẽ được trị liệu bằng nghề nghiệp. Mục tiêu của liệu pháp vận động là để trẻ thực hiện các hoạt động hàng ngày, chẳng hạn như ăn, tắm hoặc mặc quần áo, một cách độc lập.
Chăm sóc tại nhà
Một số phương pháp điều trị Những việc cần làm ở nhà ở trẻ em bị progeria là:
- Cung cấp đủ lượng thức ăn dinh dưỡng và lượng nước uống
- Cung cấp các chất bổ sung theo khuyến cáo của bác sĩ để đáp ứng Nhu cầu hàng ngày của trẻ sẽ cung cấp một số chất dinh dưỡng nhất định
- Mang giày dép thoải mái phù hợp với hình dạng bàn chân của trẻ để trẻ có thể hoạt động thoải mái
- Bôi kem chống nắng lên da của trẻ nếu trẻ muốn vận động bên ngoài trong ngày để da không bị bỏng
- Hoàn thành việc chủng ngừa cho trẻ và khám bác sĩ định kỳ theo lịch trình
> Biến chứng Progeria
Theo thời gian, những người bị progeria sẽ phát triển chứng xơ cứng động mạch, làm cứng động mạch. Xơ cứng động mạch làm tăng nguy cơ đột quỵ và bệnh tim, chẳng hạn như đau tim hoặc suy tim sung huyết.
Ngoài ra, progeria cũng có thể dẫn đến các biến chứng khác, chẳng hạn như:
- Trật khớp háng
- Đục thủy tinh thể
- Viêm khớp
Phòng ngừa Progeria
Khó Progeria ngăn chặn vì nó xảy ra một cách ngẫu nhiên. Nếu con bạn bị progeria và bạn có ý định sinh thêm con, bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ trước. Điều này là do bạn có nhiều nguy cơ sinh con bị tình trạng tương tự trong lần mang thai tiếp theo.
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."