Bất thường bẩm sinh hoặc bất thường bẩm sinh là tình trạng bất thường xảy ra ở < mạnh> giai đoạn phát triển của thai nhi. Những rối loạn này có thể ảnh hưởng đến thể chất hoặc chức năng tay chân của cơ thể trẻ dẫn đến dị tật bẩm sinh . <
Nhiều trường hợp, những bất thường bẩm sinh xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ, khi các cơ quan trong cơ thể bé mới bắt đầu hình thành. Rối loạn bẩm sinh nói chung là vô hại, nhưng một số cần được giải quyết ngay lập tức. 
Các bất thường bẩm sinh có thể được phát hiện trong thời kỳ mang thai hoặc khi em bé được sinh ra. Tuy nhiên, cũng có những bất thường bẩm sinh chỉ có thể được xác định trong quá trình phát triển của trẻ, chẳng hạn như khiếm thính.
Các dạng và triệu chứng của Rối loạn bẩm sinh
Rối loạn bẩm sinh có thể được chia thành rối loạn thực thể và rối loạn chức năng (rối loạn của hệ thống hoặc chức năng của các cơ quan trong cơ thể).Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến thể chất hoặc các bộ phận cơ thể của em bé bao gồm:
1. Môi nứt nẻ
Sứt môi là tình trạng hình thành một khoảng trống ở môi trên, vòm miệng hoặc cả hai.2. Rối loạn tim bẩm sinh
Rối loạn tim bẩm sinh là sự hình thành bất thường của tim hoặc các mạch máu lớn. Có một số dạng rối loạn tim bẩm sinh, cụ thể là:- Rò rỉ van tim
- Còn ống động mạch
- Hẹp van tim
- Tetralogy of Fallot
3. Dị tật tay hoặc chân
Khiếm khuyết về hình dạng của bàn tay hoặc bàn chân có thể là:
- Một tay hoặc chân lớn hơn hoặc nhỏ hơn
- Nhiều ngón tay hoặc ngón chân hơn bình thường (polydactylic)
- Một hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân dính vào nhau
- Sinh ra không có tay hoặc chân
Cần lưu ý rằng dị tật bẩm sinh ở bàn tay và bàn chân là một chứng rối loạn hiếm gặp.
4. Dị tật ống thần kinh (NTD)
NTD là một dị tật bẩm sinh trong cấu trúc của não, cột sống hoặc tủy sống. Một số ví dụ về khuyết tật ống thần kinh là bệnh thiếu não, encephalocele , iniencephaly và nứt đốt sống.Trong khi đó, các dạng rối loạn chức năng bao gồm:
- Rối loạn chức năng não và thần kinh, có liên quan đến các khía cạnh trí tuệ, hành vi, ngôn ngữ và vận động. Ví dụ về những rối loạn này là hội chứng Down và hội chứng Prader-Willi
- Các rối loạn khiến cơ thể không thể loại bỏ các hóa chất còn sót lại từ quá trình trao đổi chất. Ví dụ về những rối loạn này là bệnh phenylketon niệu và thiếu hụt hormone tuyến giáp (suy giáp bẩm sinh)
- Những bất thường thường không nhìn thấy khi mới sinh, nhưng nặng dần lên. Ví dụ như chứng loạn dưỡng cơ hoặc mất thính giác
Khi nào đi khám bác sĩ
Các dị tật bẩm sinh như sứt môi hoặc dị tật bàn tay và bàn chân có thể được phát hiện ngay khi trẻ được sinh ra. Khi ở trẻ sơ sinh bị rối loạn tim bẩm sinh, điều quan trọng là cha mẹ của trẻ sơ sinh phải quan sát các triệu chứng sau:
- Hít thở nhanh
- Khó thở khi cho con bú
- Giảm cân
- Da xanh xao hoặc tím tái
- Sưng mí mắt, bụng và tay chân
Để phòng ngừa, hãy kiểm tra em bé của bạn thường xuyên và tuân theo lịch chủng ngừa theo khuyến cáo của bác sĩ nhi khoa của bạn. Bước này rất quan trọng để bác sĩ có thể theo dõi quá trình phát triển của em bé và điều trị sớm hơn nếu phát hiện những bất thường bẩm sinh.
Việc tư vấn di truyền trước khi kết hôn cũng rất được khuyến khích, đặc biệt nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn mắc một căn bệnh có thể di truyền sang con cái như một chứng rối loạn bẩm sinh, chẳng hạn như xơ nang và bệnh Tay-Sachs.
Kiểm tra thai kỳ của bạn thường xuyên với bác sĩ phụ khoa của bạn để giữ cho thai kỳ của bạn khỏe mạnh. Thực hiện theo lịch khám thai theo khuyến cáo của bác sĩ hoặc theo lịch sau đây mỗi tháng một lần, từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 28.- Mỗi tháng một lần, từ tuần 4 đến tuần 28
- Hai tuần một lần, từ tuần 28 đến tuần 36
- Mỗi tuần một lần, từ tuần 36 đến tuần 40
Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ của Rối loạn Bẩm sinh
Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân của bất thường bẩm sinh là không rõ. Tuy nhiên, các bất thường bẩm sinh hoặc bẩm sinh có thể liên quan đến các yếu tố sau:Yếu tố g thuốc xổ ng
Dị tật bẩm sinh do yếu tố di truyền có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ, nhưng cũng không thể di truyền từ cha hoặc mẹ. Một số ví dụ về bất thường bẩm sinh do yếu tố di truyền là:
- Hội chứng Down
- Hội chứng Prader-Willi
- Hội chứng Marfan
Yếu tố Môi trường
Rối loạn bẩm sinh do các yếu tố môi trường xảy ra do nhiễm trùng, tiếp xúc với hóa chất hoặc tác dụng phụ của thuốc khi mang thai. Những yếu tố này có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, thậm chí là sẩy thai.Các dạng bất thường bẩm sinh mà trẻ có thể gặp phải do tiếp xúc với các yếu tố trên trong thai kỳ là:
- Đục thủy tinh thể, điếc và rối loạn tim do nhiễm rubella hoặc bệnh sởi Đức
- Đầu của trẻ nhỏ hơn bình thường (não nhỏ), do nhiễm vi rút Zika
- Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi do tiêu thụ đồ uống có cồn
- Khiếm khuyết ống thần kinh do thiếu axit folic
Ngoài một số yếu tố trên, làm việc hoặc sinh sống gần khu xử lý chất thải, lò luyện sắt hoặc khu vực khai thác mỏ có thể ảnh hưởng đến phụ nữ mang thai và sự phát triển của thai nhi.
Chẩn đoán Rối loạn bẩm sinh
Các bất thường bẩm sinh thường có thể được phát hiện ngay lập tức thông qua khám sức khỏe khi trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, trong một số tình trạng nhất định, chẳng hạn như rối loạn tim bẩm sinh, bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra hỗ trợ, chẳng hạn như chụp X-quang, MRI, siêu âm tim hoặc điện tâm đồ.Trong một số trường hợp, các bất thường bẩm sinh ở trẻ có thể được phát hiện ngay khi mang thai. Ví dụ, để phát hiện nứt đốt sống, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu, siêu âm thai và xét nghiệm mẫu nước ối ở thai phụ.
Bút thuốc Rối loạn bẩm sinh
Điều trị các bất thường bẩm sinh sẽ được điều chỉnh cho phù hợp với loại bất thường mắc phải. Phương pháp này có thể là dùng thuốc, hỗ trợ, trị liệu, đến phẫu thuật. Một số ví dụ về điều trị là:- Sử dụng thuốc corticosteroid, chẳng hạn như prednisone, để điều trị chứng loạn dưỡng cơ
- Sử dụng dụng cụ hỗ trợ đi lại cho người bị dị tật ở tay và chân
- Sử dụng máy trợ thính cho người khiếm thính
- Phẫu thuật cho các rối loạn tim bẩm sinh, chẳng hạn như đặt chỗ tắc nghẽn trong ống động mạch và phẫu thuật tim trên tứ chứng fallot
- Phẫu thuật tái tạo khe hở môi hoặc các dị tật khác
Các biến chứng của Rối loạn bẩm sinh
Dưới đây là một số biến chứng mà những người bị rối loạn bẩm sinh có thể gặp phải dựa trên loại rối loạn:- Sứt môi: rối loạn ăn và nói, các vấn đề về răng miệng và mất thính giác
- Bệnh tim bẩm sinh: rối loạn nhịp tim, chậm lớn và suy tim sung huyết
- Dị tật tay và chân: khó thực hiện các hoạt động hàng ngày, chẳng hạn như ăn uống, tắm rửa hoặc đi lại và cảm thấy tự ti do ngoại hình bất thường
- Hội chứng Down: rối loạn tim, rối loạn tiêu hóa và rối loạn hệ thống miễn dịch
- Hội chứng Prader-Willi: tiểu đường, tăng huyết áp, ngưng thở khi ngủ , các vấn đề về sinh sản và loãng xương
Phòng ngừa Rối loạn bẩm sinh
Không thể ngăn ngừa hầu hết các rối loạn bẩm sinh, nhưng có thể giảm nguy cơ phát triển chúng bằng cách làm theo các bước dưới đây:
Trước khi mang thai
- Đảm bảo tuân thủ việc chủng ngừa đúng lịch.
- Đảm bảo rằng bạn và đối tác của bạn không mắc bệnh lây truyền qua đường tình dục.
- Nạp đầy đủ lượng axit folic của bạn trước khi lập kế hoạch mang thai.
- Nhận tư vấn và xét nghiệm di truyền, đặc biệt nếu bạn hoặc đối tác của bạn mắc một căn bệnh có thể di truyền sang con cái như một chứng rối loạn bẩm sinh.
- Tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào trước khi mang thai.
Trong khi mang thai
- Không hút thuốc và tránh tiếp xúc với khói thuốc.
- Tránh uống đồ uống có cồn.
- Không sử dụng THUỐC.
- Tập thể dục nhẹ nhàng và có đủ thời gian
- Đi khám thai định kỳ.
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."