6 bệnh gây ra do thiếu hụt enzym cần phải thận trọng

Enzyme đóng một vai trò quan trọng trong các quá trình hóa học khác nhau diễn ra trong cơ thể. Nếu cơ thể thiếu enzym, các rối loạn sức khỏe khác nhau cũng có thể xảy ra. Vì vậy, các biện pháp điều trị cần được thực hiện để khuyến khích sản xuất các enzym trong cơ thể.

Enzyme là protein do cơ thể sản xuất và đóng vai trò quan trọng trong quá trình trao đổi chất, là phản ứng hóa học xảy ra trong cơ thể để sản xuất năng lượng và xử lý chất dinh dưỡng, chẳng hạn như quá trình phân hủy chất béo, carbohydrate và protein. <

 6 Căn bệnh Gây ra Do Thiếu Enzyme Cần Lưu ý Với dsuckhoe

Protein này bao gồm nhiều loại khác nhau và các chức năng khác nhau đối với cơ thể. Khi quá trình sản xuất hoặc chức năng của enzym bị gián đoạn, các quá trình trao đổi chất trong cơ thể cũng có thể bị gián đoạn và gây ra một số bệnh nhất định.

Các bệnh khác nhau do thiếu hụt enzym

Có nhiều loại bệnh khác nhau có thể xảy ra do thiếu hụt enzym và nói chung là do di truyền. Tuy nhiên, tình trạng này được coi là khá hiếm.

Các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh do thiếu hụt enzym thường được nhìn thấy hoặc cảm nhận từ khi còn nhỏ. Các triệu chứng xuất hiện thường là giảm cảm giác thèm ăn, nôn mửa, vàng da, sụt cân, đau bụng, mệt mỏi, tăng trưởng bị ức chế, co giật và thậm chí hôn mê.

Các triệu chứng rối loạn chuyển hóa khác nhau do thiếu các enzym này có thể xuất hiện tự nhiên dần dần hoặc đột ngột và có thể được kích hoạt bởi nhiều yếu tố khác nhau, chẳng hạn như ảnh hưởng của thuốc hoặc thực phẩm.

Sau đây là một số loại bệnh chuyển hóa do thiếu enzym di truyền:

1. Bệnh của Fabry

Tình trạng này là do thiếu enzym ceramide trihexosidase hoặc alpha-galactosidase-A . Tác dụng của nó có thể gây rối loạn tim, thận và não. Một số triệu chứng của bệnh Fabry bao gồm các đốm đỏ sẫm trên da, ù tai, đau khớp và mờ mắt.

2. Bệnh nước tiểu dạng siro phong

Thiếu enzym loại BCKD, có chức năng trong quá trình chuyển hóa axit amin, có thể dẫn đến sự tích tụ axit amin trong cơ thể. Tình trạng này có thể dẫn đến tổn thương thần kinh, nước tiểu có mùi như xi-rô, co giật, thậm chí hôn mê.

3. Phenylketonuria

Phenylketonuria xảy ra khi một người bị thiếu enzym PAH, gây ra mức độ cao của phenylalanin trong máu. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ cũng như rối loạn phát triển và hành vi ở trẻ em.

4. Bệnh Nimann-Pick

Bệnh này do rối loạn lưu trữ lysosome. Bản thân lysosome là một phần của tế bào có chức năng phân hủy phần còn lại của các sản phẩm trao đổi chất với sự trợ giúp của các enzyme.

Ảnh hưởng của sự thiếu hụt enzyme trong lysosome trong bệnh Niemann-Pick là làm tổn thương và mở rộng dây thần kinh. của các cơ quan gan ở trẻ sơ sinh.

5. Hội chứng Hurler

Tương tự như bệnh Nimann-Pick, hội chứng Hurler cũng do thiếu enzym trong lysosome. Tình trạng này có thể khiến người bệnh chậm phát triển và có cấu trúc xương bất thường.

6. Bệnh Tay-Sachs

Tương tự như bệnh Nimann-Pick và Hội chứng Hurler, bệnh Tay-Sachs gây ra bởi sự thiếu hụt các enzym trong lysosome. Căn bệnh này có thể dẫn đến tổn thương dây thần kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ em.

Một đứa trẻ hoặc trẻ sơ sinh mắc bệnh Tay-Sachs thường chỉ có thể sống sót sau 4–5 tuổi.

Cách khắc phục bệnh do thiếu hụt enzym

Về cơ bản, các bệnh do thiếu hụt enzym có tính di truyền không thể chữa khỏi. Các nỗ lực điều trị nhằm khắc phục các rối loạn chuyển hóa xảy ra. Một số nỗ lực chung bao gồm:

  • Thay thế các enzym không hoạt động hoặc không được sản xuất để cải thiện quá trình trao đổi chất bị rối loạn của cơ thể
  • Giảm hoặc tránh tiêu thụ các loại thực phẩm không lành mạnh và thuốc có thể được tiêu hóa tốt, vì Ví dụ bệnh nhân mắc bệnh phenylketon niệu nên tránh ăn thức ăn nhiều đạm
  • Loại bỏ chất độc từ các chất cặn bã chuyển hóa tích tụ trong cơ thể

Mặc dù hiếm gặp nhưng rối loạn chuyển hóa do bệnh ở con cháu có thể hạn chế người mắc phải để thực hiện các hoạt động hàng ngày. Nếu tình trạng nghiêm trọng, có thể bệnh nhân cần được điều trị tại bệnh viện do một số trường hợp khẩn cấp nhất định.

Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức nếu bạn hoặc con bạn gặp phải các triệu chứng rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym như đã đề cập ở trên. Bằng cách đó, bác sĩ có thể thăm khám và xác định các biện pháp điều trị phù hợp.

"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."
Tags: Sức khỏe, Y khoa, dịch bệnh, sức khỏe cộng đồng, Bác sĩ, Tư vấn sức khỏe, thông tin sức khỏe, cộng đồng, Thảo luận về sức khỏe, Sức khỏe, Di truyền học, phenylketonuria