Biết thêm về Trẻ sơ sinh Tam bội 13

Những câu chuyện lan truyền trên mạng xã hội về những đứa trẻ mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể ba nhiễm sắc thể số 13 đã khơi dậy nhiều sự tò mò của công chúng. Thể tam nhiễm chính xác là gì và tình trạng của đứa trẻ mắc bệnh này là gì?

Thể tam nhiễm là tình trạng một trong hai nhiễm sắc thể của em bé có 3 bản sao nhiễm sắc thể, trong khi bình thường mỗi nhiễm sắc thể chỉ có một cặp. Trong thể tam nhiễm sắc thể 13, em bé có 3 bản sao di truyền của nhiễm sắc thể 13.

Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này không phải là bệnh di truyền mà là do rối loạn xảy ra trong quá trình hình thành bào thai. Thể tam nhiễm 21 hay còn gọi là hội chứng Down.

Nhận biết các đặc điểm và tình trạng của thể tam nhiễm 13

Những bất thường về nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 gây rối loạn tăng trưởng thể chất và thiểu năng trí tuệ. Tình trạng này sau đó dẫn đến các biến chứng khác nhau, chẳng hạn như suy tim, co giật, rối loạn hô hấp, rối loạn thị giác và thính giác.

Những em bé bị tam nhiễm sắc thể 13 thường được sinh ra với các bất thường hoặc khuyết tật bẩm sinh ở dạng:

• Rối loạn não hoặc tủy sống
• Bệnh tim bẩm sinh
• Số đo vòng đầu nhỏ hơn kích thước bình thường
• Rối loạn phát triển mắt / mắt nhỏ kích thước ( micrognatia )
• Vị trí tai thấp hơn bình thường
• Kích thước hàm dưới nhỏ ( micrognatia )
• Sứt môi
• Số ngón chân hoặc bàn tay nhiều hơn bình thường, đồng thời có sự sắp xếp các ngón tay bất thường
• Sức cơ yếu
• Thoát vị rốn hoặc bẹn

Những rối loạn sức khỏe đe dọa sự sống này khiến chỉ 10% trẻ sinh ra với thể nhiễm sắc thể 13 sống sót hơn một năm. Trong khi đó, hầu hết đều tử vong trong vòng vài tuần, thậm chí vài ngày sau khi sinh.

Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp chữa trị cho tình trạng tam nhiễm sắc tố 13. Việc điều trị được đưa ra phụ thuộc rất nhiều vào tình trạng từng em bé. Mặc dù rất khó để ngăn ngừa chứng tam nhiễm sắc thể 13, nhưng có một số xét nghiệm có thể được thực hiện để phát hiện và chuẩn bị cho sự ra đời của một đứa trẻ mắc chứng tam nhiễm sắc tố 13.

Phát hiện thể tam nhiễm sắc thể 13 khi mang thai

Các cuộc kiểm tra tổng quát sớm trong thời kỳ mang thai được thực hiện để xác định sự hiện diện hay vắng mặt của các bất thường di truyền ở thai nhi. Xét nghiệm máu và quét, chẳng hạn như siêu âm được thực hiện trong thời kỳ mang thai có thể là một công cụ sớm để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể.

Cha mẹ có con bị tam nhiễm sắc thể 13 sẽ cần được tư vấn và tư vấn cũng như khám đặc biệt trước khi lên kế hoạch mang thai lần sau. nguy cơ sinh con với tình trạng tương tự.

Có thể phát hiện sớm thai kỳ 13 trong thai kỳ bằng cách kiểm tra nhiễm sắc thể của tế bào ối. Với phương pháp khám này, các bất thường có thể được phát hiện sớm hơn, để cha mẹ chuẩn bị tốt hơn để tiếp nhận và lập kế hoạch điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ.

Thông thường, các bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, bao gồm cả trisomy 13, chỉ được phát hiện sau khi trẻ được sinh ra. Vì vậy, việc tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có biện pháp phát hiện và điều trị ngay từ đầu thai kỳ là điều rất cần làm, đặc biệt nếu người mẹ có nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền.