Thiếu Alpha-1 Antitripsin

Thiếu alpha-1 antitripsin là một bệnh di truyền xảy ra do thiếu hoặc không có protein alpha-1 antitripsin trong cơ thể. Điều này có thể gây ra rối loạn phổi và gan. Nói chung, những người mắc bệnh này bắt đầu cảm thấy xuất hiện các triệu chứng ở độ tuổi 20–50.

Thông thường, protein antitripsin alpha-1 được sản xuất bởi gan. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong việc bảo vệ phổi và gan khỏi bị nhiễm trùng hoặc kích ứng có thể làm tổn thương cả hai cơ quan.

 Alpha-1 Deficiency Antitripsin-dsuckhoe

Tuy nhiên, khi thiếu alpha - 1 antitripsin, có những thay đổi hoặc đột biến ở một số gen nhất định. Các đột biến trong các gen này khiến gan sản xuất ít hơn hoặc thậm chí không sản xuất ra protein antitripsin alpha-1. Khi cơ thể thiếu loại protein này, phổi và gan dễ bị tổn thương hơn.

Nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu Alpha-1 Antitripsin

Thiếu alpha-1 antitripsin xảy ra do đột biến ở gen serine protease ức chế (SERPINA) 1 quy định việc sản xuất protein antitripsin alpha-1 trong gan. Các đột biến trong gen này gây ra sự hình thành các protein bất thường không hoạt động bình thường khiến cơ thể phát triển thiếu alpha-1 antitripsin.

Thiếu alpha-1 antitripsin là tình trạng di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nói chung, trẻ em sẽ gặp các triệu chứng nếu các gen bất thường được di truyền từ cả cha và mẹ. Nếu gen bất thường chỉ được di truyền từ một người cha hoặc mẹ, đứa trẻ không có triệu chứng, nhưng sẽ trở thành người mang gen bất thường ( người mang gen ).

Các triệu chứng của Alpha -1 Antitripsin Deficiency

Alpha-1 antitripsin hoạt động bằng cách kiểm soát các enzym bạch cầu trung tính để chúng không tấn công các tế bào khỏe mạnh. Bản thân enzym của bạch cầu trung tính có tác dụng chống lại nhiễm trùng nếu số lượng không vượt quá giới hạn bình thường trong cơ thể, nó sẽ tấn công các tế bào khỏe mạnh. Do đó, các khiếu nại sẽ xuất hiện, đặc biệt là ở phổi, cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất bởi tình trạng này.

Ngoài việc ảnh hưởng đến lượng protein có thể hoạt động bình thường, thiếu alpha-1 antitripsin cũng có thể dẫn đến dẫn đến sự tích tụ protein bất thường trong gan, sau đó gây ra rối loạn gan.

Sự khởi đầu của các triệu chứng do tình trạng này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu hụt protein alpha-1 antitripsin. Các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh, trẻ em, thanh thiếu niên đến người lớn. Tuy nhiên, các triệu chứng phổ biến hơn ở độ tuổi 20–50.

Một số triệu chứng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành là:

  • Khó thở sau khi hoạt động nhẹ

    >

  • Không có khả năng thực hiện các hoạt động thể chất, chẳng hạn như tập thể dục
  • Buồn nôn hoặc "thở khò khè" khi thở
  • Tức ngực

Khác các triệu chứng có thể xuất hiện bao gồm:

  • Sút cân
  • Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát
  • Mệt mỏi
  • Tim đập nhanh khi đứng
  • li>
  • Da hoặc mắt vàng (vàng da)
  • Sưng bụng hoặc chân
  • Ho hoặc nôn ra máu
  • Dễ bị bầm tím

Các triệu chứng trên sẽ trầm trọng hơn nếu bệnh nhân thiếu antitripsin alpha-1 hút thuốc, tiếp xúc với khói thuốc lá hoặc uống đồ uống có cồn.

Trong một số trường hợp, antitripsin alpha-1 sự thiếu hụt cũng có thể được đặc trưng bởi sự khởi đầu của panniculitis , một chứng rối loạn da đặc trưng bởi dày da. Tình trạng này có thể đi kèm với sự xuất hiện của các vết sưng hoặc đốm trên da có cảm giác đau.

Ở trẻ thiếu alpha-1 antitripsin, một số triệu chứng có thể xuất hiện là:

  • Da và mắt bé chuyển sang màu vàng
  • Khó tăng cân
  • Bụng phình to do gan sưng lên
  • Mũi
  • Chảy máu

Khi nào đi khám bác sĩ

Hãy đi khám ngay nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ phàn nàn nào như những điều đã nêu ở trên, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình bị thiếu antitripsin alpha-1. Cần khám sớm để xác định chính xác nguyên nhân gây ra phàn nàn.

Thiếu alpha-1 antitripsin cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng và hoạt động của phổi. Do đó, hãy đi khám bác sĩ nếu bạn thường xuyên bị ho, thở gấp hoặc khó thở.

Như đã đề cập ở trên, thiếu antitripsin alpha-1 là một bệnh di truyền. Nếu bạn bị thiếu antitripsin alpha-1 và đang có ý định mang thai, hãy kiểm tra với bác sĩ để xác định nguy cơ mắc bệnh giảm đối với đứa trẻ trong tương lai.

Chẩn đoán Alpha-1 Thiếu Antitripsin

Bác sĩ sẽ đặt câu hỏi về khiếu nại. Tiếp theo, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra để phát hiện các âm thanh như "ngáy", tăng nhịp thở, đổi màu da hoặc mắt và sưng gan.

Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện Các cuộc kiểm tra sâu hơn bao gồm: <

  • Xét nghiệm máu, để đo mức độ của protein antitripsin alpha-1 trong máu
  • Chụp X-quang phổi, để phát hiện tổn thương phổi
  • Chụp CT để xem tình trạng của phổi và gan rõ ràng hơn
  • Xét nghiệm đo xoắn ốc, để đánh giá chức năng phổi
  • Xét nghiệm ADN, để phát hiện các gen bất thường có thể gây ra antitripsin thiếu alpha-1
  • Sinh thiết da, để xác định nguyên nhân gây ra bệnh viêm mô da có thể xuất hiện do thiếu alpha-1 antitripsin
> > Điều trị thiếu hụt alpha-1 Antitripsin

Điều trị thiếu hụt alpha-1 Antitripsin nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng, ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh và ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng. Phương pháp điều trị sẽ được điều chỉnh theo mức độ protein antitripsin alpha-1 trong cơ thể, cũng như chức năng gan và phổi.

Nếu gan và phổi vẫn hoạt động bình thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho bệnh nhân để kiểm soát thường xuyên, cũng như tránh thói quen hút thuốc, tiếp xúc với ô nhiễm và uống rượu.

Thiếu alpha-1 antitripsin gây rối loạn gan hoặc phổi cần được giải quyết tùy theo bệnh nhân tình trạng và mức độ nghiêm trọng. Một số biện pháp điều trị có thể được thực hiện là:

  • Cho thuốc giãn phế quản để làm trơn đường dẫn khí trong phổi để bệnh nhân dễ thở hơn
  • Cho thuốc corticosteroid để giảm viêm trong phổi
  • Liệu pháp tăng cường, để tăng mức độ của protein antitripsin alpha-1 để giữ cho phổi hoạt động bình thường và ngăn ngừa tổn thương thêm
  • Ghép gan, để thay thế gan bị tổn thương bằng người hiến tặng gan

Nếu sự thiếu hụt alpha-1 antitripsin cũng gây ra bệnh viêm mô da , bác sĩ sẽ kê đơn thuốc kháng sinh, chẳng hạn như tetracycline, dapson hoặc các loại thuốc khác, chẳng hạn như colchicine. p>

Các biến chứng của việc thiếu hụt alpha-1 Antitripsin

Nếu không được điều trị, thiếu alpha-1 antitripsin có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh sau:

  • Các bệnh về phổi, chẳng hạn như bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD), xơ phổi, a biết ung thư phổi
  • Bệnh gan, chẳng hạn như viêm gan, ung thư gan, xơ gan hoặc suy gan
  • Viêm mạch hoặc viêm mạch máu
  • Rối loạn tuyến tụy , chẳng hạn như viêm tụy

Phòng ngừa sự thiếu hụt Alpha-1 Antitripsin

Bởi vì nó là do đột biến gen, sự thiếu hụt alpha-1 antitripsin là khó ngăn chặn. Tuy nhiên, để ngăn chặn tình trạng tổn thương gan và phổi trở nên tồi tệ hơn do tình trạng này, có một số nỗ lực có thể được thực hiện, đó là:

  • Tập thể dục thường xuyên
  • Tiêu thụ các chất dinh dưỡng cân bằng ăn kiêng
  • Duy trì cân nặng tối ưu
  • Không hút thuốc hoặc tiếp xúc với khói thuốc lá
  • Không uống đồ uống có cồn
  • Tránh tiếp xúc với không khí ô nhiễm, bao gồm cả khói bụi từ các phương tiện giao thông cơ giới
  • Tiêm phòng cúm, tiêm phòng viêm phổi và tiêm phòng viêm gan

Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm di truyền. Cuộc kiểm tra được thực hiện để tìm ra mức độ rủi ro mà một đứa trẻ có thể tiếp xúc với các rối loạn di truyền do di truyền từ cha mẹ của mình.

"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."
Tags: Sức khỏe, Y khoa, dịch bệnh, sức khỏe cộng đồng, bác sĩ, tư vấn sức khỏe, thông tin sức khỏe, cộng đồng, thảo luận về sức khỏe, Sức khỏe, Thiếu alpha-1 antitripsin, Rối loạn di truyền, Bệnh gan