Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ( thiếu máu hồng cầu hình liềm ) là một rối loạn < mạnh> di truyền làm cho hình dạng của các tế bào hồng cầu trở nên bất thường. Hình dạng bất thường của các tế bào máu này dẫn đến việc cung cấp máu và oxy khỏe mạnh cho toàn cơ thể bị giảm.
Trong điều kiện bình thường , các tế bào hồng cầu tròn và linh hoạt để nó di chuyển dễ dàng trong các mạch máu. Trong khi đó, ở bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các tế bào hồng cầu có hình liềm, cứng và dễ làm tắc nghẽn các mạch máu nhỏ, do đó ức chế việc cung cấp máu lành mạnh và oxy cần thiết cho cơ thể.
Hiện tại, không có thuốc nào chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, bạn có thể điều trị để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.
Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen di truyền từ cả cha và mẹ, và cả hai đều phải mắc chứng rối loạn di truyền này. Tình trạng di truyền các đặc điểm di truyền như vậy được gọi là lặn trên NST thường.
Nếu một đứa trẻ chỉ thừa hưởng một đột biến gen, tức là chỉ từ cha hoặc mẹ, thì bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ không xảy ra. Tuy nhiên, nó sẽ là vật mang đột biến gen thiếu máu hồng cầu hình liềm và có thể truyền rối loạn di truyền này cho con cái của nó.
Khả năng đứa trẻ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm từ cả bố và mẹ là người mang của bệnh này là 25%.
Dựa trên các đột biến gen xảy ra, có nhiều loại bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Mỗi loại có một mức độ nghiêm trọng của triệu chứng khác nhau. Loại thiếu máu hồng cầu hình liềm phổ biến nhất là hemoglobin SS. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm này có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng.
Ngoài bệnh huyết sắc tố SS, còn có một loại bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh huyết sắc tố SB0 thalassemia. Loại thiếu máu này thậm chí có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn so với hemoglobin SS. Tuy nhiên, rất hiếm trường hợp.
Các loại khác là hemoglobin SC, SB thalassemia, SD, SE và SO. Loại thiếu máu này thường chỉ có các triệu chứng nhẹ.
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể xuất hiện sớm nhất là 4 tháng tuổi , nhưng thường chỉ gặp ở trẻ 6 tháng tuổi. Các triệu chứng ở mỗi bệnh nhân là khác nhau và có thể thay đổi theo thời gian. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến:
Thiếu máu
Tế bào hình liềm phân hủy nhanh hơn tế bào hồng cầu bình thường từ 6–12 lần. Điều này có thể dẫn đến giảm lượng oxy cung cấp cho toàn bộ cơ thể. Các triệu chứng có thể xuất hiện do tình trạng này bao gồm chóng mặt, xanh xao, đánh trống ngực, ngất xỉu, khó thở, khó chịu và mệt mỏi.
Ở trẻ sơ sinh, thiếu máu có thể ức chế sự phát triển. Rối loạn tăng trưởng cũng có nguy cơ làm chậm quá trình dậy thì khi trẻ bước vào tuổi vị thành niên.
Khủng hoảng tế bào hình liềm
Khủng hoảng tế bào hình liềm là một triệu chứng của đau có thể xuất hiện. ở nhiều bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như ở ngực, bụng hoặc khớp. Khủng hoảng hồng cầu hình liềm là triệu chứng phổ biến nhất mà những bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm gặp phải và xảy ra do các tế bào hình liềm gắn vào mạch máu, do đó làm tắc nghẽn dòng máu.
Các triệu chứng của khủng hoảng hồng cầu hình liềm có thể do một số các tình trạng, chẳng hạn như mất nước, tập thể dục quá nặng, cảm thấy chán nản, đang mang thai hoặc ở nơi có thời tiết lạnh.
Ở trẻ sơ sinh dưới 1 tuổi, các tế bào hình liềm có thể tích tụ và làm tắc nghẽn mạch máu ở lá lách. Điều này có thể dẫn đến mở rộng lá lách và giảm chức năng lá lách, hoặc còn được gọi là khủng hoảng lá lách. Tình trạng này có thể được đặc trưng bởi bụng trái phình to và đau.
Cơn đau có thể từ nhẹ đến nặng và có thể kéo dài hàng giờ đến hàng tuần. Tình trạng này cũng có thể gây đau mãn tính do tổn thương xương và khớp hoặc chấn thương do máu không lưu thông.
Sưng bàn tay và bàn chân
Sự tắc nghẽn lưu lượng máu có thể khiến cánh tay và các chi bị sưng và đau.
Nhiễm trùng
Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể làm tổn thương các cơ quan lá lách đóng một vai trò quan trọng trong chống nhiễm trùng. Do đó, những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có xu hướng dễ bị nhiễm trùng hơn, từ nhẹ, chẳng hạn như cảm lạnh thông thường đến nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như viêm phổi.
Suy giảm thị lực
Bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị rối loạn thị giác, chẳng hạn như nhìn mờ, do dòng máu trong mắt bị cản trở. Trong một số trường hợp, sự cản trở lưu thông máu trong mắt thậm chí có thể dẫn đến mù vĩnh viễn.
Khi nào cần đến gặp bác sĩ
Hãy khám bác sĩ ngay nếu bạn Bạn sẽ gặp các triệu chứng sau:
- Da và lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng nhạt
- Da và móng tay nhợt nhạt
- Sốt cao
- Bụng sưng và đau dữ dội
- Đau dữ dội ở bụng, ngực, xương hoặc khớp tái phát và không rõ nguyên nhân
- Cho thấy các triệu chứng của đột quỵ, chẳng hạn như tê liệt hoặc tê một phần đột ngột đến nơi
Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai và bạn có một thành viên mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, hãy tham khảo thêm ý kiến bác sĩ sản khoa để biết giảm nguy cơ mắc bệnh này cho con bạn.
Chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Việc chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bắt đầu bằng phần hỏi đáp về các triệu chứng, tiền sử bệnh của bệnh nhân , và lịch sử. bệnh yat bệnh nhân. Nếu các triệu chứng, phàn nàn hoặc tiền sử bệnh lý dẫn đến thiếu máu hồng cầu hình liềm, bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra hỗ trợ để đảm bảo.
Dưới đây là một số xét nghiệm hỗ trợ có thể được thực hiện:
- Xét nghiệm công thức máu, để phát hiện nồng độ hemoglobin thấp ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm, thường khoảng 6-8 gam / decilit
- Loại bỏ máu ngoại vi, để xem hình dạng của các tế bào hồng cầu bị lỗi
- Xét nghiệm độ hòa tan của tế bào hình liềm, để xem sự hiện diện của hemoglobin S
- Điện di huyết sắc tố, để xác định loại bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm gặp phải
Nếu xét nghiệm kết quả cho thấy sự hiện diện của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bác sĩ có thể tiến hành kiểm tra thêm để xác định xem bệnh nhân có nguy cơ hoặc có biến chứng hay không.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng có thể được phát hiện khi còn trong bụng mẹ. Chẩn đoán này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu nước ối để tìm sự hiện diện của gen gây ra tế bào hình liềm. Thử nghiệm này có thể được thực hiện trên các cặp vợ chồng là người mang gen bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nói chung cần điều trị suốt đời. Việc điều trị được thực hiện để làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Một số cách xử lý này là:
1. Điều trị khủng hoảng hồng cầu hình liềm
Phương pháp điều trị chính để vượt qua khủng hoảng hồng cầu hình liềm là tránh các yếu tố kích hoạt, chẳng hạn như:
- Uống nhiều nước để tránh mất nước.
- Duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh, chẳng hạn như thường xuyên ăn trái cây và rau quả.
- Mặc quần áo ấm khi ở nhiệt độ lạnh.
- Thường xuyên tập thể dục ở mức độ nhẹ vừa phải.
- Tránh đồ uống có cồn và thuốc lá.
- Kiểm soát tốt căng thẳng.
Nếu khủng hoảng hồng cầu hình liềm tiếp tục, các bác sĩ sẽ kê đơn hydroxyurea . Loại thuốc này có khả năng kích thích cơ thể sản xuất một loại hemoglobin được gọi là hemoglobin thai nhi (HbF) có thể ngăn ngừa sự hình thành các tế bào hình liềm.
Tuy nhiên, thuốc này có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng do bản chất của nó là làm giảm mức độ bạch cầu. Thuốc này cũng được cho là có ảnh hưởng xấu đến sức khỏe nếu tiêu thụ trong thời gian dài. Ngoài ra, phụ nữ có thai không nên dùng thuốc này.
2. Kiểm soát cơn đau
Một số cách có thể được thực hiện để giảm đau là:
- Uống thuốc giảm đau bán không cần đơn ở các hiệu thuốc, chẳng hạn như paracetamol
- Chườm phần đau bằng khăn ấm
- Uống nhiều nước để làm sạch dòng máu bị tắc nghẽn
- Chuyển hướng suy nghĩ khỏi cơn đau, chẳng hạn như bằng cách phát video chơi game , xem phim hoặc đọc sách
Nếu cơn đau vẫn chưa biến mất hoặc ngày càng trầm trọng hơn, hãy đi khám ngay. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc giảm đau mạnh hơn.
3. Điều trị thiếu máu
Để điều trị các triệu chứng của bệnh thiếu máu, các bác sĩ sẽ cho uống bổ sung axit folic có thể kích thích sản xuất hồng cầu. Nếu thiếu máu nghiêm trọng, có thể cần truyền máu để tăng số lượng hồng cầu.
4. Phòng ngừa nhiễm trùng
Để ngăn ngừa nhiễm trùng, các bác sĩ sẽ khuyến khích bệnh nhân, đặc biệt là trẻ em, hoàn thành việc tiêm chủng. Ngoài ra, ở các bệnh nhi, bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc kháng sinh penicillin trong thời gian dài, thường là đến 5 tuổi.
Tuy nhiên, nếu bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm của trẻ gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, trẻ có thể cần dùng penicillin suốt đời. Liệu pháp penicillin suốt đời cũng được khuyến cáo ở những bệnh nhân trưởng thành đã bị lách hoặc đã bị viêm phổi.
5. P hòng ngừa đột quỵ
Bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có nhiều nguy cơ bị đột quỵ hơn. Vì vậy, bệnh nhân được khuyến cáo nên chụp cắt lớp doppler xuyên sọ hàng năm. Qua thăm khám này có thể thấy được mức độ lưu thông máu thông suốt trong não, từ đó có thể phát hiện và điều trị sớm khi có dấu hiệu đột quỵ.
6. Ghép tủy xương
Phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là cấy ghép tủy xương. Thông qua phương pháp này, tủy xương của bệnh nhân sẽ được thay thế bằng tủy xương của người hiến tặng có thể tạo ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh.
Tuy nhiên, các tế bào ghép tủy có nguy cơ xâm lấn các tế bào khác trong cơ thể. Do đó, thủ thuật này chỉ được khuyến khích ở những bệnh nhân dưới 16 tuổi, có biến chứng nặng và không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác.
Các biến chứng của bệnh thiếu máu tế bào lưỡi liềm
Sự tắc nghẽn của các mạch máu trong một cơ quan của cơ thể có thể làm giảm chức năng hoặc thậm chí làm hỏng cơ quan đó. Tình trạng này có thể gây ra một số biến chứng như sau:
- Mù do tắc nghẽn mạch máu trong mắt, theo thời gian sẽ làm hỏng võng mạc
- Hội chứng lồng ngực cấp tính và tăng áp động mạch phổi, do tắc nghẽn mạch máu phổi
- Đột quỵ, do tắc nghẽn dòng máu trong não
- Sỏi mật, do tích tụ bilirubin do các tế bào bị tổn thương tế bào hồng cầu
- Viêm xương tủy, dẫn đến thiếu máu cung cấp cho xương trong thời gian dài
- Tổn thương da, do tắc nghẽn trong mạch máu của da
- Lồi hoặc cương cứng kéo dài, do tắc nghẽn lưu thông máu trong dương vật, có nguy cơ gây tổn thương dương vật cũng như vô sinh
- Các biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như máu ra nhiều huyết áp, cục máu đông, sẩy thai, sinh non và trẻ sơ sinh nhẹ cân
Phòng ngừa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một gen rối loạn đạo đức, có nghĩa là rất khó để ngăn chặn. Tuy nhiên, một người mang bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể được kiểm tra di truyền khi lập kế hoạch mang thai, để xác định nguy cơ bệnh truyền sang con và những bước có thể được thực hiện để giảm nguy cơ đó. <
"Thông tin này nhằm mục đích tham khảo, để đảm bảo sức khoẻ của bạn hãy tìm đến bác sỹ hoặc phòng khám tư vấn để được điều trị tốt nhất” , chúng tôi không chịu trách nhiệm trước những hành động làm theo nào. Xin trân trọng cảm ơn bạn đọc."