Thiếu protein C

• Loại 1
  Thiếu protein loại 1 xảy ra do thiếu protein C. Trong máu.
• Loại 2
  Thiếu protein loại 2 xảy ra do hoạt động hoặc công việc của protein C trong hệ thống đông máu không đủ, mặc dù số lượng vẫn bình thường. So với loại 1, sự thiếu hụt loại 2 ít phổ biến hơn.

Nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt protein C

Sự thiếu hụt protein C xảy ra do những thay đổi hoặc đột biến gen làm cho việc sản xuất và chức năng của protein C trở nên bất thường. Những đột biến di truyền này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Do đó, những người có tiền sử gia đình bị thiếu protein C sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Tuy nhiên, những đột biến gen này cũng có thể tự xảy ra, chỉ những trường hợp ít phổ biến hơn là đột biến gen di truyền.

Thông thường, những người không có gia đình có tiền sử thiếu protein C mới có thể mắc chứng này bệnh nếu chúng có các yếu tố kích hoạt, chẳng hạn như:

• Bị thiếu vitamin K
• Bị suy gan
• Bị các bệnh nhiễm trùng nặng, chẳng hạn như nhiễm trùng máu não mô cầu
• Bị ung thư đã di căn (di căn)
• Bị DIC ( đông máu lan tỏa nội mạch ), là tình trạng có máu Cục máu đông lan rộng khắp cơ thể và đồng thời chảy máu
• Đang hóa trị
• Đang tiến hành cấy ghép tế bào tủy xương ( tế bào gốc )
• Dùng thuốc làm loãng máu, chẳng hạn như warfarin

Các triệu chứng của sự thiếu hụt protein C

Nói chung, sự thiếu hụt protein C không gây ra g các triệu chứng đáng kể (không có triệu chứng) cho đến khi xuất hiện cục máu đông. Tuy nhiên, khi cục máu đông đã xảy ra, tình trạng này có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm:

• Huyết khối tĩnh mạch sâu ( DVT)
  DVT hay còn được gọi là huyết khối tĩnh mạch sâu, là sự hình thành các cục máu đông trong mạch máu của các tĩnh mạch sâu. Nếu cục máu đông xuất hiện trong các tĩnh mạch ở chân, có thể có các triệu chứng như sưng, đau, đổi màu và cứng ở vùng chân có cục máu đông.

• Thuyên tắc phổi
  Thuyên tắc phổi xảy ra do cục máu đông ở chi và sau đó làm tắc động mạch phổi khiến mô phổi hoạt động sai. Các triệu chứng của thuyên tắc phổi có thể bao gồm khó thở, đau ngực, ho, sốt và chóng mặt.

• Viêm tắc tĩnh mạch
  Viêm tắc tĩnh mạch xảy ra khi có máu cục máu đông gây ra sự khởi đầu của tình trạng viêm các tĩnh mạch đang trải qua quá trình đông máu. Các triệu chứng có thể bao gồm sưng, đỏ, đau và cảm giác nóng ở vùng đông máu.

• Ban xuất huyết hoàn toàn
  Ban xuất huyết hoàn toàn xuất hiện kết quả của sự hình thành cục máu đông trong các mạch máu nhỏ khắp cơ thể gây tắc nghẽn dòng chảy của máu và chết mô (hoại tử). Một triệu chứng phổ biến của ban xuất huyết tối cấp là vết bầm tím sẫm trên da ở khu vực bị tắc nghẽn lưu thông máu. Ban xuất huyết hoàn toàn thường xảy ra ở trẻ em. Khi nó xảy ra ở trẻ sơ sinh, tình trạng này được gọi là ban xuất huyết hoàn toàn ở trẻ sơ sinh.

Khi nào đi khám bác sĩ

Nên được bác sĩ kiểm tra nếu bạn hoặc con của bạn đang gặp phải các triệu chứng trên, đặc biệt nếu các triệu chứng này xuất hiện đột ngột.

Đối với phụ nữ mang thai có yếu tố nguy cơ thiếu protein C, hãy thường xuyên đi khám bác sĩ về tình trạng này. Điều này nhằm mục đích lập kế hoạch quá trình sinh nở an toàn cho mẹ và thai nhi. Bởi vì, thiếu protein C có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai ở giai đoạn đầu và cuối thai kỳ.

Chẩn đoán thiếu hụt protein C

Chẩn đoán thiếu hụt protein C. dựa trên các triệu chứng đã trải qua, cũng như tiền sử bệnh nhân và gia đình. Sau đó, quá trình chẩn đoán được tiếp tục bằng cách tiến hành khám sức khỏe toàn diện.

Để xác định chẩn đoán, người ta thường tiến hành kiểm tra thêm bằng hình thức xét nghiệm máu, bao gồm:

• Xét nghiệm miễn dịch
  Xét nghiệm này được thực hiện để xác định lượng protein C trong máu bằng cách sử dụng phản ứng kháng thể cụ thể. Nói chung, trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi có hàm lượng protein C thấp hơn người lớn.

• Kiểm tra chức năng của protein C
  Xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra hoạt động của protein C. trong máu.

Hãy nhớ rằng kết quả của cả hai xét nghiệm có thể thay đổi nếu bệnh nhân đang dùng warfarin làm loãng máu. Do đó, đối với những bệnh nhân sẽ xét nghiệm máu để phát hiện protein C, họ sẽ được yêu cầu ngừng dùng thuốc trong vài ngày.

Ngoài ra, xét nghiệm phát hiện protein C cũng có thể được thực hiện nhiều lần để cung cấp kết quả chính xác hơn.

Điều trị Thiếu Protein C

Điều trị thiếu hụt Protein C nhằm mục đích giải quyết các cục máu đông xảy ra. Điều trị cũng có thể được thực hiện như một biện pháp phòng ngừa ở những bệnh nhân có nguy cơ đông máu, chẳng hạn như bệnh nhân bị nhiễm trùng huyết, đang mang thai hoặc sắp trải qua phẫu thuật. Có thể cho thuốc chống đông máu, chẳng hạn như:

• Heparin
• Warfarin
• Edoxaban
• Enoxaparin
• Fondaparinux
• Dalteparin
• Dabigatran
• Rivaroxaban
• Apixaban

Ngoài việc được dùng thuốc chống đông máu, bệnh nhân còn có thể được uống thêm protein C để tăng hàm lượng protein C trong máu. Protein C bổ sung này có thể có nguồn gốc từ protein C tinh khiết ở dạng cô đặc hoặc kết hợp với các protein khác có nguồn gốc từ truyền máu loại huyết tương tươi đông lạnh (FFP).

Đối với bệnh nhân bị ban xuất huyết tối cấp ở trẻ sơ sinh, protein C được yêu cầu ngay lập tức. Bệnh nhân bị ban xuất huyết tối cấp ở trẻ sơ sinh sẽ được cung cấp protein C dưới dạng cô đặc để tăng hàm lượng protein C trong máu.

Sau khi hàm lượng protein C trở lại bình thường, bệnh nhân có thể được dùng thuốc chống đông máu để ngăn ngừa cục máu đông quay trở lại. Nếu cần, bệnh nhân có thể được cung cấp lại protein C bổ sung bất cứ lúc nào. Như một giải pháp lâu dài, bệnh nhân cũng có thể được ghép gan.

Các biến chứng của việc thiếu hụt protein C

Một số biến chứng có thể xảy ra do thiếu protein C là : <

• Sảy thai ở phụ nữ có thai
• Rối loạn da do sử dụng warfarin
• Rối loạn sức khỏe nghiêm trọng do thuyên tắc phổi, chẳng hạn như chết mô phổi và tim thất bại
• Ban xuất huyết tối cấp sơ sinh ở trẻ sơ sinh

Phòng ngừa thiếu hụt protein C

Trong các trường hợp do rối loạn di truyền, thiếu protein C không thể ngăn ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, nguy cơ hình thành cục máu đông do bệnh có thể được giảm bớt. Một số bước để giảm nguy cơ đông máu do thiếu protein C là:

• Tập thể dục thường xuyên.
• Uống đủ nước mỗi ngày để tránh mất nước.
• Tránh đứng hoặc ngồi vào thời điểm mà
• Thường xuyên dùng thuốc do bác sĩ kê đơn.
• Mang tất đặc biệt ( vớ ) được bác sĩ khuyên dùng để ngăn ngừa cục máu đông.
• Tiến hành khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt nếu có thành viên có tiền sử thiếu protein C.