U nguyên bào thần kinh

U nguyên bào thần kinh là một bệnh ung thư hiếm gặp, phát triển từ nguyên bào thần kinh hoặc các tế bào thần kinh chưa trưởng thành. Thông thường, nguyên bào thần kinh sinh trưởng và phát triển thành tế bào thần kinh. Tuy nhiên, trong u nguyên bào thần kinh, nguyên bào thần kinh thực sự hình thành các cục ở dạng khối u dày đặc .

U nguyên bào thần kinh thường xảy ra nhất ở một trong các tuyến thượng thận, tuyến nằm ở phần trên của thận. Tuy nhiên, tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến các mô thần kinh của cột sống, cổ, ngực, bụng hoặc xương chậu.

Căn bệnh ung thư hiếm gặp này có thể nhanh chóng di căn sang các cơ quan khác, chẳng hạn như tủy xương, hạch bạch huyết, xương, gan, da hoặc phổi.

Hầu hết các trường hợp u nguyên bào thần kinh xảy ra ở trẻ em từ 5 tuổi trở xuống. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, người lớn cũng có thể gặp phải u nguyên bào thần kinh.

Nguyên nhân của u nguyên bào thần kinh

Tế bào thần kinh của con người và tế bào tuyến thượng thận phát triển từ nguyên bào thần kinh khi còn trong tử cung. Sau khi sinh, không còn nguyên bào thần kinh . Ngay cả khi nó vẫn ở đó, tế bào sẽ dần trưởng thành hoặc tự biến mất. Trong u nguyên bào thần kinh, các nguyên bào thần kinh còn lại tiếp tục phát triển và hình thành các khối u.

Cũng giống như các loại ung thư khác, nguyên nhân của u nguyên bào thần kinh vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, các nhà khoa học nghi ngờ rằng các đột biến hoặc thay đổi trong gen nguyên bào thần kinh khiến tế bào phân chia không kiểm soát và trở thành ung thư.

Trẻ sinh ra với các khuyết tật bẩm sinh được biết là có nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào thần kinh cao hơn. Ngoài ra, u nguyên bào thần kinh cũng dễ xảy ra ở người có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh nói chung không phải là bệnh di truyền.

Các triệu chứng của u nguyên bào thần kinh

Các triệu chứng ban đầu của u nguyên bào thần kinh có thể mơ hồ và khó tìm, đồng thời có thể giống với các triệu chứng của các bệnh lý khác. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh thường được đặc trưng bởi những phàn nàn sau:

• Đau dạ dày
• Nôn
• Chán ăn
• Giảm cân
• Cơ thể cảm thấy mệt mỏi
• Đau nhức xương
• Sốt

Ngoài các triệu chứng chung ở trên, các triệu chứng khác cũng có thể xảy ra, tùy thuộc vào bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của nó. Một số triệu chứng này là

1. U nguyên bào thần kinh ở bụng:

• Đau dạ dày
• Táo bón hoặc thậm chí tiêu chảy
• Da bụng có cảm giác cứng khi chạm vào
• Bụng sưng lên

2. U nguyên bào thần kinh ở ngực:

• Đau ngực
• Khó thở kèm theo thở khò khè
• Những thay đổi ở mắt (sự khác biệt về kích thước đồng tử và giảm mí mắt)

3. U nguyên bào thần kinh trong tủy sống:

• Cơ thể cảm thấy yếu
• Thói quen
• Khuyết tật
• Rối loạn tiểu tiện và đại tiện

Ngoài các triệu chứng trên, bệnh nhân u nguyên bào thần kinh cũng có thể gặp phải các phàn nàn khác, chẳng hạn như:

• Sốt
• Có thể sờ thấy khối u dưới da
• Nhãn cầu có thể nhìn thấy nhô ra khỏi khoang của nó (chứng lồi mắt)
• Quầng thâm, chẳng hạn như vết thâm tím, quanh mắt
• Đau lưng
• Đau nhức xương

Khi nào đi khám bác sĩ

Đi khám bác sĩ cho con bạn nếu trẻ có bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên. Cũng nói với bác sĩ nếu trẻ có biểu hiện thay đổi hành vi. Xin lưu ý rằng các triệu chứng của u nguyên bào thần kinh có thể giống với các triệu chứng của các bệnh lý khác, vì vậy cần phải kiểm tra để xác định tình trạng đã trải qua.

Chẩn đoán u nguyên bào thần kinh

Để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh, bác sĩ sẽ hỏi các câu hỏi về các triệu chứng, tiền sử bệnh và tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Tiếp theo, bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất kỹ lưỡng, bao gồm kiểm tra dây thần kinh bằng cách xem xét chức năng thần kinh, phản xạ và khả năng phối hợp.

Để xác định chẩn đoán, bác sĩ cũng sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra hỗ trợ, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu để phát hiện hàm lượng catecholamine rất cao trong cơ thể do các tế bào u nguyên bào thần kinh sản xuất quá mức
• Quét bằng siêu âm, chụp CT hoặc MRI để phát hiện và xem các khối u
• Chọc hút và sinh thiết tủy xương, là lấy mẫu tế bào ung thư để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, khi u nguyên bào thần kinh được nghi ngờ đã di căn đến tủy xương

Trong khi đó, để xem sự lây lan của các tế bào ung thư, các bác sĩ có thể thực hiện quét MIBG ( meta-iodobenzyl-guanidine ). Chất phóng xạ được tiêm vào máu, sau đó liên kết với các tế bào u nguyên bào thần kinh. Thông qua xét nghiệm này, các bác sĩ có thể xác nhận sự phát triển và lây lan của u nguyên bào thần kinh.

Sự phát triển của u nguyên bào thần kinh có thể được phân thành bốn giai đoạn, đó là:

• Sân vận động 1
  Ung thư nằm ở một phần của cơ thể và không di căn. Ở giai đoạn này, khối u có thể được loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.
• Sân vận động 2
  Ung thư đã không lây lan và vẫn còn ở một phần của cơ thể. Tuy nhiên, bệnh ung thư không thể chữa khỏi hoàn toàn bằng phẫu thuật.
• Sân vận động 3
  Ung thư không thể được loại bỏ thông qua phẫu thuật vì kích thước lớn của nó. Ở giai đoạn này, ung thư cũng có thể di căn đến các hạch bạch huyết gần đó.
• Sân vận động 4
  Ung thư đã di căn sang các cơ quan khác.

Điều trị u nguyên bào thần kinh

Điều trị u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào giai đoạn, độ tuổi và mức độ nghiêm trọng của tình trạng của trẻ, cũng như có bất thường về gen và nhiễm sắc thể của trẻ hay không. Dưới đây là một số cách để xử lý:

1. Hoạt động

Phẫu thuật được thực hiện trên u nguyên bào thần kinh chưa lan rộng. Tuy nhiên, nếu khối u phát triển gần các cơ quan quan trọng, chẳng hạn như xung quanh tủy sống hoặc phổi, thì việc phẫu thuật sẽ rất nguy hiểm nên bác sĩ sẽ thực hiện một thủ thuật khác.

Phẫu thuật chỉ nhằm mục đích nâng khối u lên nhiều nhất có thể. Tiếp theo, hóa trị hoặc xạ trị sẽ được thực hiện để loại bỏ các tế bào ung thư còn sót lại.

2. Hóa trị

Hóa trị là một lựa chọn nếu không thể thực hiện phẫu thuật, chẳng hạn như do các tế bào khối u đủ lớn hoặc đã lan rộng. Quy trình này sử dụng các loại thuốc đặc biệt để ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư và thu nhỏ chúng. Khi kích thước đã thu nhỏ, phẫu thuật cắt bỏ ung thư sẽ được thực hiện.

3. Xạ trị

Xạ trị sử dụng các tia năng lượng cao, chẳng hạn như tia X, để tiêu diệt các tế bào ung thư. Liệu pháp này được thực hiện khi ung thư vẫn chưa được loại bỏ với sự kết hợp của phẫu thuật và hóa trị. Xạ trị cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa u nguyên bào thần kinh tái phát.

4. Ghép tủy xương

Ghép tế bào gốc được thực hiện bằng cách lấy tế bào gốc từ tủy sống của chính bệnh nhân.

5. Liệu pháp miễn dịch

Liệu pháp miễn dịch hoặc liệu pháp miễn dịch là việc sử dụng một loại thuốc đặc biệt giúp kích thích hệ thống miễn dịch của bệnh nhân để tiêu diệt các tế bào u nguyên bào thần kinh.

6. MIBG ( meta-iodobenzyl-guanidine )

Ngoài việc là một phương pháp sàng lọc, MIBG cũng có thể được thực hiện để điều trị u nguyên bào thần kinh. Hành động này được thực hiện bằng cách đưa MIBG phóng xạ vào máu. MIBG này sau đó sẽ xâm nhập vào tế bào ung thư và giải phóng bức xạ để tiêu diệt tế bào ung thư.

Biến chứng u nguyên bào thần kinh

Các biến chứng có thể xuất hiện ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh bao gồm:

• Sự lây lan của tế bào ung thư
  Tế bào u nguyên bào thần kinh có thể lây lan (di căn) đến các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như tủy xương, gan, da hoặc xương.
• Hội chứng Paraneoplastic
  Hội chứng paraneoplastic xảy ra do các chất do tế bào u nguyên bào thần kinh tiết ra. Chất này ảnh hưởng đến các tế bào bình thường và gây ra các triệu chứng dưới dạng rối loạn phối hợp, tiêu chảy, chướng bụng hoặc chuyển động mắt nhanh.
• Áp lực lên dây thần kinh cột sống
  Căng thẳng tủy sống là do khối u phát triển chèn ép lên dây thần kinh cột sống. Tình trạng này có thể gây đau hoặc tê liệt.

Phòng ngừa u nguyên bào thần kinh

Nguyên nhân của u nguyên bào thần kinh vẫn chưa được biết chắc chắn, cũng như làm thế nào để ngăn ngừa tình trạng này. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định khả năng trẻ bị u nguyên bào thần kinh, đặc biệt nếu tiền sử gia đình mắc u nguyên bào thần kinh.