U nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc là một bệnh ung thư mắt ở trẻ em. Căn bệnh ung thư mắt này xảy ra khi các tế bào võng mạc của mắt phát triển nhanh chóng, mất kiểm soát và làm tổn thương các mô xung quanh. Một trong những dấu hiệu của bệnh u nguyên bào võng mạc là mắt trông giống như "mắt mèo" khi tiếp xúc với ánh sáng.

Võng mạc nằm ở thành sau của nhãn cầu. Võng mạc được tạo thành từ mô thần kinh có nhiệm vụ truyền ánh sáng đến não để một người có thể nhìn thấy. U nguyên bào võng mạc sẽ khiến chức năng võng mạc bị suy giảm. Ở giai đoạn nặng, tình trạng này sẽ làm tổn thương các mô mắt và gây mù lòa. U nguyên bào võng mạc là một trong những loại ung thư mắt phổ biến nhất ở trẻ em.

Nguyên nhân của u nguyên bào võng mạc

Bệnh u nguyên bào võng mạc là do thay đổi hoặc đột biến gen RB1. Những thay đổi trong gen này khiến các tế bào võng mạc phát triển nhanh chóng, không thể kiểm soát và làm tổn thương các mô xung quanh. Mặc dù hiếm gặp, những tế bào ung thư mắt này cũng có thể di căn (di căn) đến các cơ quan khác.

Nguyên nhân chính xác của đột biến gen trong u nguyên bào võng mạc vẫn chưa được xác định. Khoảng 25% các trường hợp u nguyên bào võng mạc được di truyền với kiểu hình trội trên NST thường, trong đó các gen mắc chứng rối loạn này được di truyền từ cha hoặc mẹ. Phần còn lại xảy ra lẻ tẻ và ngẫu nhiên, không di truyền từ cha mẹ.

Các triệu chứng của u nguyên bào võng mạc

Một trong những triệu chứng ban đầu và điển hình của bệnh u nguyên bào võng mạc là xuất hiện “mắt mèo”. Sự xuất hiện này thực chất là leukocoria, là hình ảnh những đốm trắng xuất hiện khi mắt tiếp xúc với ánh sáng. Leukocoria là một hình ảnh bất thường, vì mắt sẽ phát ra màu hơi đỏ khi tiếp xúc với ánh sáng.

Leukocoria trong u nguyên bào võng mạc nói chung sẽ được theo sau bởi các triệu chứng và dấu hiệu khác, chẳng hạn như:

• Lác mắt
• Đôi mắt đỏ
• Mắt bị sưng và kích thước của một hoặc cả hai nhãn cầu to ra
• Đau mắt
• Sự đổi màu mống mắt của mắt
• Khiếm thị

Khi nào đi khám bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào ở trên. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể ngăn ngừa sự phát triển của ung thư và các biến chứng có thể xảy ra.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc, hãy tuân theo phương pháp điều trị và các khuyến nghị do bác sĩ đưa ra. Bệnh nhân u nguyên bào võng mạc sẽ được kiểm tra sức khỏe định kỳ. Điều này nhằm mục đích xác định tiến trình điều trị và tình trạng của trẻ.

Chẩn đoán u nguyên bào võng mạc

Bác sĩ sẽ hỏi những câu hỏi về những phàn nàn và triệu chứng mà đứa trẻ gặp phải, cũng như tiền sử đứa trẻ. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra mắt. Bác sĩ cũng sẽ sử dụng sự trợ giúp của kính soi đáy mắt để xem các lớp sâu hơn của mắt.

Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra hỗ trợ dưới hình thức:

• Quét bằng siêu âm, OCT ( o ptical coherence tomography ), MRI của mắt hoặc CT scan của mắt và xương, để xác định vị trí của ung thư và sự lan tỏa của nó >
• Kiểm tra di truyền để tìm hiểu xem liệu u nguyên bào võng mạc có di truyền từ cha mẹ hay không

Điều trị u nguyên bào võng mạc

Điều trị u nguyên bào võng mạc nhằm ngăn chặn sự phát triển của ung thư và làm tổn thương thêm cho mắt. Việc điều trị u nguyên bào võng mạc phụ thuộc vào kích thước, vị trí và sự lây lan cũng như mức độ nghiêm trọng của ung thư.

Phát hiện và điều trị càng sớm, kết quả điều trị càng tốt. Một số lựa chọn điều trị có thể được thực hiện để điều trị u nguyên bào võng mạc là:

Hóa trị

Hóa trị nhằm mục đích tiêu diệt tế bào ung thư bằng cách sử dụng các loại thuốc đặc biệt. Hóa trị có thể được thực hiện bằng cách tiêm trực tiếp vào mắt, qua mạch máu hoặc bằng đường uống.

Các loại ma túy được sử dụng bao gồm:

• Cisplatin
• Carboplatin
• Etopodise
• Fluorouracil
• Doxorubicin
• Cyclophosphamide
• Vincristin

Liệu pháp laser ( quang đông bằng laser )

Liệu pháp laser được sử dụng để phá hủy các mạch máu cung cấp chất dinh dưỡng cho khối u để nó có thể tiêu diệt các tế bào ung thư.

Phương pháp áp lạnh

Phương pháp áp lạnh sử dụng nitơ lỏng để đóng băng các tế bào ung thư trước khi chúng được loại bỏ. Phương pháp áp lạnh có thể được thực hiện nhiều lần cho đến khi các tế bào ung thư biến mất hoàn toàn.

Xạ trị

Xạ trị là phương pháp điều trị ung thư bằng cách sử dụng bức xạ chiếu xạ cao. Xạ trị có thể được sử dụng để điều trị ung thư khó điều trị, giảm kích thước của ung thư trước khi phẫu thuật hoặc tiêu diệt các tế bào ung thư đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể.

Có 2 loại xạ trị có thể được thực hiện, đó là:

• Xạ trị bên ngoài, tập trung vào các tia bức xạ từ bên ngoài cơ thể
• Xạ trị bên trong, sử dụng các chất phóng xạ đưa vào cơ thể để ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư

Hoạt động

Phẫu thuật được thực hiện để nâng nhãn cầu, có thể giúp ngăn ngừa ung thư di căn sang các bộ phận khác của cơ thể. Phương pháp này sẽ được thực hiện nếu khối u rất lớn và khó điều trị bằng các phương pháp khác.

Phẫu thuật được thực hiện theo nhiều giai đoạn, bắt đầu từ việc loại bỏ nhãn cầu bị ung thư (tạo nhân). Sau đó, một nhãn cầu nhân tạo (cấy ghép) hoặc sẽ được đưa vào và kết nối với các cơ mắt.

Mô cơ mắt sẽ thích nghi với nhãn cầu nhân tạo trong quá trình chữa bệnh, để sau này nhãn cầu nhân tạo có thể chuyển động như mắt thật ngay cả khi nó không thể nhìn thấy.

Các biến chứng của u nguyên bào võng mạc

Nếu không được điều trị ngay lập tức, bệnh hắc lào võng mạc có thể dẫn đến các biến chứng như:

• Sự lây lan của ung thư đến các mô và cơ quan khác (di căn)
• Cắt bỏ võng mạc
• Chảy máu nhãn cầu
• Bệnh tăng nhãn áp
• Viêm nhãn cầu và mô xung quanh (viêm mô tế bào quỹ đạo)
• Phthisis bulbi
• Bị mù

Phòng ngừa R ethinoblastoma

U nguyên bào võng mạc không thể ngăn ngừa được. Cách tốt nhất để làm điều này là đi khám mắt thường xuyên, đặc biệt là ở những trẻ có thành viên có tiền sử mắc bệnh u nguyên bào võng mạc.

Đối với những bạn đang có kế hoạch mang thai nhưng tiền sử gia đình mắc bệnh u nguyên bào võng mạc, không có gì sai khi thực hiện xét nghiệm di truyền.