U sợi thần kinh loại 2

Neurofibromatosis loại 2 (NF2) là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển của các khối u lành tính trong mô thần kinh ở não, tủy sống và các tế bào thần kinh. u sợi thần kinh tiền đình hay u thần kinh âm thanh là một trong những khối u lành tính thường xuất hiện do u sợi thần kinh loại 2.

Bệnh u xơ thần kinh loại 2 là một tình trạng ít phổ biến hơn bệnh u sợi thần kinh loại 1. NF2 thường xảy ra ở mỗi một trong số 25.000 ca sinh. Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 2 thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành trẻ, khoảng 20 tuổi. Các triệu chứng phổ biến bao gồm mất thính giác, ù tai và suy giảm khả năng giữ thăng bằng.

Nguyên nhân U sợi thần kinh loại 2

U xơ thần kinh loại 2 là do bất thường di truyền trên nhiễm sắc thể số 22 hoặc gen NF2. Những rối loạn di truyền (đột biến) này dẫn đến việc sản xuất protein merlin bị gián đoạn. Điều này dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của các tế bào thần kinh.

Nguyên nhân chính xác của đột biến gen này vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, những đứa trẻ có cha hoặc mẹ mắc bệnh u sợi thần kinh loại 2 có 50% nguy cơ mắc chứng rối loạn tương tự.

Rối loạn này cũng có thể xảy ra ngẫu nhiên mà không có tiền sử gia đình về NF2. Điều kiện này được gọi là NF2 mosaic . Trẻ em bị khảm NF2 thường có các triệu chứng nhẹ hơn.

Các triệu chứng của bệnh u sợi thần kinh loại 2

Neurofibromatosis type 2 (NF2) gây ra sự phát triển của các khối u lành tính trong tế bào thần kinh. Sự phát triển của khối u có thể xảy ra trên bất kỳ dây thần kinh nào. Có một số loại khối u có thể xuất hiện do NF 2, đó là:

• U thần kinh âm thanh, một khối u lành tính phát triển trong dây thần kinh kết nối giữa tai và não
• Gliomas bao gồm ependymomas , là những khối u phát triển trên các tế bào đệm trong não và tủy sống
• Meningioma, là một khối u phát triển trong màng não (màng bảo vệ) của não và cột sống
• Schwannoma, là một khối u xuất hiện trên các tế bào bao phủ các tế bào thần kinh

Mặc dù các triệu chứng và phàn nàn phổ biến hơn ở độ tuổi thanh niên, nhưng u xơ thần kinh loại 2 cũng có thể gây ra cườm nước vỏ não vị thành niên , là một loại đục thủy tinh thể xuất hiện ở trẻ em.

Khiếu nại phát sinh sẽ phụ thuộc vào vị trí khối u phát triển. Tuy nhiên, nói chung, một số triệu chứng hoặc phàn nàn thường chỉ ra NF2 là:

• Ù tai
• Rối loạn thăng bằng
• Khiếm thính
• Rối loạn thị lực và bệnh tăng nhãn áp
  
• Bộ nhớ trục trặc
• Tê mặt, cánh tay hoặc chân tay
• Co giật
• Chóng mặt
• Rối loạn nuốt
• Việc phát âm khi nói trở nên kém rõ ràng hơn
• Một cục u xuất hiện dưới da
• Đau do bệnh lý thần kinh ngoại vi
• Đau lưng

Khi nào đi khám bác sĩ

Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh u xơ thần kinh loại 2 được đề cập ở trên. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể ngăn ngừa sự phát triển của khối u và các biến chứng do NF2.

Chẩn đoán U sợi thần kinh loại 2

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, bệnh sử và tiền sử gia đình của bệnh nhân mắc bệnh u sợi thần kinh loại 2. Sau đó, bác sĩ sẽ khám thần kinh, khám tai và khám mắt. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra hỗ trợ dưới hình thức:

• Quét bằng chụp MRI hoặc CT, để phát hiện u tế bào hắc tố, u thần kinh âm thanh, u màng não hoặc u thần kinh đệm
• Kiểm tra di truyền, để tìm xem có đột biến gen không

Nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn mắc bệnh u sợi thần kinh loại 2, việc xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện từ khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ. Điều này nhằm mục đích xác định xem bệnh u sợi thần kinh loại 2 có di truyền sang thai nhi hay không.

Điều trị U sợi thần kinh loại 2

Bệnh u xơ thần kinh loại 2 không thể chữa khỏi. Điều trị sẽ được điều chỉnh cho phù hợp với các triệu chứng và khiếu nại phát sinh. Một số bước điều trị mà bác sĩ sẽ thực hiện là:

Quan sát

Bác sĩ sẽ quan sát hoặc theo dõi thường xuyên. Việc này được thực hiện để xác định sự phát triển của các khối u phát triển khi mắc bệnh u sợi thần kinh loại 2. Nếu các phàn nàn hoặc triệu chứng xuất hiện trong quá trình quan sát, bác sĩ sẽ thực hiện liệu pháp tùy theo tình trạng bệnh.

Trong quá trình quan sát, bác sĩ sẽ thực hiện quét MRI thường xuyên để xem sự phát triển của khối u cũng như kiểm tra mắt và tai thường xuyên.

Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu được thực hiện trên bệnh u xơ thần kinh loại 2 sẽ được điều chỉnh cho phù hợp với rối loạn hoặc khiếu nại mà bệnh nhân gặp phải. Ví dụ: nếu một bệnh nhân bị khiếm thính, liệu pháp sẽ được thực hiện để luyện cách giao tiếp với người khác, có thể bằng cách dạy ngôn ngữ ký hiệu.

Nếu bệnh nhân NF2 bị ù tai hoặc ù tai, liệu pháp điều trị lại chứng ù tai sẽ được thực hiện. Liệu pháp này nhằm rèn luyện và làm cho người bệnh thích nghi với việc bị ù tai.

Cài đặt máy trợ thính

Bệnh nhân mắc bệnh u sợi thần kinh loại 2 thường gặp vấn đề và thậm chí là mất thính lực, vì vậy cần phải sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ghép thính giác. Có 2 loại cấy ghép thính giác có thể được sử dụng, đó là cấy ghép ốc tai điện tử hoặc cấy ghép thính giác thân não .

Hoạt động

Phẫu thuật được thực hiện để loại bỏ khối u hoặc điều trị đục thủy tinh thể, điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng.

Xạ trị

Quy trình này được thực hiện với sự trợ giúp của năng lượng tia X để loại bỏ khối u.

Thuốc

Thuốc có thể được cung cấp để giảm bớt các phàn nàn và triệu chứng. Nếu có biểu hiện đau, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc giảm đau .

Các biến chứng của u sợi thần kinh loại 2

Nếu không được điều trị ngay lập tức, u xơ thần kinh loại 2 có thể dẫn đến các biến chứng như:

• Mất thính lực và điếc vĩnh viễn
• Tổn thương dây thần kinh mặt
• Khiếm thị
• Mất mát

Phòng ngừa bệnh u sợi thần kinh loại 2

Neurofibromatosis loại 2 là một rối loạn di truyền rất khó hoặc thậm chí có thể ngăn ngừa được. Thực hiện sàng lọc di truyền khi lập kế hoạch mang thai có thể được thực hiện để xác định nguy cơ rối loạn di truyền ở con cái.

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh u sợi thần kinh loại 2, hãy làm theo lời khuyên và liệu pháp do bác sĩ đưa ra. Đồng thời thực hiện các biện pháp kiểm soát theo lịch trình được cung cấp để tình trạng của bạn được theo dõi.